OVERBEVEGELIGE LEDD: EDS gir overbevegelige ledd, som kan føre til smerter.  Foto: Shutterstock / Mitskevich Uladzimir
OVERBEVEGELIGE LEDD: EDS gir overbevegelige ledd, som kan føre til smerter. Foto: Shutterstock / Mitskevich Uladzimir
Ehlers-danlos Syndromene

Flest kvinner får den vanligste typen av Ehlers-Danlos syndrom

Overbevegelige ledd kan være et tegn på sykdommen, men hvorfor flest kvinner får den er fortsatt uvisst.

Du har kanskje lagt merke til at noen kan bøye leddene sine lenger enn det som er regnet som «normalt». Kanskje har du til og med har tenkt at det ser litt artig ut, men visste du at for noen er overbevegelige ledd et tegn på sykdom?

En av disse sykdommene heter Ehlers-Danlos syndrom, og er en såpass sjelden sykdom at det færrest av oss har hørt om den. 

– Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe medfødte, arvelige bindevevssykdommer. Det blir stadig oppdaget nye undergrupper. Fellestrekkene for de forskjellige formene for sykdommen er overbevegelige ledd, også kjent som hypermobile ledd, og forandringer i hud og vevsskjørhet, sier overlege Svend Rand-Hendriksen ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser på Sunnaas Sykehus.

Han er post doktor ved Universitetet i Oslo og en av landets fremste eksperter på EDS.

– Overbevegelighet kan forekomme i mange ledd, eller bare i enkelte områder, som hender og føtter. Noen ledd kan gli ut av stilling ved normal bruk, andre kun har lett økt bevegelighet. Overbevegelighet av mange ledd undersøkes ved bruk av «Beightons skala», sier han.

- Vet ikke hvor mange i Norge som har hypermobilitetssyndrom 

Ligger nivået på Beightons skala over fem regnes leddene dine som overbevegelige. 

Overbevegelige ledd er blant symptomene for den vanligste formen for EDS, kalt hypermobil type. Denne typen EDS kan ikke skilles fra hypermobilitetssyndrom med dagens diagnosekriterier, men overbevegelige ledd er også et symptom som forekommer i de fleste andre former for EDS.

Dette kan blant annet føre til at ledd vrir seg ut av posisjon, eller at du enklere kan vrikker foten. Noen av de med overbevegelige ledd har smerter i muskler og ledd, noen har også mye plager fra ulike kroppsdeler. 

Studier av normalbefolkning i flere land har vist forekomst av generell hypermobilitet mellom cirka 7 prosent og 40 prosent.

Årsakene til dette store spriket kan være ulike aldersgrupper, ulik etnisitet og bruk av ulike målemetoder for leddbevegelighet i de ulike studiene, kan Rand-Hendriksen forklare.

– Vi vet ikke hvor stor andel av personer med generell hypermobilitet som også har smerter i muskler og ledd, og vet derfor ikke hvor mange i Norge som har hypermobilitetssyndom og EDS hypermobil type, sier han.   

LES OGSÅ: Dette kan være tegn på leddgikt

HUDFORANDRINGER: Hudforandringer kan også være symptomer på EDS. Økt strekkbarhet av huden og tidlige strekkmerker hos begge kjønn. Personer med EDS kan også få pigmentforandringer som vises som brune og blålige permanente fargeforandringer. Foto: Shutterstock / Stocked House Studio
HUDFORANDRINGER: Hudforandringer kan også være symptomer på EDS. Økt strekkbarhet av huden og tidlige strekkmerker hos begge kjønn. Personer med EDS kan også få pigmentforandringer som vises som brune og blålige permanente fargeforandringer. Foto: Shutterstock / Stocked House Studio Vis mer

Etterlater hudforandringer som strekkmerker

Et av de andre vanligste symptomene er hudforandringer, og da gjerne gjennom økt strekkbarhet av huden, økt forekomst av brede arr med tynn hud i bunnen kalt atrofiske arr, og tidlige strekkmerker hos begge kjønn som ofte kommer i forbindelse med puberteten.

Personer med EDS kan også få pigmentforandringer som vises som brune og blålige permanente fargeforandringer forkommer også, da oftest på knær, legger og underarmer.

