Da Maria Lilland (25) gikk gravid med sønnen Denis (4), følte hun at noe var galt. Hun visste at barnet i magen var syk. Overraskelsen var derfor stor, da hun fødte en frisk gutt.

– Denis var en helt vanlig gutt, og utviklet seg slik som alle andre barn. Jeg stusset over at han ikke hadde begynt å gå ved ettårsalderen, men folk rundt meg forsikret meg om at det helt sikkert var normalt, da slike ting kan variere. Jeg skjønte at noe var galt da han ble voldsomt tørst.

Maria tok med Denis til legen, hvor diabetes ble mistenkt som mulig årsak, men prøvene var negative. Maria tok med Denis hjem, og senere ble hun oppringt av legen, som sa at de måtte pakke en koffert og komme til sykehuset med det samme.

– Legen sa ikke hva som var galt, noe som var veldig skummelt. Etter denne samtalen visste jeg at livene våre ville bli forandret for alltid. Jeg hadde jo hatt på følelsen at noe var galt, helt siden jeg gikk gravid.

En ekstremt sjelden sykdom

Denis var 14 måneder gammel da han fikk diagnosen Nefropatisk cystinose. Cystinose er en sjelden, arvelig sykdom som fører til hemmet transport av aminosyren cystin inn og ut av lysosomer i cellen, og en påfølgende opphopning av cystin i kroppen.