SJELDEN DIAGNOSE: Nærmere 300 000 nordmenn lever med en sjelden diagnose.  Foto: NTB Scanpix
SJELDEN DIAGNOSE: Nærmere 300 000 nordmenn lever med en sjelden diagnose. Foto: NTB Scanpix
Sjelden Sykdom

Hvordan er det å leve med en sjelden sykdom?

«Torhild» har levd med en sjelden sykdom i over 50 år, og hennes tre sønner har arvet sykdommen. Etter mange år med smerter og frustrasjon fikk de endelig vite hva som feilte dem.

Nærmere 30 000 nordmenn lever med en sjelden diagnose, som ofte skyldes genfeil. Dessverre kan det være vanskelig for helsevesenet å stille riktig diagnose, da sjeldne diagnoser kan være vanskelige å oppdage. Dette kan være svært frustrerende for både pasient og lege.

Dersom det er mistanke om en spesifikk diagnose, kan man ofte ta en gentest. En slik test kan bekrefte diagnosen og gi mulighet for bedre medisinsk behandling og forebygging.

– Dersom du selv eller noen i familien din har en genetisk sykdom, kan du be om å få genetisk veiledning. Da vil man få informasjon om tilstanden som er i familien, sier Charlotte von der Lippe, overlege/spesialist i genetikk ved Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetssykehus. 

LES OGSÅ: Først mistet de faren i kreft, så fikk Aud Jorunn og døtrene påvist genfeil

Vi har vanligvis 46 kromosomer – 22 par som kalles autosomer og ett par kjønnskromosomer (X og Y). Kvinner har to X-kromosomer, og menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Vi har omtrent 20 000 gener som er lokalisert på kromosomene. 

– Alle bærer på noe, men de færreste av oss har en genfeil som gjør oss syke. Da er man bærer av genfeilen, som kan føres videre dersom man får barn, sier von der Lippe.

LES OGSÅ: - CHL er en ekstremt sjelden genetisk betinget sykdom

Er man bærer av en genfeil kan barna bli syke

Det finnes mange ulike typer genetiske tilstander, og sannsynligheten for at et barn kan få en arvelig sykdom avhenger av flere faktorer – man skiller mellom dominante, recessive og kjønnsbundne genetiske tilstander.

Ved dominante arvelige sykdommer kan barnet bli sykt dersom én av foreldrene har en genfeil, og barnet arver genfeilen. Ved recessivt arvelige sykdommer må barnet arve genfeil fra både mor og far.

– Kjønnsbundne arvelige sykdommer er relatert til gener som sitter på X-kromosomet. Ettersom kvinner har to X-kromosomer har kvinner en «frisk» kopi av genet i tillegg til genet med genfeilen. Det har ikke gutter, og da vil de ofte bli sykere enn jenter, sier von der Lippe.

Slike recessive kjønnsbundne tilstander kan i noen tilfeller føre til at jenter får noe symptomer, men symptomene er færre og mildere. Det går hardest utover guttene.

– Ved en kjønnsbundet dominant genfeil kan det oppstå komplikasjoner som er så alvorlige at et guttefoster ikke overlever.

Hva skal man gjøre om man vet at man har en genfeil?

Mange kvinner som er bærere av kjønnsbundne tilstander føler skyld over å ha ført genfeilen videre til barnet sitt – det kan være svært belastende. For hva skal man gjøre i en slik situasjon, dersom man vet at ens egen genfeil kan gjøre barnet sykt?

– Det er svært individuelt hvordan man takler det. Det er veldig viktig å få tilbud om genetisk veiledning, slik at man får informasjon om hva det innebærer og hvilke muligheter man har. Fosterdiagnostikk kan være ett av valgene man kan ha, sier von der Lippe.

Det finnes ikke noe fasitsvar på hva som er riktig for deg – det som føles riktig for deg, kan være helt feil for en annen. 

– Alle er forskjellige. Det har kommet tydelig frem i debatten om Downs syndrom – noen klarer ikke å forstå at det er forskjellig syn på for eksempel fosterdiagnostikk.

Det er viktig at man får god og nøytral informasjon fra helsevesenet, men valget er det kvinnen som må ta, som regel sammen med en partner. 

– Man må tenke på seg selv. Valgene du tar vil være preget av ditt liv – hvor du er i livet, og hvem du har rundt deg. Det er mye følelser i en slik sak, og det er viktig å vise respekt for alle typer valg.

Har hatt ulke plager hele livet

«Torhild» (53) har slitt med mageplager så lenge hun kan huske. Plagene forverret seg med årene, og symptomene ballet på seg: Hun fikk urinveisinfeksjoner hele tiden i voksen alder, og hadde smerter som forflyttet seg rundt i kroppen.

