De tre søsknene Moen har vokst opp på Nes på Romerike. Foreldrene er friske, men farmor fikk diagnosen Schwannomatose i godt voksen alder. Da hadde hun vært syk lenge.
Hennes sønn Jan Arve Moen, som fikk tre barn - Marius, Emilie og Marie - viste seg å være bærer.
Da han vokste opp, ble det sagt at kun kvinner kunne være bærere av sykdommen, og at det derfor var bra søskenflokken besto av tre gutter. Nå vet familien Moen at Schwannomatose kan være arvelig, men at den ofte hopper over et ledd eller to.
- Da jeg fikk beskjeden fra nevrologen, stoppet alt opp
Dette er Schwannomatose
– Schwannomatose er en tilstand der godartede nerveskjedesvulster kan oppstå langs hjernenerver, spinale nerverøtter eller perifere nerver, sier David Kristian Bergsaker, spesialist i barnesykdommer og overlege ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
– Ved schwannomatose dannes det svulster, såkalte schwannomer, som kan forårsake klem og trykk på nerven som ligger innenfor.
Overlegen forklarer at avhengig av hvor på kroppen eller i sentralnervesystemet disse svulstene dannes og hvilke nervekvaliteter nerven egentlig fører, kan man få alle tenkelige utfall og symptomer: Smerter, nedsatt følelse, overfølsomhet, brenning, svie, murring, kraftnedsettelse, andre funksjonsnedsettelser og funksjonstap som lammelser.
Oppdaget tilfeldig
– Jeg var 14 år og gredde håret etter håndballtrening da jeg oppdaget en kul på undersiden av armen. Etter en stund begynte den å bli vond, og jeg fikk time på Rikshospitalet, der jeg allerede hadde vært mange ganger når Marius var syk. Han fikk diagnosen Schwannomatose da han var 14 år, forteller Emilie.
– Da jeg fikk samme diagnose var det forferdelig skremmende, og jeg utviklet en svært sterk angst.
Emilie visste hva Marius hadde vært gjennom, blant annet var han delvis lam og rullestolbruker i nesten to år, og hun var livredd for at hun selv nå måtte gjennom det samme. Hun var ofte på besøk da storebroren var på opptrening på Sunnaas sykehus. Da Emilie fikk mer og mer vondt i ryggen, ble det tatt MR av hele kroppen hennes. Det viste seg at hun hadde svulster flere steder, spesielt i ryggmargen.
– Svulsten i den ene lungen hadde allerede vokst seg stor, så den ble operert bort ganske fort. Det var den som gjorde at jeg hadde så vondt i ryggen. Til sammen har jeg vel blitt operert 15 ganger, de to siste gangene i år.
Det har nærmest blitt en livsstil å skrives inn og ut av sykehus. Emilie har operert bort hurtigvoksende svulster blant annet i hjernen, lungene, ryggmargskanalen, bekkenet, armene og knærne.
Emilie ler litt når hun forteller dette, selv om hun har hatt det utrolig tøft i perioder. Samtidig har både hun og resten av familien en god porsjon galgenhumor.
Angst og redusert livskvalitet
David Bergsaker opplyser at ulike former for smerteproblematikk er det vanligste symptomet. Uforutsigbarheten, å leve med en usikkerhet om når og hvor neste schwannom dukker opp, kan bidra til usikkerhet og redusert livskvalitet for mange.
– Schwannomatose er dessverre en varig tilstand, men symptombyrde og forløp kan arte seg svært forskjellig, selv i familier der flere medlemmer kan ha den samme genforandringen, forklarer overlegen.
Angsten styrte livet
– I flere år var det angsten som styrte livet mitt. Jeg var helt borte fra skolen ett år, og fikk privatundervisning i et eget rom året etter. Først i tiende klasse klarte jeg å delta på undervisning i klasserommet igjen, forteller Emilie, som gikk jevnlig til BUP, men følte hun fikk mest hjelp hos familien hjemme.
Hun sliter fremdeles litt med angst, men har mer kontroll og lar den ikke styre livet lenger.
Det ene året hun var helt borte fra skolen, så hun ingen andre enn foreldre og søsken, hun turte ikke å gå ut av døra.
– På grunn av mitt høye fravær, slet jeg med en del fag, spesielt matte. Jeg kom meg gjennom både ungdomsskolen og videregående, og har i etterkant valgt å ta opp noen fag.
Emilie forklarer at det heller ikke har vært enkelt, da hun stadig må inn for å opereres. Hun jobber på sykehjem og i hjemmesykepleien og bor i Lillestrøm med kjæresten sin.
Forekomst
Ifølge David Bergsaker vet ingen helt sikkert hvor ofte schwannomatose forekommer, kanskje rundt 1 på 70 000. Det skulle kanskje bli sjeldnere enn ett tilfelle per år i Norge. Frambu kjenner til 20-30 personer med schwannomatose i Norge.
– Debutalder for symptomer på schwannomatose er vanligvis 20-40 år, men kan variere. Noen tenker kanskje i ettertid at dette kan jeg ha hatt lenge før det ble plagsomt og man søkte hjelp for det. Diagnosetidspunkt kan ofte trekke ut i tid, da noen kan seile under andre diagnoser en stund, forklarer Bergsaker.
– Det er imidlertid svært uvanlig at en hel søskenflokk får sykdommen.
Sykdom ble det normale
Marie var bare to år da storebror fikk diagnosen, for henne ble livet med syke søsken det som var normalt. Da hun var 14 år viste det seg at hun også har Schwannomatose.
– Jeg takla det bra, og er også lettere angrepet enn Marius og Emilie, sier Marie, som fikk mer og mer vondt i et kne og etter hvert begynte å miste følelsen i huden på låret.
– Foreløpig har jeg bare hatt to operasjoner, selv om jeg har mange små svulster. De vokser sakte, og noen vokser ikke i det hele tatt.
Både Emilie og Marie snakker varmt om åpenheten i familien. Og selv om det er leit at søsknene er syke, er det godt å ha noen som forstår. Ingen av dem tror søsken og foreldre hadde vært så tette uten sykdommen.
– Det har selvsagt vært tøft å oppleve at alle tre barna har arvet sykdommen som jeg er bærer av, sier pappa Jan Arve Moen.
– Både barnas mor og jeg har i perioder vært mye borte fra jobb. Vi har fått veldig god og nyttig hjelp av sosionomen på Rikshospitalet, slik at vi blant annet har fått pleiepenger når det har vært nødvendig at en av oss var hjemme.
Jan Arve forteller at barna har vært innlagt både på Rikshospitalet, Ullevål og på Radiumhospitalet. Hvert sykehus har ulike spesialister, svulstenes omfang og beliggenhet er avgjørende. Alle tre får tett oppfølging av nevrologer og genetikere på Rikshospitalet, og de tar MR to ganger i året. Da sjekkes de fra hode til tær, for å avdekke nye svulster. Det er kun snakk om godartede svulster.
Arrene verst
– Da jeg fikk et langt arr over navlen, etter å ha fjernet en stor svulst i magen, turte jeg nesten ikke å gå i bikini. Det var flaut å være 14 år og se slik ut, sier Marie.
Emilie forteller at hun også brukte lang tid på å akseptere en kropp som fikk flere og flere arr. De to søstrene har vært gode støttespillere for hverandre.
– Jeg vet ikke hvordan det hadde gått uten Emilie, sier Marie ærlig.
– Hun er ikke bare storesøster, hun er også bestevenninnen min. Emilie har svar på alt jeg lurer på, hun har jo vært gjennom det selv.
Emilie forteller at hun ønsker mer åpenhet og kunnskap om diagnosen, som svært få har hørt om. Hun deler mye på sosiale medier, og oppfordrer andre til å spørre hvis det er noe de lurer på. På YouTube deler Emilie videoer om hverdagen med Schwannomatose.
Nå er ikke søstrene flaue for arrene sine lenger, de er tvert imot ganske stolte av dem. Arrene forteller at kroppen har fått mye juling, men at jentene fremdeles klarer seg bra. De er takknemlige for at sykdommen ikke gir kognitive skader.
– Jeg har mistet en del kraft i beina og følelse i huden. Dessuten plages jeg mye med nervesmerter, og må ta en del smertestillende for å fungere, sier Emilie.
– Akkurat nå stråler det ut i venstre arm. Sykdommen er uforutsigbar, og vi vet aldri på forhånd hvordan dagsformen er.
Først som 31-åring skjønte Lina hvilken diagnose hun hadde
Tenker positivt
Selv om søskenflokken vet at sykdommen ikke forsvinner av seg selv, tenker de at mye kan skje med mer forsking. Det finnes alltid et håp. De er alle tre opptatt av at livet ikke kun består av sykdom. De sier de er syke i forbindelse med operasjoner, men bortsett fra disse periodene lever de normalt. Søskenflokken er opptatt av å jobbe og drive med utdanning så fort de kan etter operasjoner, og definerer seg ikke som syke i hverdagen.
– Marius har samboer og to barn, sier Emilie og legger til at hun også ønsker seg barn etter hvert.
Marie ler litt og sier hun ikke har tenkt på mann og barn ennå, hun går fortsatt på videregående.
Emilie og Marie velger å ikke fokusere på begrensningene sykdommen gir, de er løsningsorienterte og leter heller etter muligheter. Ingen av dem vet hvordan fremtiden blir eller hvor mange operasjoner de må gjennom, men de er enige om ikke noe blir bedre hvis de skal bekymre seg for alt. De er takknemlige for å ha hverandre, storebror, mamma og pappa, og vet at de alltid vil støtte hverandre.
– Når vi først skulle få Schwannomatose, er vi heldige som havnet i akkurat denne familien, avslutter Emilie.
Marius og begge foreldrene har lest og godkjent reportasjen.
