Legene har ofte klødd seg i hodet når det gjelder Kjersti Fransisca Seljeseth (38). Smertene har vært fast følgesvenn hele livet. Hun har gjennomgått mange operasjoner, men smertestillende har sjelden fungert.
- Jeg lærte etter hvert at jeg er «kjerringa mot strømmen», for jeg er ikke født under en lykkestjerne, beskriver Kjersti.
Å leve med to diagnoser som nesten ingen har hørt om, er utfordrende. Kjerstis to sykdommer er ikke bare sjeldne, de er også sykdommer man aldri blir frisk av.
- Det er ikke mange som har kunnskap om mine to diagnoser. Jeg har dessverre møtt mye uvitenhet og arroganse.
- Hun begynte å skjelve og vi fikk ikke kontakt med henne
Ingen forsto omfanget
I Bodø bor Kjersti sammen med sin mann og deres tre barn. Å fungere som mamma, kone og arbeidstaker er til tider vanskelig. Diagnosene virker inn på Kjerstis liv på mange måter. Kjersti har klassisk Ehler-Dahnlos syndrom, også kalt cEDS, og en genfeil, CYP2D6.
- EDS er en sjelden bindevevssykdom. Mange har hørt om hypermobile ledd, men tror det bare handler om nettopp det. EDS fører med seg andre mange plager i tillegg, hevder Kjersti.
Sykdomsbildet er bredt og komplekst. Leddene går ofte ut av stilling, og i kroppen herjer smertene hver dag. Kjersti lever med kronisk migrene, magesmerter, hjertefeil som medfører besvimelser, og store smerter. På grunn av genfeilen må hun klare seg uten smertestillende. Legene vet ikke hva de kan gi henne. Paracet er det sterkeste hun får.
- Jeg har vanvittige smerter hver dag, men jeg får ikke medisin som fungerer.
Først i 2015 fikk Kjersti diagnosen klassisk EDS, etter å ha vært plaget hele livet. Kjersti husker at hun var preget av sykdommen allerede som barn. Hun var ei aktiv jente og drev med fotball og ridning. Da hun var ungdom, brukte hun mye av fritiden på å gå fjellturer. Gjennom oppveksten skadet hun seg ofte; hun forstuet beina, tråkket over og fikk store utfordringer med knærne.
- Plutselig fikk jeg store smerter, og jeg pleide å slå på siden av kneet for å «lette trykket». Andre ganger poppet knærne, som jeg kalte det, kneskåla gikk ut av ledd.
Kjersti synes det var utfordrende å forklare legene hva hun plagdes med. Legene på sin side forsto ikke hvorfor hun slet sånn, og de fant ikke noe spesifikk årsak. De rådet 17 år gamle Kjersti til å stoppe å spille fotball. Vridningen og basketakene ga for stor belastning på kneskålene, som så alt for mange ganger hadde falt ut av ledd.
Hos tannlegen kom en annen utfordring til syne.
- Bedøvelsen jeg skulle få for fiksing av hull og tanntrekking funket dårlig. Jeg husker at jeg slo meg til ro med at bedøvelser sikkert fungerte slik, med god effekt for noen, og dårlig effekt for andre.
Det var heller ingen fagfolk i helsevesenet som satte spørsmålstegn ved det.
Mange typer av hypermobilitet
- Klassisk Ehlers-Dahnlos’ syndrom er en sjelden tilstand, og mange leger har lite kunnskap om det og andre tilstander som kan gi hypermobilitet. Men forskningen på hypermobilitet som felt er i stor utvikling.
Det sier Nina Riise, overlege ved TRS, kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus. Hun forklarer at hypermobilitet er et ganske vanlig fenomen, særlig blant yngre mennesker og kvinner.
- Omtrent 10 prosent av befolkningen har hypermobile ledd. Det er et fåtall av disse som blir plaget i den grad at tilstanden har stor innvirkning på livskvaliteten, sier Riise.
Overlegen beskriver at det i mange år har vært utfordringer med diagnostikken av EDS. En vanlig misforståelse er at hypermobilitet omtales som én enkelt tilstand, påpeker hun. Det er per i dag definert 13 forskjellige bindevevssykdommer under samlebetegnelsen EDS.
Symptomene på klassisk EDS er mange, de fleste er knyttet til hud, ledd og muskel- og skjelettsystemet, men også andre organer kan påvirkes, hevder overlegen.
- Det er typisk at mennesker med klassisk EDS har utpreget skjør og overstrekkbar hud. Ved skader vil de lett få sprekker i huden som må sys, der andre som ikke har klassisk EDS bare vil få et blåmerke eller et skrubbsår. Uvanlige arr er også et nødvendig kriterium for å få diagnosen.
I tillegg gjør hypermobiliteten at ledd kan bli ustabile og lettere gå ut av ledd, forteller Riise videre, noe som kan gi smerter. Når kneskjellet rykkes ut til siden, skades bindevev som holder det stabilt, og skadene kan tilheles utilstrekkelig. Derfor øker sannsynligheten for at det går ut av ledd på nytt, forklarer hun.
Ifølge Riise har mange også andre helseplager som hodepine, slitenhet (fatigue), konsentrasjonsvansker eller mageproblemer.
For mennesker som er plaget av EDS og som opplever redusert kapasitet, er det viktig å senke ambisjonene, mener Riise. Det er gjennom forskning bevist at EDS kan redusere livskvaliteten, men Riise påpeker at mesteparten av forskningen ikke skiller godt mellom de forskjellige underypene av Ehlers-Danlos’ syndromene.
- Mennesker som har en form for hypermobilitet kan ha mer smerter enn andre, og de kan føle seg utmattet på tross av tilstrekkelig hvile, det som kalles fatigue, sier Riise.
Behandlingen går ifølge Riise ut på å sette inn tiltak som kan være med på å redusere helseplagene. Det nyttigste tiltaket er å trene riktig.
- Ved å bygge en god og stabil muskulatur, kan man forsøke å kompensere for de løse leddene.
Trodde hun var gravid - viste seg at magen var full av svulster
Måtte lære seg å gå riktig
Plagene og smertene Kjersti hadde, fortsatte gjennom videregående, tiden i Forsvaret og etterpå. Hun levde i høyt tempo, med trening, barn, studier og jobb. Men det var alltid noe som dukket opp; en finger som var vond, et håndledd som ikke funket, smerter i knærne, magesmerter og andre plager.
Nå hadde hun brukt flerfoldige tusen kroner på ulike behandlinger, og alle hadde sine forklaringer på hvorfor skadene og smertene oppsto. Noen mente det var skoliose, andre overpronasjon, skjevt bekken eller prolaps. Kjersti skrev ned alt som plaget henne og dro til legen. Der fikk hun en gang beskjed om at hun hadde angst.
En annen gang dro hun til sykehuset med en finger som hadde vært ute av ledd, og som sto skjevt. Legen mente hun måtte ha falt på fingeren med hele kroppsvekten sin og lo det hele bort. Men Kjersti visste at hennes fingre gikk ut av ledd nesten av seg selv, og igjen følte hun seg mistrodd.
To svangerskap senere fungerte kroppen ganske greit. Det siste svangerskapet jobbet Kjersti som lærer, hun trente styrke og gikk lange turer. Funksjonstapet kom brått på kun noen måneder etter fødselen, og nå ble alt raskt mye verre.
- Det skjedde nesten over natten, forteller Kjersti.
- Jeg mistet kontrollen over føttene. Beina mine var vendt utover, og jeg greide ikke å gå.
Håndleddene ble overstrukket, og fingrene funket dårlig. Kjersti fikk ikke til å trille barnevogna, og hun måtte ha hjelp til å åpne melkekartongen. Ryggen ville ikke være i oppreist posisjon, forteller hun, og smertene i kroppen ble svært intense. Nå måtte hun lære seg å gå riktig på nytt.
Kjersti var over 30 år da hun møtte en overlege som så hele sykdomsbildet, en som hadde kunnskap om Ehler-Dahnlos syndrom. Undersøkelsen viste en lang liste av symptomer. Overlegen avdekte at Kjersti var hypermobil i alle ledd, hadde svært strekkbar hud, store arr som kjentes og så ut som sigarettpapir, og brokk – og dette var ikke alt, forteller Kjersti.
Overlegen var ikke i tvil. Selv hadde Kjersti aldri hørt om diagnosen.
- Jeg husker at han sa at jeg ikke måtte google den, for da kom jeg til å bli redd. Jeg ble tatt på senga.
Omsider opplevde Kjersti å bli sett og forstått, etter mange år med mange feildiagnoser. Endelig så noen hvordan hele sykdomsbildet hang sammen.
Smertestillende virket ikke
Men Kjerstis problemer stoppet ikke der. Da hun skulle operere skulderen og fikk morfin intravenøst, var det eneste som skjedde var at hun ble svimmel og at pustefrekvensen gikk ned. Hun hadde så store smerter at hun ropte og skrek. En lege spurte om hun slet med angst. Ingen tenkte på at bedøvelsen kanskje ikke virket. I løpet av oppholdet på sykehuset fikk Kjersti respirasjonsstans, respirasjonsdepresjon, overdoser og hadde det hun beskriver som nær-døden-opplevelser flere ganger.
Legen som var ansvarlig for smertelindring måtte tenke alternativt. Kjersti fikk smertepumpe, men bivirkningene ble mange og alvorlige.
- Da fikk jeg forferdelige hallusinasjoner, oppkast og pustestans igjen.
Det ble to dramatiske uker. Legene visste fortsatt ikke hva de skulle gjøre. En gentest ble tatt, og mens de ventet på svar, ble enda flere medikamenter prøvd ut. Til slutt fant de noe som virket, et smerteplaster av typen Fentanyl, et sterkt medikament som Kjersti kun fikk gå på i en kort periode på grunn av faren for avhengighet. Smertene ble mildere, og hun kunne endelig dra hjem fra sykehuset.
Den første tiden hjemme var preget av «flash backs» til minner fra ukene hun lå innlagt. I lang tid etterpå kunne Kjersti høre at legene ropte «hun sluttet å puste!», «Sjekk oksygen» og «Puster hun nå?». Hun kunne kjenne senga bli fraktet i feiende fart til intensivavdeling. Hun kunne se lysene som blinket i taket over senga.
Et par uker etterpå fikk legene og Kjersti svar på hvorfor hun hadde så store smerter under operasjonen.
- Genfeilen gjør at opiater ikke tas opp i kroppen må en normal måte og dermed ikke fungerer som smertestillende. Jeg får også sterkere bivirkninger av medisiner som morfin og paralgin forte, forklarer Kjersti.
Tøft å være usynlig syk
— Man mister litt av identiteten når man blir syk og ikke kan leve slik man ønsker. Det er en sorg, og man må lære seg å leve på nytt. Av og til er sorgen overveldende, som når jeg er på tredje dag i senga, eller jeg ser ungene klatre i klatreveggen, men vet at jeg aldri kan klatre selv.
Kjersti prøver å få hverdagen til å fungere på best mulig måte, selv om smertene kan være uutholdelige. Heldigvis har hun gode dager innimellom, og hun priser støtteapparatet hun har rundt seg. Manuellterapeuten har blitt en slags grunnstøtte, beskriver hun, en klippe som står stødig uansett.
- Jeg kan ikke forstå at han fortsatt synes det er spennende å jobbe med meg, og at han ikke har gått lei av alle de «nye» plagene jeg kommer med. Jeg overkompenserer på den siden som ikke er skadet, og derfor får jeg nye skader. En skade kommer sjelden alene.
På dårlige dager pusher han henne til å trene, og på gode dager holder han henne igjen. For trening er viktig for mennesker som lever med EDS, forklarer Kjersti. Å finne balansen mellom hvile og aktivitet er ikke enkelt, og da er det godt å ha god veiledning.
Kjersti forteller at hun har fått ulike hjelpemidler, blant annet en ostehøvel og en brødkniv som er tilpasset henne. Det hun er mest fornøyd med, er den elektriske liggesykkelen som gjør at hun kan komme seg ut på tur sammen med familien.
- Vi elsker fortsatt friluftsliv, hele familien, og gjør det beste vi kan. Vi tilpasser lengden på turen til dagsformen. Toppturer blir det ikke mange av for min del, og det er kanskje like bra, siden jeg får hofter og knær ut av ledd på tur ned, og da ender opp med å bli hentet i Sea King’en, ler Kjersti.
Å være usynlig syk er utfordrende på mange vis, innrømmer Kjersti.
- De aller fleste rundt meg får sjokk når jeg forteller at jeg er syk og når jeg beskriver smertene jeg har. «Det vises ikke på deg, for du er jo så blid og glad», sier mange.
Overlegen mente at dette kunne være en av årsakene til at Kjersti ikke ble tatt på alvor i så mange år. Kjersti har ofte gjemt seg bak utstrålingen, glade øyne og smilet.
- Smilet mitt er min overlevelse- og beskyttelsesstrategi. Men bak smilet strammer kjeven seg for å ikke rope og gråte i smerte.
De to yngste barna har arvet EDS. Det synes Kjersti er sårt. Heldigvis har de en mamma som har god kjennskap til diagnosen, og som kan forstå smertene, utmattelsen og alt som følger med.
Det lave kunnskapsnivået i helsevesenet skremmer henne når hun tenker på barnas framtid.
- Det er tøft å ha så store smerter. Det er vondt å ikke bli trodd. Jeg vet ikke hvor ofte jeg har ønsket meg en annen sykdom eller en amputasjon, sånn at det vises utenpå. Legene må ikke automatisk tenke på psykisk sykdom når de møter folk som ikke er helt «A4», det er for lettvint.