– Jeg ser ut ifra gamle epikriser at legene har mistenkt revmatiske sykdommer, Parkinson, autoimmune sykdommer og MS blant annet. Men det stemte aldri med alle symptomene – det var ingen som visste hva det kom av.

Smertene til Torhild forverret seg under aktivitet – økt puls førte til økt smerte. Hun ble engstelig, og tok mange prøver. Alle prøveresultater var helt fine.

– Mamma døde da hun var 63 år, på grunn av et voldsomt hjerneslag. Dette til tross for at alle prøver var fine. Selv fikk jeg et lett hjerneslag i 2014, og ingen visste årsaken til at jeg fikk det. Jeg følte meg veldig utrygg.

Torhild har tre voksne sønner, og i likhet med henne, begynte de tidlig å klage på vondt i magen og smerte som ble verre under fysisk aktivitet og ved feber. De prøvde ulike idretter, men måtte gi opp. På fjellturer hadde alle brennende smerter og stikking under føttene.

– Jeg pushet dem aldri, og det er jeg glad for nå i ettertid. Jeg var alltid lite aktiv i forhold til mine venner, og orket ikke å være med på så mye, fordi jeg var trøtt og ikke hadde energi til det. Jeg tenkte at sønnene mine hadde arvet det fra meg.

LES OGSÅ: For mange kronisk syke går sykdommen utover seksuallivet

Har en svært sjelden diagnose

I begynnelsen av 2015 skulle familien endelig få svar: Den mellomste sønnen til Torhild fikk påvist svært forhøyet eggehvite i urinen, i tillegg til nyreskader. Legene trodde at det var en autoimmun sykdom eller Fabry, men sistnevnte er så sjelden at det var lite sannsynlig. 

– Vi googlet Fabry, og fant ut at vi kunne krysse av på alle symptomene. Det viste seg at sykdommen har en opphopning i Sunnmøre, hvor moren min kommer fra. Da legen ringte og sa at vi hadde Fabry-sykdom ble det full rulle med utredning av oss alle, og vi fikk endelig svar på hva som feilte oss.

Det er kun 70 personer i Norge som har Fabry. Det er en arvelig stoffskifteforstyrrelse, hvor feil på et enzym i X-kromosomet fører til at fettstoffer hoper seg opp i en del av cellene i kroppen. Vanlige symptomer er smerter (spesielt i hender, føtter og ledd), og fare for nyresvikt, hjertekomplikasjoner og hjerneslag på grunn av avleiringer. 

Torhild og sønnene får enzymerstatning intravenøst annenhver uke. Symptomene er svakere, men tretthet og diffuse smerter henger fortsatt i. 

– Jeg håper at denne behandlingen kan gjøre at vi får et lengre liv. Kanskje jeg slipper å dø av hjerneslag slik som min mor. Forskere tror at sykdommen kan stagnere og kanskje reverseres om skadene ikke er for store. 

Sønnene til Torhild medisinerer seg selv – hun synes det er best å la helsepersonell ta seg av det i trygge omgivelser på lokalsykehuset. Medisinen må oppbevares kjølig, så det blir litt av et styr når familien skal ut og reise.

– Det styrer jo livet vårt til en viss grad, det hadde vært mye lettere om vi kunne ha tatt en pille om dagen. Men i det store bildet er det bare bagateller – nå får vi i alle fall hjelp, og jeg vet at det finnes mange sykdommer som er verre enn denne.

LES OGSÅ: - Det er ikke uvanlig å få en psykisk reaksjon på en fysisk sykdom

Går igjennom en sorgprosess på vegne av sønnene

Torhild har levd i mange år med frustrasjon, og har blitt møtt med lite forståelse i helsevesenet. Hun synes det er trist at det tok så lang tid før legene endelig fant ut av familiesykdommen. 

– Jeg er forsåvidt glad for at jeg ikke visste det da jeg var ung – det hadde vært forferdelig å måtte ta et valg om jeg i det hele tatt skulle sette unger til verden og risikere å føre sykdommen videre. 

Fabry er en sykdom det er forsket lite på. Medisinering har vært tilgjengelig i 15 år, og det kunne ha vært til stor hjelp for familien om sykdommen ble oppdaget tidligere.

– Nå i ettertid skjønner jeg hvor vondt ungene virkelig har hatt det. Jeg går gjennom en slags sorgprosess over livet vi har hatt og alt vi ikke visste, selv om jeg ikke kunne ha gjort noe annerledes. Men vi føler at det skal gå bra med oss – vi føler vi er i trygge hender, og er godt i gang med å lære oss å leve med en sjelden diagnose.

Til info: «Torhild» ønsker å være anonym av hensyn til familien.

Til forsiden