SJELDEN HUDSYKDOM: Sanja (25) må bruke flere timer hver dag på å stelle sårene sine. (Foto: Privat)
SJELDEN HUDSYKDOM: Sanja (25) må bruke flere timer hver dag på å stelle sårene sine. (Foto: Privat)
Sjelden hudsykdom:

Sanja (25) har en sjelden hudsykdom som gir blemmer og sår

– Det er svært utfordrende å ha hender som vokser sammen – det blir vanskelig å gjøre dagligdagse ting.

Sanja Orucevic (25) har en svært sjelden hudsykdom, som kan fører til at hun veldig lett får sår og blemmer på huden. Tilstanden er medfødt, og ettersom hun ble født med to sår, skjønte legene at noe var galt.

Sykdommen kalles Epidermolysis Bullosa (EB), og forekomsten i Norge er cirka 50 per én million innbyggere.

– Det er veldig vanskelig å ha en slik sykdom. Jeg har hatt en ganske normal barndom, men jeg skjønte raskt at jeg var annerledes enn de andre barna. Jeg får veldig fort sår, og måtte derfor begrense meg i lek.

Les også: Hvordan er det å ha en sjelden sykdom?

Alvorlighetsgraden varierer mye

Det er vanligvis ganske enkelt å stille diagnosen, men EB har fire undergrupper, og noen av disse har igjen flere undergrupper.

– Alvorlighetsgraden varierer veldig mye. Noen EB-pasienter er nesten ikke berørt i det hele tatt, mens andre får kraftig redusert funksjonsevne, og nedsatt livskvalitet. Heldigvis er det få som er så hardt rammet, sier Lajla Schulz, rådgiver/sosionom ved Senter for sjeldne diagnoser, ved Oslo Universitetssykehus.

Barn med EB ser ikke like ut ved fødsel, men de fleste har rød hud, og noen har sår og blemmer. For å stadfeste riktig diagnose må det tas en gentest.

– Det er viktig å finne eksakt diagnose, og hvilken variant av EB personen har, da de forskjellige variantene har ulikt forløp. Dette kan være litt vanskelig, sier Schulz.

alt
Hender som vokser sammen: Sanja har prøvd å operere høyre hånd flere ganger, men det tar kun et par år før de vokser sammen igjen. (Foto: Privat) Vis mer

Hendene vokser sammen

Sanja har den mest alvorlige typen EB. Blemmene hun får vokser helt til de punkteres, som kan føre til store sår og hyppige betennelser. Sårene kan sammenlignes med sår som oppstår ved tredjegradsforbrenning.

– Jeg må stelle sårene hver morgen og kveld. Det er veldig krevende og tar lang tid, i tillegg til at det gjør veldig vondt. Det finnes ingen kur mot denne sykdommen, det eneste som hjelper er å stelle sårene, i tillegg til å bruke kremer og bandasjer.

Å ha så mange sår tærer på huden – Sanjas hud er tynn, slik at hun lett får nye sår. Arrdannelsen kan føre til at deler av kroppen gror sammen, slik som har skjedd med hendene hennes; hun har lite funksjon i fingrene, da de nesten er helt sammenvokste.

– Jeg har operert høyrehånda tre-fire ganger, og det hjelper i et par år, men så vokser fingrene sammen igjen. Det er svært utfordrende å ha hender som vokser sammen – det blir vanskelig å gjøre dagligdagse ting.

25-åringen er avhengig av å få en god del hjelp i hverdagen, noe hun vil ha behov for resten av livet.

– Jeg klarer en del selv, men jeg har en hjemmesykepleier som hjelper til med det jeg ikke får til selv. Før syntes jeg det vanskeligste med sykdommen var det å være annerledes. I dag synes jeg det verste er å ikke kunne være 100 prosent selvstendig.

Les også: Hege har Marfan syndrom

– Det er en forferdelig sykdom, men det kunne ha vært verre

Til tross for å ha en såpass utfordrende sykdom, prøver Sanja å leve mest mulig som normalt. Hun har nylig fullført en bachelor i læringspsykologi, og skal etter hvert begynne å jobbe. Nå er hun styremedlem i DEBRA, interesseorganisasjonen for personer med EB.

– Det er veldig interessant å jobbe i DEBRA – jeg liker å ha muligheten til å hjelpe andre med samme sykdom. Spesielt foreldre som har barn med EB kan ha mange bekymringer, og da prøver jeg å støtte dem og vise at det går helt fint å leve med sykdommen.

alt
Prøver å være positiv: 25-åringen prøver å være et godt eksempel på at det går an å ha et godt liv selv om man har EB. (Foto: Privat) Vis mer

Sanja er trolig den eldste i Norge med den mest alvorlige typen EB. Sykdommen er arvelig, men ingen andre i Sanjas familie har samme sykdom. Men man kan være bærer av sykdomsgenet, uten selv å være syk.

– Det er en forferdelig sykdom, men det kunne ha vært verre. Jeg prøver å være positiv, og samtidig være et godt forbilde for andre med sykdommen – i stedet for å grave meg ned i negative tanker.

LES OGSÅ: Trine og Toril lever med sjelden sykdom: - På det verste er det som om jeg har kniv på kniv i ansiktet

Alt av friksjon kan skape smertefulle blemmer

Ofte er tilstanden alvorlig i starten, så roer det seg litt. Alvorlighetsgraden er også heftet til hvor i hudlaget sykdommen opptrer. Det er oftest hender og føtter som er mest utsatt.

– Alt av friksjon, slik som sømmer eller merkelapper på klær, og støt, kan føre til store blemmer. Dette kan være ekstra problematisk for små barn som vil utforske ved å ta på ting med hendene sine, sier Schulz.

Schulz forteller om et tilfelle hvor en voksen person skulle skynde seg å ta tak i barnet sitt da det holdt på å snuble. Da den voksne tok tak i barnet, gled huden av som en hanske.

– I de mest alvorlige tilfellene vil etter hvert sårene slutte å gro. Da går man med åpne sår, og etter lang tid kan det utvikle seg til kreft. Noen er nødt til å amputere, og da blir man ofte svært funksjonshemmet.

De fleste (med mild og moderat EB) vil allikevel ha et ganske normalt liv, selv om forebygging og sårstell opptar mye tid. Schulz mener at det er viktig å ha andre interesser, for å kunne fokusere på noe annet.

– Det er utrolig hva personer med EB får til både på skole og i arbeidslivet – jeg har blitt meget overrasket flere ganger. Det er en sykdom som er forbundet med mye smerte, noe som kan gå utover psyken. Da er det godt å ha noen å snakke med, enten det er venner, familie eller fagpersoner. Det er viktig å ha et godt nettverk rundt seg.

LES OGSÅ: Hanne mistet lillebroren i blind vold: - Da jeg så ham, skjønte jeg at dette ikke kom til å gå bra

Til forsiden