SJELDEN SYKDOM: Tove ble klinisk diagnostisert av en nevrolog, som mente at hun hadde Huntingstons sykdom. Da gjenstod bare gentesten, som kunne bekrefte at hun hadde Huntington sykdom. Foto: Privat
SJELDEN SYKDOM: Tove ble klinisk diagnostisert av en nevrolog, som mente at hun hadde Huntingstons sykdom. Da gjenstod bare gentesten, som kunne bekrefte at hun hadde Huntington sykdom. Foto: Privat Vis mer

Huntington Sykdom

– Det var forferdelig å lese om sykdommen, jeg trodde at jeg ville dø i løpet av kort tid

Tove (72) har en svært sjelden hjernesykdom som ikke kan kureres.

Tove Berg (72) var i full jobb som førsteamanuensis til hun ble 66 år. Den siste tiden ble hun fortere sliten, men hun trodde at det var på grunn av alderen. 

– Personer rundt meg la merke til ufrivillige bevegelser, teatralske armbevegelser, noe jeg ble såret over. Etter hvert merket jeg det bedre selv, og bestemte meg for å gå til nevrolog. 

Tove ble klinisk diagnostisert av en nevrolog, som mente at hun hadde Huntingstons sykdom. Da gjenstod bare gentesten, som kunne bekrefte at hun hadde Huntington sykdom.

– Jeg avbestilte den i førsteomgang; tanken på at jeg hadde dette, var grusom. Det var forferdelig å lese om sykdommen, jeg trodde at jeg ville dø i løpet av kort tid. Ikke fysisk, men at jeg ble en forferdelig person over natta. 

LES OGSÅ: Vibeke (42): - Jeg tenkte på Parkinsons som en kronisk gammelmannssykdom

Hva er Huntingtons sykdom?

Huntington sykdom (HS) er en arvelig hjernesykdom som omkring 350 personer lever med i Norge. Hvert år oppstår det rundt 20 nye tilfeller av sykdommen.

HS rammer sentrale deler av hjernen, og forårsaker ulike symptomer som deles inn i tre typer: Bevegelsesforstyrrelser (ufrivillige rykninger, stivhet, dårlig balanse, vansker med klar tale), kognitive vansker og psykiske symptomer. Psykiske plager kan være depresjon, tiltaksløshet og at man blir mer irritabel.

– Jeg pleier å sammenligne hjernen med en datamaskin, og det som skjer ved HS er at prosessoren får mindre kapasitet, slik at den begynner å gå saktere og saktere, sier Jan Frich.

Han er overlege ved Nevrologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, og professor ved Universitetet i Oslo.

– Det hender dessverre at personer med HS blir mistenkt for å være påvirket av alkohol, fordi de snakker utydelig og har dårlig balanse, noe som selvsagt er en ekstra belastning for den som er rammet av sykdommen.

LES OGSÅ: Nina (36) hadde både anoreksi og bulimi: - Jeg er glad jeg ikke visste hvor tøft det skulle bli

Det finnes ingen kur mot Huntingtons sykdom

Pasienter med HS får tilbud om oppfølging i alle faser av sykdommen. Mange av symptomene kan behandles, men det finnes ingen mirakelkur som bremser sykdomsutviklingen.

– Den største utfordringen for den som rammes av HS, er nok opplevelsen av at man ikke fungerer på samme måte som tidligere. Det rammer jobb, interesser og forholdet til familie og venner. Opplevelsen av slike tap kan gi sorg og tunge tanker.

Pårørende vil oppleve at personen som står dem nær endrer seg, noe som er belastende og byr på utfordringer. Da må man prøve å tilpasse seg.

– Barn og tenåringer kan oppleve at roller endres når mor eller far ikke lenger blir i stand til å fylle foreldrerollen som før. Det er spesielt viktig for hjelpeapparatet å være oppmerksom på barns situasjon, og belastningene som oppstår når barn inntar rollen som pårørende.

– Det aller verste for min del var arveligheten – den er vond å tenke på. Og jeg fikk min diagnose i høy alder, da er man mer innstilt på alvorlig sykdom. Dette ble min takstein, sier Tove. 

LES OGSÅ: Anne Rimmen (35) om styrtfødselen: – Det er godt man glemmer. Ellers ville jo alle vært enebarn

Søkte etter pasienterfaringer, men fant ingen – det var et stort savn

I løpet av 30 år hadde Toves fastlege kun hatt én pasient med samme diagnose. Tove var veldig opptatt av å møte flere med samme sykdom. Hun søkte etter pasienterfaringer, men fant ingen.

– Det var et stort savn for meg. Jeg satte meg ned og skrev selv, Huntingtonrefleksjoner, og mange andre tekster. Jeg er stolt over at jeg har bidratt til å være en stemme og et ansikt for mennesker med denne sykdommen. Og jeg har hatt gode hjelpere, spesielt fra Senter for sjeldne diagnoser.

Det er nå fem år siden Tove fikk diagnosen, som kom som et stort sjokk på henne. Forverringen har gått langsomt.

POSITIV INNSTILLING: - Det er viktig å sette spor etter seg i verden, og å være mer enn sykdommen sin, sier Tove til KK.no.  Foto: Privat
POSITIV INNSTILLING: - Det er viktig å sette spor etter seg i verden, og å være mer enn sykdommen sin, sier Tove til KK.no. Foto: Privat Vis mer

– Jeg har glede av hjelpemidler som scooter, for det er vanskeligere for meg å gå. Jeg skjønner at folk rundt meg holder pusten – de tror jeg er i ferd med å falle. Men jeg er et selvstendig menneske, som fortsatt liker å reise. 

Tove får behandling som dagpasient på Grefsenlia i Oslo to ganger i uken, noe som fungerer bra. Hun beskriver sykdommen som å ha en elefant i kroppen, kombinert med en flaksende kråke. Humor har vært et viktig hjelpemiddel.

– Det er viktig å kunne le av seg selv og andre – vi er så ubegripelig komiske der vi kommer padlende og veivende. Slik ble livet, og livet må leves. Det er viktig å sette spor etter seg i verden, og å være mer enn sykdommen sin. 

LES OGSÅ: Et par uker etter fødselen fikk Berit telefon fra sykehuset: Datteren deres har en sjelden diagnose og vil ha behov for hjelp resten av livet

Én av to vil arve sykdommen

Huntington sykdom er arvelig, og det 50 prosent sannsynlighet for at et barn arver genet av forelderen som har sykdommen. 

Det er mulig å gjennomføre genetisk testing i svangerskapet med morkakeprøve eller fostervannprøve, eller på et enda tidligere stadium, ved at man tester embryo før det settes inn i livmoren (PGD). Noen velger å gjennomføre slik testing, mens andre velger å ikke gjøre det. Her finnes ingen fasit. 

– Her finnes det ingen fasit. Mitt syn er at vi må ha forståelse for at beslutninger knyttet til genetisk testing før eller under svangerskapet innebærer krevende og personlige valg vi som samfunn må respektere, sier Frich.

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir råd og veiledning til pasienter, pårørende og helsepersonell. 

Sjekk KKs kjærlighetshoroskop

Saker spesielt utvalgt for deg: