MARFAN SYNDROM: Som 18-åring fikk Hege (20) sykdommen Marfran syndrom.  Foto: Privat
MARFAN SYNDROM: Som 18-åring fikk Hege (20) sykdommen Marfran syndrom. Foto: Privat Vis mer

Marfan Syndrom

Hege (20) har Marfan syndrom

- Det er en livslang sykdom, så jeg blir aldri kvitt den.

Hege Kveum (20) fra Gudbrandsdalen var bare fire-fem år gammel da en ansatt ved helsestasjonen påpekte at hun var veldig langt over jevnaldrende i vekst. Familien tenkte ikke stort over dette, før hun som åtteåring fikk vite at hun hadde sykdommen Marfan syndrom. 

– Det er først nå de siste fire årene at jeg har begynt å tenke over hva det egentlig innebærer. Sykdommen er arvelig, men hos meg oppsto den ved en mutasjon.

Pssst, en ny studie mistenker at norske barn kommer tidligere i puberteten enn før. Les mer om dette her! 

Marfan syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kan gi symptomer og tegn fra ulike organer i kroppen – spesielt fra øyne, muskel- og skjelettapparatet og hjerte-karsystemet. Det er omtrent én til tre av 10 000 personer som har denne sjeldne sykdommen, men det finnes trolig store mørketall.

– Det er en livslang sykdom, så jeg blir aldri kvitt den. Sykdommen gjør at bindevevet er svakere og mye mer elastisk enn hos andre. Jeg får raskt vondt i muskler og ledd, spesielt i ryggen, og blir fortere sliten enn andre.

LES OGSÅ: Ditte visste at det var noe som ikke stemte da Vitus ble født: - Han var hypersensitiv og hadde vanskelig for å spise. Han kastet opp konstant

Fikk mange kommentarer på høyden sin

Hege er 1.87 centimeter høy, noe som tidligere førte til at hun fikk kommentarer om høyden sin slengt etter seg nesten daglig. 

– Det var en periode jeg heller ville være hjemme enn å gå på skolen, men heldigvis ble det bedre da jeg startet på videregående. Det er selvfølgelig sårende å bli mobbet på grunn av en sykdom, men etter hvert innså jeg at det ikke var meg som var problemet. 

Hege må gå til kontroller to ganger i året, for å sjekke at alt står bra til med hovedpulsåren i hjertet, som er litt større enn normalt. Når aortaen har utvidet seg nok, skal hun opereres.

– I slutten av 2010 hadde jeg en lungekollaps på venstre side, noe som er «vanlig» om man er høy og slank og i tillegg har svakt bindevev. Jeg måtte tilbringe to uker på sykehuset, og jeg husker at jeg var så lei meg og ikke kunne skjønne hvordan jeg ville takle det om det skulle skje en gang til.

Fuglebryst/traktbryst er noe som ofte følger med sykdommen. Hege ble operert for traktbryst i 2013, noe som skulle by på komplikasjoner. Hun fikk en ny lungekollaps, denne gangen på høyre side.

– Jeg ble operert tre ganger, hvor de prøvde tre forskjellige dren, og etter den fjerde operasjonen fungerte drenet. Jeg fikk komme hjem for å feire julaften med familien, men nyttårsaften måtte tilbringes på sykehuset. Det ble en lang måned på sykehuset.

Traktbrystet har hun fremdeles, og i fjor fikk hun enda en lungekollaps.

MARFAN SYNDROM: Her er Hege på sykehuset under siste lungekollaps, i mai 2016.
 Foto: Privat
MARFAN SYNDROM: Her er Hege på sykehuset under siste lungekollaps, i mai 2016. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: Robin fikk en isblokk i hodet, ble lam og mistet språket. Så møtte han Karina, som fikk ham til å tro at alt er mulig

Måtte legge håndballkarrieren på hylla

Hege har spilt håndball store deler av livet. Hun hadde et brukbart skudd, og høyden var en stor fordel. Hun trente mye for å bli god, og ble tatt ut til diverse elitesamlinger. 

– Jeg prioriterte håndball mer enn noe annet, men i september 2013 snudde det; jeg fikk beskjed om at jeg måtte slutte med håndball på grunn av sykdommen. Jeg måtte slutte der og da.

Ved Marfan syndrom kan aortaen til hjertet utvide seg, og etter hvert bli såpass vid at det må settes en slags «strømpe» utenpå slik at den ikke sprekker.

– Jeg må snart sette på strømpen. Høy puls og høyt blodtrykk fører til at belastningen på aortaen blir for stor, og derfor måtte jeg slutte med håndball og hard trening.

