LEVER MED EN SJELDEN SYKDOM: Denis (4) har cystinose. Han må få medisiner 11 ganger om dagen, hver eneste dag. FOTO: Ida Bergersen
LEVER MED EN SJELDEN SYKDOM: Denis (4) har cystinose. Han må få medisiner 11 ganger om dagen, hver eneste dag. FOTO: Ida Bergersen
Sjelden sykdom:

Denis (4) må få medisiner 11 ganger i døgnet, hver dag

Denis har en ekstremt sjelden sykdom, som påvirker hele kroppen: - Noen ganger hyler han av smerter fra han legger seg på kvelden, til det er morgen igjen, sier mamma Maria.

Da Maria Lilland (25) gikk gravid med sønnen Denis (4), følte hun at noe var galt. Hun visste at barnet i magen var syk. Overraskelsen var derfor stor, da hun fødte en frisk gutt.

– Denis var en helt vanlig gutt, og utviklet seg slik som alle andre barn. Jeg stusset over at han ikke hadde begynt å gå ved ettårsalderen, men folk rundt meg forsikret meg om at det helt sikkert var normalt, da slike ting kan variere. Jeg skjønte at noe var galt da han ble voldsomt tørst.

Maria tok med Denis til legen, hvor diabetes ble mistenkt som mulig årsak, men prøvene var negative. Maria tok med Denis hjem, og senere ble hun oppringt av legen, som sa at de måtte pakke en koffert og komme til sykehuset med det samme.

– Legen sa ikke hva som var galt, noe som var veldig skummelt. Etter denne samtalen visste jeg at livene våre ville bli forandret for alltid. Jeg hadde jo hatt på følelsen at noe var galt, helt siden jeg gikk gravid.

En ekstremt sjelden sykdom

Denis var 14 måneder gammel da han fikk diagnosen Nefropatisk cystinose. Cystinose er en sjelden, arvelig sykdom som fører til hemmet transport av aminosyren cystin inn og ut av lysosomer i cellen, og en påfølgende opphopning av cystin i kroppen.

– Dette fører til at det hoper seg opp krystaller i cellene, som gjør at arbeidet deres ikke fungerer som det skal. Det første organet som blir påvirket er nyrene, deretter andre organer, sier Anna Kristina Bjerre.

Bjerre er spesialist i pediatri, og jobber ved Seksjon for Spesialisert Barnemedisin ved Oslo Universitetssykehus.

– Sykdommen forekommer hos én av 100 000-200 000. På verdensbasis finnes det cirka 2000 personer med denne sykdommen, og i Norge er det registrert 10 personer.

Sykdommen debuterer ofte når barnet er noen få måneder gammelt, og viser seg i form av dårlig tilvekst, hyppig vannlating og forstyrrelser i væske- og saltbalanse.

– Etter hvert kommer det symptomer fra andre organer som skjoldbruskkjertel, øyne, muskler, skjelett, bukspyttkjertel. Forsinket pubertet er også vanlig. Det finnes også en intermediær type av sykdommen, som har et mye mer langsomt forløp, og som vanligvis starter i tenårene.

LES OGSÅ: Hvordan er det å leve med en sjelden sykdom?

Hvem kan få sykdommen?

Et barn kan få cystinose dersom begge foreldrene er bærere av genet. Det betyr altså at foreldrene er friske, men at det er 25 prosent sannsynlighet for å få et barn med cystinose.

– Sykdommen skal mistenkes hos barn som ikke legger på seg som de burde, og som tisser mye. Man kan da måle cystin i hvite blodlegemer, i tillegg til å ta en DNA-test. Øynene bør undersøkes for typiske krystaller. Det er mulig å ta fostervannsprøve, forklarer Bjerre.

For omtrent 20 år siden ble det utviklet et godt behandlingsalternativ for pasienter med cystinose.

– Behandlingen utføres ved at man tilfører cysteamin for å kompensere for det som kroppen ikke produserer, dette bremser utviklingen av sykdommen. I tillegg finnes det øyedråper for å hindre krystallutviklingen. Barnet bør ha tilskudd av salter, vitaminer og få nok væske som de fortsatt vil tape via urinen. Det er viktig med god og hensiktsmessig ernæring. Prognosen for pasienter med cystinose har bedret seg betydelig etter man har kunnet starte med nye medisiner, sier Bjerre.