– Noen får knuter i huden, enten små og harde eller store og svampede. Noen har tynn hud med tydelige blodårer som synes gjennom huden, oftest på bryst og rygg. Huden beskrives ofte som myk, fløyelsaktig eller deigaktig, sier Rand-Hendriksen.

I tillegg er skjørhet av vevet et vanlig symptom forteller han. Det kan vise seg i huden ved at personen får uforholdsmessig store sår etter dagligdagse småknuff, ved at sår tar lenger tid for å gro og at sår gror med dannelse av brede, atrofiske arr. 

– Mennesker med økt skjørhet av vev har oftere brokk av ulike typer, som enkelt forklart er posing av buk-innhold gjennom en defekt i bukhinnen eller andre «skillevegger» i kroppen, sier han.

Ved noen sjeldne undergrupper er det større risiko for at organer kan revne eller sprekke. Dette er vanligst hos personer som har vaskulær EDS, som regnes som den mest alvorlige formen av syndromet.

Ved TRS ved Sunnaas sykehus kjenner de bare til 25 stykker med denne undergruppen av sykdommen. Det vanligste er sprekk i tykktarm, men også sprekk i lever, milt, livmor under eller etter graviditet. Sprekker eller revner i hornhinne eller øye-eple kan også forekomme.

– Hos noen få er det økt risiko for at pulsårer eller hovedpulsåren sprekker. Mennesker fra familier som har samme genfeil kan likevel ha forskjellig risiko for sprekk av pulsårer, sier Rand-Hendriksen og legger til:

– At organer sprekker hos mennesker med EDS-typer er ekstremt sjeldent. Vi har kun sett det hos mennesker med vaskulær EDS.

Om det skjer vil de begynne å blø, og i mange tilfeller må de opereres. Dersom pulsårer sprekker er det vanligste at det innerste laget av tre lag sprekker. Legene må da vurdere om den sprukne pulsåren må opereres, eller om sprekken kan hele av seg selv. 

LES OGSÅ: Marie lever med en svært arvelige blødersykdommen

OVERBEVEGELIGE LEDD: EDS gir overbevegelige ledd, som kan føre til smerter. Foto: Shutterstock / Mitskevich Uladzimir
OVERBEVEGELIGE LEDD: EDS gir overbevegelige ledd, som kan føre til smerter. Foto: Shutterstock / Mitskevich Uladzimir Vis mer

Arvelig sykdom

Rand-Hendriksen forteller at de ulike typene av EDS skyldes forandringer i DNA, som er arvestoffet vårt. Det medfører forandringer i proteinet som det aktuelle genet styrer produksjonen av.

Forandringer i genene kan man arve fra en eller begge foreldre, eller forandringene kan ha oppstått i egg- eller sædcelle, eller i det befruktede egg.

Siden de fleste av underguppene av EDS er dominant arvelig, har en person med disse forandringene i arvestoffet 50 prosent sannsynlighet ved hvert svangerskap for at barnet arver genet. Men noen få av undergruppene er recessivt arvelige. Da må barnet arve genfeilen fra begge foreldrene for å få syndromet.

– For de fleste av undergruppene har man funnet i hvilket gen feilen finnes, og hvilket protein som er forandret. Når familiehistorie, egen historie og kliniske funn taler for det, kan man undersøke DNA i en blodprøve ved å «stave», eller kartlegge de aktuelle genene. Dette gjøres i Norge ved Avdeling for medisinsk genetikk ved på forskjellige regionsykehus landet rundt. 

– Påvisning av endringer i genene er viktig for å avklare hvilken undergruppe den enkelte person og dermed dennes familie har, sier han.

Men for EDS hypermobil type og hypermobilitetssyndrom har forskere verken funnet forandringer i gener eller i proteiner. For mennesker med overbevegelige ledd uten familiehistorie om tidlig død, og uten åpenbare kliniske funn, og uten egen historie som peker i retning av vevsskjørhet, vil undersøkelse av DNA ikke gi nyttig informasjon.

– Ny forståelse av arvestoffet og utvikling av ny teknologi for kartlegging av arvestoffet, har ført til at gruppedelingen av mennesker med EDS er under omarbeiding. Nye undertyper er blitt beskrevet de siste årene etter funn av nye gener som kan knyttes til mennesker med EDS. Flere nye undergrupper må forventes å bli beskrevet de nærmeste årene, forklarer Rand-Hendriksen.

Det er forskjell på hvilke kjønn som er mest utsatt for å få den vanligste typen for EDS. Ifølge Rand-Hendriksen er det flest kvinner som får EDS hypermobil type og hypermobilitetssynddrom uten at man vet hvorfor.

– For de sjeldne typene av EDS hvor man kjenner genet med feil i, mener vi at der er like mange menn som kvinner som har sykdommen, sier Rand-Hendriksen. 

LES OGSÅ: Slik er livet med betennelsessykdommen Morbus Crohn

Kan ikke helbredes 

Ved arvelige sykdommer finnes feilen i alle kroppens celler, og det er derfor ingen helbredende behandling. Hensikten med å få stilt diagnosen er få vite mest mulig om tilstanden og hvordan mennesker med feil i aktuelle gen vanligvis opplever livet. I tillegg er det viktig å få stilt diagnose slik at legene kan være oppmerksom på vanlige komplikasjoner, slik at man kan forebygge disse og oppdage dem tidlig, forklarer Rand-Hendriksen.

Det er fortsatt manglene kunnskap når det kommer til EDS. Det har historisk sett vært lite fokus på slike sjeldne sykdommer siden de ikke kan behandles. Det var heller ikke før på 1980-tallet at forskere fant ut hvilke gener feilene finnes i, og at det derfor finnes lite litteratur om forløpe for de ulike undergruppene av sykdommen.

- For den enkelte person med EDS, med eller uten en feil i arvestoffet, vil situasjonen derfor kunne oppleves som vanskelig , og de kan tolke at helsepersonellet har lite kompetanse om tilstanden, forteller Rand-Hendriksen.

Likevel bør du oppsøke fastlegen din om du har overbevegelige ledd, samt andre symptomer på EDS. Da kartlegges familiehistorien, og leddenes bevegelighet undersøkes. Huden undersøkes også for strekkbarhet, arr, strekkmerker og knuter. I tillegg kartlegges din egen historie for å få bedre forståelse av vevsskjørheten din.

– Mennesker med egen historie eller slektshistorie med sprekk av organer, pulsårer eller åpenbare hudforandringer, bør få foretatt undersøkelse av DNA i blodprøve ved avdeling for medisinsk genetikk på nærmeste regionsykehus, forteller Rand-Hendriksen.

LES OGSÅ: Disse alvorlige sykdommene kan du arve

Hjemmeøvelser og fysioterapeut kan hjelpe

Voksne mennesker med overbevegelige ledd og muskel-skjelettplager kan henvises til avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering ved nærmeste universitetssykehus, slik som ​Klinikk for fysikalsk medisin og rehabilitering på St. Olav Hospital.

Her jobber overlege Sara Rise Langlo med å utrede pasienter som har blitt henvist dit av fastlegen på bakgrunn av mistanke om at de har en form for EDS. 

For de sjeldne typene av EDS er det mulig å ta en genprøve for å finne ut om pasienten har sykdommen eller ikke. For EDS hypermobil type finnes det ikke noe gentest siden det ennå ikke er påvist hvilke gen som fører til sykdommen. Da utføres det heller en klinisk undersøkelse hvor en lege, en fysioterapeut og en sosionom undersøker pasienten, forteller hun. 

St. Olav tilbyr ikke noe behandlingstilbud, men for de fleste med EDS blir det tilrettelagt i område de er bosatt i. Noen sendes også til TRS ved Sunnaas sykehus.

– For de fleste med EDS hypermobil type holder det å få noen hjemmetreningøvelser, eller å oppsøke fysioterapeut med jevne mellomrom. Andre bruker skinner for å lindre smertene sykdommen fører med seg, sier Rise Langlo.

Noen ytterst få med denne formen for EDS har så store plager og smerter at de blir sendt på rehabiliteringsopphold i noen på Sunnaas sitt Rehabiliteringssenter. Andre får store plager av EDS allerede som barn og får derfor også diagnosen tidlig. Det gjelder særlig de sjeldnere typene av sykdommen. 

– Men det er ikke vanlig å få diagnosen for EDS hypermobil type før man har blitt voksne fordi barn naturlig har mykere ledd enn voksne, og derfor er det vanskeligere å legge merke til, sier hun.

LES OGSÅ: Har du hørt om den sjeldne sykdommen HLH?

Til forsiden