I 1981 ble svenske Helene og Mikk Cederroth foreldre til en liten jente, og to år senere ble sønnen deres, Wille, født. Begge barna var friske, men noen år senere begynte Wille å slite med magesmerter, i tillegg til at han fikk epilepsi.

– Legene sa at han hadde laktoseintoleranse, og at epilepsien var noe han kom til å vokse av seg. Da han fikk medisiner, ble han mye bedre, og kunne leve et relativt normalt liv. Han gikk på skolen og var dyktig i alle fag, men da han var 12 år gammel begynte han å gjøre mye rart, forteller Helene.

Wille visste godt at brennesle er noe man ikke skal ta på. Helene ble derfor veldig overrasket da han plutselig løp inn i en stor, en meter høy busk av brennesle. Han husket ikke at det brant.

– Etter dette merket vi at han begynte å glemme ting. En gang da farmoren hans kom på besøk, kjente han henne ikke igjen, men vi tenkte det var fordi hun hadde vært borte i noen uker. Men da hun kom tilbake en uke senere, skjedde det samme. Da tok vi han med til legen.

Legene undersøkte Wille, og en nevropsykiater kunne fortelle Helene og Mikk at deres 12 år gamle sønn hadde demens. De andre legene trodde ikke at det kunne være demens, fordi han var så ung.

– Ingen visste hvorfor han ble syk, men nevrologen fortalte oss at vi måtte flytte, fordi Wille kom til å bli sengeliggende, og leiligheten vi bodde i var ikke egnet til handikappede. Og vi måtte flytte fort, slik at han kunne kjenne seg igjen i huset. Da måtte vi kjøpe en tomt, og sette i gang med å bygge et hus, sier Helene.

Hadde aldri fått flere barn, om de visste at de ville bli syke

Før Wille ble alvorlig syk, ble Helene og Mikk foreldre til Hugo. Helene kjente at Hugo hadde epilepsi allerede før han ble født. De fikk tidlig følelsen av at han hadde samme, ukjente sykdom som Wille.

– Ettersom vår eldste datter var frisk, sa legene at dersom vi fikk en datter, ville ikke hun bli syk. Folk spør hvorfor vi fikk flere barn, men dersom vi hadde visst at de hadde en dødelig sykdom, ville vi aldri ha fått flere barn, sier Helene.

Emma ble født tre år etter Hugo. Hun hadde også epilepsi, og både hun og Hugo hadde i tillegg autisme, og ingen av dem hadde et normalt språk. De lærte seg å kommunisere på sin egen måte. Alle tre hadde problemer med magen, og var derfor avhengige av næringsløsninger.

– Selv om de hadde sine utfordringer, virket de ganske friske de første årene. Men etter hvert utviklet sykdommen seg, forteller Helene.

LES OGSÅ: Hvordan er det å leve med en sjelden sykdom?

Prøvde å få hjelp hos spesialister i utlandet

Da Wille fikk demens, begynte Helene og Mikk å lete etter muligheter i utlandet. De var overbevist om at noen måtte klare å finne ut hva slags sykdom han hadde. De reiste til anerkjente sykehus i både England og USA, men alle undersøkelser og prøver som ble tatt, viste at det ikke var noe feil med ham.

– Høsten i 1998 ble Wille alvorlig syk. Til slutt kjente han ikke igjen noen av oss, og året etter døde han, kun 16 år gammel. Det var helt forferdelig, og Mikk og jeg ble redde for at det samme skulle skje med Hugo og Emma, sier Helene.

Etter Willes død, ble det klart for Helene og Mikk at de ville opprette et fond. De ønsket å hjelpe barn med udiagnostiserte sykdommer, ved å skape en verdenskongress hvor de samlet spesialister fra hele verden. Da ble Willefonden (Wilhelm Foundation) opprettet.

– Emma ble veldig syk tre uker etter Willes begravelse. Vi tok henne med til sykehuset, og der havnet hun i koma. Da var hun fem år gammel. Da forsto vi at hennes sykdom kanskje hadde begynt…

Havnet i koma flere ganger

Emma falt inn og ut av koma flere ganger. Plutselig kunne hun våkne, og virke helt kvikk. Helene husker spesielt godt den ene gangen hun våknet fra koma: Hun satte seg opp i sengen, og så på henne. «Mamma, jeg vil gå på ski».