Medisinen disse pasientene får, bremser sykdommen, men kurerer ikke symptomene som oppstår. Sammen med organtransplantasjon kan disse pasientene i dag leve lenger enn tidligere. Alle celler og organer i kroppen vil bli påvirket til tross for medisiner, og vanlige bivirkninger er kvalme og sterk kroppslukt. Det er fortsatt mye forskning som gjenstår for å kartlegge hvilke skader som vil oppstå, og hvordan det kan forhindres.

– Det er ingen leger i Norge som har spesielt god kompetanse på cystinose, fordi det er en så sjelden sykdom. Noe av det første legene sa til meg, var at jeg ikke måtte google sykdommen. Og det var selvsagt det første jeg gjorde da jeg kom hjem… der leste jeg blant annet at forventet levealder er 27 år. Det var utrolig vondt og trist å lese det, sier Maria.

GODE OG DÅRLIGE DAGER: På de gode dagene kan Denis løpe rundt og herje som enhver fireåring ville ha gjort, men andre dager er vanskelige og preget av smerter. FOTO: Ida Bergersen
GODE OG DÅRLIGE DAGER: På de gode dagene kan Denis løpe rundt og herje som enhver fireåring ville ha gjort, men andre dager er vanskelige og preget av smerter. FOTO: Ida Bergersen Vis mer

Kom i kontakt med andre i samme situasjon

Maria begynte å søke etter informasjon, og hun kom i kontakt med andre personer med cystinose, og pårørende, fra rundt omkring i hele verden. Hun ble rådet til å dra på en konferanse i Valencia noen få måneder senere. Hun dro alene sammen med Denis.

– Jeg hadde så utrolig mange spørsmål! Det var mange ulike medisiner inne i bildet, og jeg leste mye forskjellig på nettet, og hørte fra andre foreldre, hva som var det beste for sønnen min. Jeg forsto at jeg virkelig måtte lære mer om sykdommen. Jeg følte meg ikke trygg i Norge, fordi helsevesenet kunne så lite om sykdommen.

Selve flyturen til Valencia gikk bra, men så ble Denis veldig syk etter at de hadde kommet frem. Dette førte til at Maria ikke fikk med seg så mye fra selve konferansen.

– Jeg lærte noe, men jeg skjønte raskt at jeg måtte tilegne meg mye mer informasjon og kunnskap om jeg skulle klare å ta hånd om Denis. Med en så sjelden sykdom faller mye av ansvaret over på foreldrene.

LES OGSÅ: Foreldre må tørre å gi litt slipp av og til

Når man er i en slik situasjon, føler man seg veldig alene

Våren i fjor reiste Maria og Denis på tur igjen, denne gangen til California, for å delta på en konferanse holdt av Cystinosis Research Foundation. Der følte Maria at hun fikk ekstremt god hjelp.

– Når man er i en slik situasjon, føler man seg veldig alene. Men da vi kom dit, følte jeg meg ikke lenger alene – de tok så godt imot oss. Jeg snakket med legene som holdt konferansen, som virkelig tok seg tid til å lytte, trygge og gi gode råd, sier Maria, og legger til:

– Vi dro tilbake i år igjen. Ettersom cystinose er en sykdom som påvirker absolutt hele kroppen, kan man aldri bli utlært. Det kommer ny forskning hele tiden, og korreksjoner på råd som er blitt gitt tidligere. Det er viktig å holde seg oppdatert, smiler hun.

Maria sier at hun ofte har følt seg som en «drage» i møte med helsevesenet i Norge. Hun synes det er vanskelig å skulle fortelle helsepersonell om hva som er det beste for sin sønn – i og med at det ikke er hun som er legen. Men helsevesenet har ikke ressurser til å holde seg oppdatert på en sykdom som tilhører en så liten pasientgruppe. Det er en vanskelig sykdom å forholde seg til, på alle mulige måter.

– Jeg ønsker ikke å klage på ting eller å bli sint, men noen ganger er det nødvendig, og det er ingen god følelse. Heldigvis har vi en helt fantastisk lege som har hovedansvaret for Denis. Han lytter og er mottakelig for informasjon fra meg, også finner vi løsninger sammen. Det er gull verdt!

ØYEDRÅPER: Denis har problemer med øynene på grunn av dannelse av krystaller, og må derfor få øyedråper åtte ganger om dagen. FOTO: Ida Bergersen
ØYEDRÅPER: Denis har problemer med øynene på grunn av dannelse av krystaller, og må derfor få øyedråper åtte ganger om dagen. FOTO: Ida Bergersen Vis mer

LES OGSÅ: Jenny (18) er født med en alvorlig kromosomfeil

Må ha medisiner 11 ganger i døgnet, hver dag

Denis er avhengig av å få medisin 11 ganger i døgnet, for å forhindre dannelse av nye krystaller i kroppen. Skaden som allerede er gjort, kan ikke reverseres. Han får også den samme medisinen i form av øyedråper, på grunn av krystaller i øynene. Disse er ofte ubehagelige og smertefulle. I tillegg til dette, får han påfyll av elektrolytter, salter og næringsstoffer som kroppen egentlig skal ta opp selv.

– Om Denis begynner å kaste opp, eller får feber eller diaré, kan tilstanden hans bli kritisk, fordi han mister for mye væske, og kroppen har ikke noe lager. Da blir han dehydrert, og nyrene blir ekstra utsatt, forklarer Maria.

En gang da Denis begynte å kaste opp, fikk han alvorlig hypokalemi, noe som betyr at han hadde altfor lite kalium i blodet. Da måtte Denis bli hentet i ambulanse, fordi han sto i fare for å få hjerterytmeforstyrrelser.

Maria har ikke oversikt over hvor mange ganger hun har vært med Denis på sykehuset, både på innleggelser, akutte besøk, kontroller og undersøkelser.

– I starten da Denis fikk diagnosen var vi på sykehuset omtrent annenhver dag, før vi ble bedre kjent med hvordan sykdommen påvirker han. Det var veldig tøft, fordi ingen visste noe om sykdommen. Nå har vi heldigvis fått mye bedre kontroll, og bedre kontakt med sykehuset.

Denis har aldri sovet en hel natt uavbrutt i hele sitt liv

Sykdommen påvirker hele kroppen, og Denis vil på et tidspunkt ha behov for en nyretransplantasjon. Den lille gutten har vært igjennom mye, og nå er det beina som har begynt å bli et problem.

– Han har egentlig slitt med smerter i beina en god stund, men nå ser det ut til å eskalere veldig. Omtrent tre dager i uken hyler han av smerter fra han legger seg på kvelden, til det er morgen igjen. Vi gjør det vi kan for å unngå at han skal få disse smertene, sier Maria, og fortsetter:

– Denis har aldri sovet en hel natt uavbrutt i hele sitt liv. Han må få medisiner to ganger i løpet av natten, og bleia må skiftes annenhver time. Det har blitt en rutine, så det går greit. Jeg har blitt vant til å sove lite, men jeg drikker ekstremt store mengder kaffe!

BILFRELST: Denis elsker alt som har med bil å gjøre. FOTO: Ida Bergersen
BILFRELST: Denis elsker alt som har med bil å gjøre. FOTO: Ida Bergersen Vis mer

Denis blir veldig påvirket av sykdommen – spesielt i starten var det vanskelig, fordi han var så mye på sykehuset, og måtte undersøkes av forskjellige leger hele tiden. Han hadde aldri én lege han kunne bli trygg på. Dette var vanskelig for den lille gutten, som i utgangspunktet var ganske skeptisk til menneskene i hvite frakker.

– I starten var dette veldig traumatisk for han. Jeg husker så godt den gangen fire leger måtte holde han nede for å gjennomføre undersøkelsene, det var helt forferdelig å se på, selv om jeg visste at det var nødvendig. Vi har jobbet ekstremt mye for å trygge ham, ved hjelp av lek. Vi tuller mye, og prøver å ufarliggjøre det han synes er skummelt, sier hun, og tilføyer:

– Vi har laget sanger og prøvd å gjøre medisineringen til en lek, selv om de smakte vondt. Da han ble to år gammel, snakket vi mer om det, og begynte å lage medisinen sammen. Han syntes det var kjempegøy. Nå går det heldigvis mye lettere, han forstår at han må ha medisinene, hvis ikke blir han dårlig.

LES OGSÅ: - Dere er heldige hvis dere har henne i ett år til, sier legen

Jeg får noen rare blikk når vi er ute

Det går ikke an å se at Denis er syk – for de fleste fremstår han som en helt vanlig gutt.

– Jeg har fått noen rare blikk når vi er ute, for eksempel når vi har vært på restaurant og spist. Denis trenger store mengder salt, så det er bare bra at han heller masse salt på maten, men det ser jo ikke så sunt ut. En annen gang satt han i barnevogna med brus på en flaske og en pose potetgull – det gjorde at jeg ikke så ut som tidenes mamma, akkurat, ler Maria.

Noen dager er gode, da løper Denis fornøyd rundt og koser seg. Men andre dager er han preget av smerter, kvalme og dårlig form. Noen dager tilbringes i senga.

– I år fikk Denis se 17. mai-toget for første gang, de tidligere årene har han vært i for dårlig form. Det var selvfølgelig veldig stas, sier Maria.

Maria prøver å ta med Denis ut på ting på de gode dagene, slik at hverdagen ikke skal bli så ensformig. Han elsker biler, og har full kontroll på merker og alt det tekniske innenfor bilverdenen, derfor liker han å reise til steder hvor de kan se på biler.

– Vi prøver også å skape litt ekstra luksus ut av små, enkle ting vi kan gjøre hjemme. Som for eksempel å lage vår egen iskafé der vi bytter på å bestille fine iskreasjoner. Vi lager generelt mye mat sammen. Denis er en selvutnevnt superkokk, og har sin egen kokkehatt og matlagingsutstyr. Heldigvis har han god matlyst, og han vil smake på alt. Det går hardt utover matbudsjettet, ler Maria.

Om Maria skal ta med Denis ut, må han alltid ha på seg solbriller. Krystallene i øynene gjør at han er ekstremt lyssky, og fort kan få smerter om han er ute i solen.

– Det er ikke bare-bare å ta med Denis en liten tur ut. Vi må ha med vogn, fordi han fort kan bli sliten og få vondt i beina, i tillegg til masse vann, mat, medisiner og bleier. Alt må planlegges og tilrettelegges, forklarer hun.

HÅPER PÅ EN KUR: Det forskes mye på cystinose, og Maria håper at det kan komme en kur som kan forbedre livet til Denis. FOTO: Ida Bergersen
HÅPER PÅ EN KUR: Det forskes mye på cystinose, og Maria håper at det kan komme en kur som kan forbedre livet til Denis. FOTO: Ida Bergersen Vis mer

Håper på en kur

Maria er nødt til å ofre alt for sønnen. Hun er alenemor, men får god hjelp fra sin egen mor. Enkelte venninner har tatt avstand, fordi hun nesten aldri kan være med på noe lenger – hun må være i nærheten av Denis til enhver tid, i tilfelle det skulle skje noe. Livet har blitt endret, men hun savner ikke det gamle livet, selv om hun skulle ønske de hadde mer frihet.

– Denis er en utrolig tøff, klok og omtenksom gutt. Ofte spør han andre om de har det bra, når han selv har det vondt. Jeg vil gjøre alt jeg kan for at Denis skal ha det så bra som mulig. Selv om det er vanskelig for meg, vil innsatsen vi legger ned nå kunne hjelpe han etter hvert. Om jeg skulle ha gjort det som er lettest for meg, vil han få det verre i årene som kommer. Og det kunne jeg aldri ha gjort.

Forskere jobber på spreng for å finne en kur mot cystinose. Til nå har de funnet ut at stamcelletransplantasjon har fungert på mus, og neste steg er å teste det på mennesker. Det er allikevel mye forskning som gjenstår før det kan bli en realitet.

– Jeg håper selvfølgelig at forskerne kommer frem til en løsning som kan kurere sykdommen. Det er ingenting som hadde vært bedre enn det, smiler Maria.

LES OGSÅ: - Jeg var ikke sikker på om han kom til å overleve

Til forsiden