LES OGSÅ: Lise Fjeldstad (77): - Hvis jeg fikk leve en gang til, ville jeg ikke ha gjort noe annerledes. Eller jo, én ting...

En ny interesse tok over for savnet etter håndballen

Å bli tvunget til å slutte med det man brenner for er ikke enkelt, og Hege var langt nede i tiden etter at håndballkarrieren var over. Familien har en hundekennel med rasen norsk elghund, og det skulle vise seg at hundene ble redningen.

– Jeg begynte å tilbringe mye tid med hundene, og gikk fra å være «håndballjenta» til «hundejenta». Jeg finner stor trøst i hundene – jeg kan snakke til de uten at noen andre får vite det, og jeg finner virkelig roen i naturen. I dag eier jeg min egen hund som jeg er uendelig glad i. 

Hege er ikke bare glad i friluftsliv, hun er også interessert i mote og skjønnhet, og nå studerer hun ved NTNU i Gjøvik for å bli ergoterapeut. Noe av fritiden brukes på bloggen

– Til tross for vonde år med mobbing og savnet etter håndball, har det også kommet noe godt ut av denne sykdommen: Jeg har blitt veldig sterk og selvsikker, også når det kommer til min egen kropp. Sykdommen plager meg ikke i stor grad i hverdagen. 

FRILUFTSLIV: - Jeg begynte å tilbringe mye tid med hundene, og gikk fra å være «håndballjenta» til «hundejenta»
FRILUFTSLIV: - Jeg begynte å tilbringe mye tid med hundene, og gikk fra å være «håndballjenta» til «hundejenta» Vis mer

LES OGSÅ: Matilda (24) har en svært sjelden søvnsykdom: – Når trøttheten er på sitt verste får jeg søvnanfall som er umulige å stoppe hvis jeg sitter nede

Uoppdaget Marfan syndrom kan være livstruende

Det er sannsynligvis en del mennesker som har Marfan syndrom uten å være klar over det. Noen får diagnosen tidlig i barneårene, mens andre kan være over 50 år før de blir diagnostisert.

– Hvis man ikke er klar over tilstanden kan man uventet få noe som kalles en aortadisseksjon, hvor veggen i hovedpulsåren spaltes. Det er en alvorlig tilstand som man kan dø av. Den første delen av hovedpulsåren vil med årene utvide seg, og ved en viss størrelse kan man operere for å unngå akutte tilstander, sier Nina Riise, overlege og ernæringsfysiolog ved Sunnaas sykehus. 

Et vanlig trekk hos personer med Marfan syndrom er at de er høye og smale, med lange fingre, hender og føtter. Det er også vanlig med endringer i ryggen (skjev rygg kan forekomme) og brystkassen (fuglebryst eller traktbryst).

– Plager fra muskler og skjelett er heller ikke uvanlig. Hos noen blir tilstanden oppdaget på grunn av problemer med synet – enten uttalt nærsynthet eller at linsen kommer ut av stilling. 

Riise forklarer at det er viktig å gå til jevnlige kontroller for å kontrollere hjerte-karsystemet, som regel én gang i året, i tillegg til å ta en kontroll hos øyelege årlig. 

– Vi pleier å gi noen restriksjoner, for eksempel at man ikke bør utsettes for ulike typer risikosport, slik som fallskjermhopping, motorsport og kampsport. 

LES OGSÅ: Helene (36) var atten da hun rømte fra lukket avdeling til Stockholm, med en bipolar diagnose hun fornektet

Kan leve tilnærmet normalt

På grunn av faren for komplikasjoner knyttet til hjerte-karsystemet er det ikke anbefalt å trene med høy intensitet – moderat kondisjonstrening (hvor man kan prate med sidemannen under aktiviteten) og dynamiske styrkeøvelser er anbefalt. 

– Personer med Marfan syndrom skal ikke ta seg helt ut. Ungdom får fritak fra gymtimer med konkurranser eller hvor man skal ta styrke- og kondisjonstester, sier Riise. 

Bortsett fra noen restriksjoner og jevnlige kontroller, kan personer med Marfan syndrom leve tilnærmet normalt. En del får imidlertid plager med smerter og slitenhet, slik at de ikke orker like mye som andre. 

– For kun noen tiår siden var det vanlig at personer med denne diagnosen døde allerede i 40-årsalderen. Takket være gode behandlingsmuligheter vil disse personene nå kunne leve opptil normal livslengde når diagnosen er kjent. 

Sjekk KKs kjærlighetshoroskop

Saker spesielt utvalgt for deg: