Josefine Gjerstadberget (21) ble født sist i søskenflokken på fire. Hun utviklet seg normalt, men mammaen hennes hadde på følelsen at noe var annerledes med henne, uten at hun visste hvorfor. Men etter hvert, var det noen i barnehagen som begynte å reagere.

Josefine hang langt etter normal utvikling, sammenlignet med de andre barna. Alt tok lenger tid, hun snublet mye, og ble raskere sliten. På tur ville hun aller helst sitte i vogna sammen med de yngre barna, fordi hun ikke orket å gå. Og de fleste vet hvor aktive de fleste barnehagebarn er. Det var noe som ikke stemte.

– Jeg var så liten, så jeg husker ikke mye. Men jeg tror det tok litt tid før legene klarte å finne ut av hva som var galt. De skjønte ikke hva det var, og mistenkte flere diagnoser, før en lege med spesialkompetanse på mukopolysakkaridose sykdommer dukket opp, fortelle Josefine.

Denne legen kunne fastslå at Josefine hadde Morquios sykdom – en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom, som rammer mange organsystemer i kroppen, men hovedsakelig skjelett og bindevev. Sykdommen kan medføre funksjonsvansker og leddsmerter.