– Om Emma ønsket noe, skulle det gjennomføres. Hun var en bestemt liten jente. Jeg ante ikke hva jeg skulle gjøre, og gikk til en lege for å spørre om råd. Legen sa at vi kunne ta henne med hjem, og se om hun fortsatt ville gå på ski.

Helene tok med Emma hjem, og hun var fortsatt fast bestemt på at hun skulle gå på ski. Og slik ble det.

– Hun kunne sitte og prate, men plutselig havne i koma. Uten at legene fant noe som helst feil. Etter hvert kunne ikke legene gjøre noe mer for henne. De ringte til et lindrende team på et annet sykehus – de brydde seg så mye om Emma og oss som en familie, men de klarte ikke å ta hånd om oss mer. Det ble for tungt psykisk, forklarer Helene, og tilføyer:

– Vi visste ikke hva vi skulle gjøre… det var kjempetøft å høre det. Jeg kan fortsatt huske hvordan det føltes.

I samråd med legene ble det bestemt at Helene og Mikk skulle få den opplæringen de hadde behov for, slik at de kunne behandle Hugo og Emma hjemme.

– Mikk måtte jobbe – vi var avhengige av å få inn penger på en eller annen måte. Også tok jeg hånd om barna. Det førte til at vi kunne være hjemme og leve som en familie – til tross for at Emma var så syk. På gode dager trillet vi henne ut på verandaen, slik at hun kunne være ute og høre på fuglekvitter, og se på Hugo som lekte.

Mistet alle tre i løpet av fire år

Wille døde rett over nyttår, i 1999. 20. desember 2000, døde Emma, kun seks år gammel. Hugo fikk leve i nesten akkurat to år til. Han sovnet inn 8. desember 2002.

– Desember er en vanskelig måned for oss. Da Emma døde, var faktisk Hugo i ganske god form. Han fikk ett godt år til, før også han ble alvorlig syk. Vi visste jo hvordan det ville ende, så vi sørget for å gjøre den siste tiden hans så fin som mulig, sier Helene, med blanke øyne.

Hugo elsket alt som involverte motor, og spesielt gravemaskiner. Han var fire år gammel da de begynte å bygge på huset, og han elsket å se på gravemaskinene som ble tatt i bruk utenfor.

– Mye gikk galt under byggingen av huset, så de måtte komme tilbake flere ganger for å grave mer. Vi fikk god kontakt med de som jobbet med prosjektet, og spurte om gravemaskinen fikk lov til å bli stående, selv på dager de ikke skulle jobbe. Og det var i orden, smiler Helene.

Helene strever med å holde tårene tilbake når hun snakker om de tre barna sine. Selv om det er mange år siden, er det fortsatt tøft å snakke om.

– Hugo fikk sitte i gravemaskinen sammen med Mikk, og holde på spakene. Gravemaskiner og motorer var det beste han visste om.

Helene og Mikk bekymret seg mye for hvordan det skulle bli når Hugo måtte bli sengeliggende. Han elsket å være ute, og han ville ut hver dag – selv om kroppen ikke orket, hadde han fortsatt lyst.

Etter hvert fikk Hugo øynene opp for blomster og fugler, noe som overskygget interessen for gravemaskiner. Han tittet mye i naturbøker, og ble veldig interessert i å plukke blomster og sopp.

– Vi gikk turer i skogen hver dag. Først med alle barna, men til slutt bare med Hugo. Og da plukket vi alltid sopp, spesielt kantareller. Han visste at han skulle plukke de gule soppene, men etter hvert da han ble dårligere, ble synet svekket også, forklarer Helene.

Det ble etter hvert tomt for sopp i skogen. Da kjøpte Helene sopp fra matbutikken, som hun la litt i høyden i skogen, slik at Hugo skulle klare å se dem.

– Etter hvert ble det også tomt for sopp i butikkene. Men Hugo var veldig glad i solsikker også. Til slutt kjøpte vi store plastikk-solsikker fra IKEA, som vi plasserte langs veien utenfor oss, slik at Hugo kunne plukke dem, sier Helene, og smiler ved tanken på hvor rart det må ha sett ut for naboene.

LES OGSÅ: Denis (4) må få medisiner 11 ganger i døgnet, hver dag

Gjorde alt for å tilrettelegge for barna

Barna fikk aldri en diagnose, og derfor heller ingen prognose. Helene og Mikk ante ikke hvordan sykdommen ville påvirke dem, eller hvor lenge de kom til å leve. Da Wille døde, gikk det for alvor opp for dem at de mest sannsynlig hadde barna på lånt tid.

– Vi sørget for å gjøre mange hyggelige ting sammen. Da vi flyttet inn i det nye huset, fikk vi sauer, høner og kaniner. Det var utrolig koselig. Da den ene sauen fikk lam, fikk Emma og Hugo bestemme hva de skulle hete. Hugo kalte lammet sitt for Gravmaskin, og det var et kopplam. Hver gang vi ropte Gravmaskin kom det lille lammet løpende. Naboene må ha lurt på hva i all verden vi holdt på med, ler Helene.

Emma elsket å være Lucia, og hverken Helene eller Mikk hadde hjerte til å si nei til henne – selv om det var midt på sommeren. Da ble hun kledd opp i hvit kjole, med lysekrans på hodet.

Alle barna var avhengige av å få glukose intravenøst døgnet rundt det siste året de levde. Til tross for dette, kom de seg ut på tur, og Helene og Mikk bar sekkene med drypp.

– Hugo fikk etter hvert en elbil, slik at vi kunne kjøre ut i skogen helt til siste slutt. Den siste tiden hadde han også behov for oksygen, så jeg løp etter han med oksygenet. Hugo sovnet inn da han var 10 år gammel. Da mistet vi vår tredje skatt, på fire år… det er helt ubegripelig, sier Helene.

– Da Hugo døde kom sorgen

Helene forklarer at hun og Mikk ikke fikk tid til å sørge da Wille døde – rett etterpå brøt Emmas sykdom ut for fullt. Da også hun døde av den ukjente sykdommen, visste de at det bare var et spørsmål om tid før de også ville miste Hugo.

– Da Hugo døde kom sorgen. Alle følelser kom som en bølge over meg, det var nesten uutholdelig. Sorgen er fortsatt der, den går aldri bort. Men jeg gråter ikke på samme måte som før – om jeg så en gravmaskin eller barn som hadde like klær som de tre, begynte jeg å gråte, sier Helene, og fortsetter:

– Selv om Wille spiste næringsløsning i 10 år, elsket han å bake. Etter at han døde, kunne jeg knekke sammen i matbutikken om jeg så en melpakke. Nå har jeg lært meg å håndtere disse følelsene – tristheten er inni meg istedenfor.

Det er ikke bare Helene og Mikk som har sørget over tapet av sine tre barn – også deres eldste datter har blitt sterkt påvirket av familiens ubegripelige situasjon. Hun ønsker ikke å være offentlig.

– Det er så rart, fordi folk tenker at en mor skal få lov til å sørge, men ingen tenker at søsken som mister søsken, blir minst like preget. Det var kun to år som skilte henne og Wille – de var veldig knyttet til hverandre. Det var utrolig vanskelig å ta hånd om henne, når alle søsknene var alvorlig syke, forteller Helene.

Det er umulig å forestille seg hvordan det er å miste tre barn på under fire år. Slike tragedier kan tære på parforholdet, men Helene og Mikk har holdt sammen.

– Det sies at man enten går hver sin vei, eller at man vokser sammen, om man opplever noe som er så vanskelig. Heldigvis har vi hatt hverandre hele veien, og vi har den fineste skatt sammen; våre barn. Vi har lært oss å kjempe, og at man aldri må gi opp, sier Helene.

LES OGSÅ: Rammet av sjelden sykdom: Plutselig mistet Isak (2) evnen til å gå og holde gjenstander i hendene

Har mange bilder å se tilbake på

Midt oppi alt det triste, hadde Helene og Mikk én ting som kunne avlede tankene deres fra barnas sykdom, nemlig byggingen av huset. Det ble et positivt avbrekk, som begge to satte pris på. Da hadde de noe annet å fokusere på for en liten stund. Da huset ble ferdig, prøvde de å nyte det til det fulle.

– Vi var flinke til å ha det gøy sammen med barna, mens de ennå levde. Vi klarte å se det positive i de små tingene, og helt hverdagslige ting ble viktige øyeblikk for oss, smiler Helene.

Nevrologen som diagnostiserte Wille med demens, rådet Helene og Mikk til å ta masse bilder av barna. Og det gjorde de.

– Vi har masse bilder av Wille, Hugo og Emma. Vi tok bilder i alle mulige situasjoner, slik at vi kan se tilbake på alt det morsomme vi gjorde sammen. Det hjelper oss nå, å se tilbake på de gode minnene. Jeg vil råde alle foreldre med syke barn til å gjøre det samme.

Fikk møte en av verdens fremste spesialister innen diagnostisering

Willefonden/Wilhelm Foundation har vært viktig for Helene og Mikk. På den måten har det kommet noe godt ut av alt det vonde. I starten samlet de inn penger fra venner og bekjente. Etter hvert ble de kontaktet av media, og i 2013 valgte de å virkelig satse på prosjektet.

– Vi bestemte oss for at vi måtte se på muligheter i utlandet. Til da hadde vi samlet inn over en million kroner, og vi trengte hjelp for å kunne skape en verdenskongress som vi hadde drømt om i 14 år.

Det finnes trolig tusenvis av sykdommer som ikke har blitt oppdaget, og som ikke er beskrevet i den medisinske litteraturen. Det ville Helene og Mikk gjøre noe med, ved å samle spesialister fra hele verden til en verdenskongress. Men de ante ikke hvordan de skulle starte.

– Jeg lette etter informasjon på nett, og da oppdaget jeg Dr. William Gahl, en av de fremste spesialistene innen diagnostisering. Jeg skrev til ham, og spurte om vi kunne få et møte, sier Helene.

Helene og Mikk klarte ikke å bli enige om hvor mye tid de skulle be om. Helene ville kjøre på, og spørre om 30 minutter, mens Mikk så for seg fem minutter. De endte opp med å be om et kvarter.

– Da vi ankom sykehuset, hadde Dr. Gahl satt av masse tid. Vi snakket med han i over én og en halv time. Vi la frem vårt ønske om en verdenskongress, og han sa at det var hans drøm også. Vi hadde penger til det, men vi ante ikke hvilke spesialister vi skulle kontakte. Men det visste Dr. Gahl.

Dr. Gahl ringte sjefen sin under møtet, og fikk positiv respons. Helene og Mikk hadde sett for seg at de skulle presentere seg selv, og ta en rask prat, før de sa farvel. Møtet ble bedre enn hva de hadde turt å drømme om.

– Da vi gikk derfra, hadde vi inngått et samarbeid med to av de fremste spesialistene innen diagnostisering. Det var uvirkelig, sier Helene med et stort smil.

Har gjennomført seks verdenskongresser

Hittil har Willefonden stått bak seks verdenskongresser. Den neste finner sted i New Dehli i India i april.

– Formålet med disse verdenskongressene er å få spesialister fra hele verden til å samarbeide, og skape et nettverk, slik at det skal bli enklere å dele informasjon og hjelpe hverandre, og at de sammen skal klare å løse de udiagnostiserte sykdommene. Dette kan redde mange barns liv, noe som er helt fantastisk, sier Helene entusiastisk.

Dr. Gahl står bak National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program (UDP), et senter for pasienter med udiagnostiserte sykdommer. I 2013 fantes det ett senter i USA – nå finnes det 12. Det er totalt 20 slike sentre andre steder i verden.

– Jeg har jo ingen utdanning, men allikevel får jeg lov til å forelese sammen med disse spesialistene, noe som er helt fantastisk. For litt siden takket jeg Dr. Gahl for at han har hjulpet oss med dette. Da svarte han at det er takket være Mikk og meg, at vi har klart å få i gang disse verdenskongressene, og tilhørende nettverk. Det er kjempestort.

En av spesialistene fra Japan, Dr. Kosaki, løste en sykdom, og kunne derfor oppkalle den etter seg selv; