<strong>HEMOFILI:</strong> Allerede som 16-åring fikk Helene vite at hun er bærer av hemofili.  Foto: Privat
HEMOFILI: Allerede som 16-åring fikk Helene vite at hun er bærer av hemofili. Foto: Privat Vis mer

Hemofili

Allerede som 16-åring fikk Helene vite at hun er bærer av hemofili

Nå har hun tre sønner, og to av de har fått alvorlig hemofili.

Publisert
Sist oppdatert

Hemofili er en arvelig, medfødt og livslang sykdom, som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Cirka 450 personer er registrert med hemofili A og B i Norge.

– Det er gutter som får hemofili, mens jenter kan bli arvbærere. Noen av bærerne kan ha økt blødningstendens fordi de har lav blodlevringsfaktor, sier Vigdis Falck, rådgiver og spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetssykehus. 

Kvinner kan få andre blødersykdommer. Von Willebrands sykdom er den mest alminnelige blødersykdommen som rammer både kvinner og menn.

Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene blir arvbærere og dermed kan føre sykdommen videre til sine sønner. Alvorlighetsgraden varierer mellom mild, moderat og alvorlig.

Diagnosen stilles ved en blodprøve. Dersom en kvinne får vite at hun er bærer av sykdommen, blir hun henvist til genetisk veiledning. Plutselig kan det å få barn bli vanskelig – om det blir en gutt, kan han bli syk.

LES OGSÅ: Fra toppidrettsutøver til pasient: Wenche fikk leukemi seks ganger

Kvinner føler skyldfølelse over å ha ført sykdommen videre

Studier viser at noen kvinner som er bærere av hemofili og har født en sønn, sliter med skyldfølelse og sorg over å ha ført en arvelig sykdom videre, som går i generasjoner. 

– Noen uttrykker usikkerhet i starten, men det handler om å få god nok informasjon. Bløderbehandling i Norge er særdeles bra. Vi har et tverrfaglig tilbud, hvor man også kan få samtaler med psykolog. Dette tilbudet gjelder over hele landet, sier Falck.

Personer med alvorlig hemofili og de fleste med moderat grad av hemofili følges opp på Rikshospitalet og Senter for sjeldne diagnoser, med jevnlige kontroller. Utenom det kan man stort sett leve som normalt, men være litt forsiktig med for eksempel kontaktidrett.

– Mødrene som opplever å ha skyldfølelse bør få samtaleterapi. Ingen har en garanti for at barnet man får skal være friskt, og de som får et sykt barn takler det på forskjellig måte. Vi er veldig opptatt av å gi familiene en god plattform, slik at de skal takle hverdagen på en god måte. Foreldrene blir tidlig spesialister på barnets sykdom, sier Falck.

Noen bærere har kanskje opplevd sin pappa som syk med mye smerter – behandlingen var langt ifra tilstrekkelig for noen tiår siden. 

– Bløderbehandlingen i dag er veldig bra. Det har skjedd mange forbedringer de siste 10 årene, og ved hjelp av forebyggende behandling vil barn med blødersykdom ha lik livslengde som andre friske barn.

LES OGSÅ: Siri Abrahamsen (31) nådde bunnen etter et samlivsbrudd. Så bestemte hun seg for å bli mer robust

Helene fikk vite at hun var bærer som 16-åring

Helene Døscher (36) er leder i Foreningen for blødere i Norge. Hun er selv bærer av alvorlig hemofili A, en sykdom flere i familien hennes har og har hatt.

– Jeg var 16 år da jeg testet meg, og ettersom det finnes i familien ble jeg ikke overrasket over at jeg selv var bærer. Men det har vært en del bekymringer omkring det å skulle få barn med hemofili, spesielt ettersom morfaren min døde av blødende magesår da han var rundt 30 år gammel.

Helene har hatt mye kontakt med fetteren som har hemofili. De har levd tett på hverandre og reist mye sammen, noe som førte til at hun fikk et ganske annerledes syn på sykdommen.

– Han levde som et vanlig barn selv om han fikk medisiner – tanta mi gjorde aldri noe stort nummer ut av det. Jeg så at det ikke var så farlig å ha en slik sykdom likevel.

<strong>HEMOFILI:</strong> – Jeg var 16 år da jeg testet meg, og ettersom det finnes i familien ble jeg ikke overrasket over at jeg selv var bærer, forteller Helene til KK.no.  Foto: Privat
HEMOFILI: – Jeg var 16 år da jeg testet meg, og ettersom det finnes i familien ble jeg ikke overrasket over at jeg selv var bærer, forteller Helene til KK.no. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: Allerede som 5-åring kjente André at noe ikke stemte: - Jeg avskydde min egen kropp og hatet meg selv i lange perioder

Ville ikke vite om fosteret hadde sykdommen

Da Helene selv ble gravid, fikk hun tilbud om fostervannsprøve og fostervannsdiagnostikk, men hun takket nei til tilbudet. 

– For meg var det ikke så viktig å vite om barnet hadde sykdommen eller ikke. Jeg vet at mange kan føle skyld over å ha satt et liv til verden vel vitende om at det har en sykdom, men jeg har ikke kjent så mye på det selv.

I dag er Helene trebarnsmor – til tre gutter. Den eldste og yngste sønnen på åtte og tre år har hemofili, mens seksåringen er frisk.

– Det er jo typisk at jeg bare fikk sønner, ler hun, og fortsetter: Sønnene mine har fått forebyggende behandling fra de var et halvt år gamle. Ingen av de to har hatt alvorlige blødninger, og de sykler, klatrer, spiller fotball og står på skateboard som alle andre barn.

<strong>HAR TRE SØNNER:</strong> I dag er Helene trebarnsmor – til tre gutter. Den eldste og yngste sønnen på åtte og tre år har hemofili, mens seksåringen er frisk. Foto: Privat
HAR TRE SØNNER: I dag er Helene trebarnsmor – til tre gutter. Den eldste og yngste sønnen på åtte og tre år har hemofili, mens seksåringen er frisk. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: - Det har aldri vært noen skam for meg at mamma var narkoman

Betryggende å møte andre i samme situasjon

Helene er ingen overbeskyttende mor, og hun ønsker å gå frem som et godt eksempel for andre foreldre i samme situasjon. 

– Hvordan foreldrene takler sykdommen påvirker barnet i stor grad. Er man veldig overbeskyttende går det utover ungen på en negativ måte. 

For mange hjelper det å treffe andre som er i samme situasjon. Foreningen for blødere arrangerer kurs og turer for familier som er berørt av blødersykdommer.

– Vi har et utrolig godt miljø. Det er ofte til stor hjelp for nydiagnostiserte å møte familier som har vært igjennom det samme. Da ser man at det går bra med dem, at de lever normale liv og kan gjøre det samme som alle andre barn. 

Hemofili

Symptomer på hemofili: Allerede i spedbarnsalder kan guttene lett få store blåmerker (hudblødninger). Blødningene som trenger behandling er vanligvis blødninger i ledd, som oftest opptrer i ett-toårsalderen. Ankler, knær og albuer er mest utsatt. Disse blødningene gir smerter og noe nedsatt bevegelighet. Etter hvert tilkommer hevelse og varmeutvikling, i tillegg til at smerten øker. 

Behandling: Vanlig behandling er intravenøs tilførsel av den blodlevringsfaktor som er defekt. Dette fører til at det dannes koagel som stanser blødningen.

Informasjon om sykdommen: Senter for sjeldne diagnoser (les mer her) kan kontaktes direkte uten henvisning fra fastlege. Man kan også besøke Foreningen for blødere i Norge (les mer her).

Følg på Instagram Abonner på KK magasinet

Vi bryr oss om ditt personvern

kk er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Les mer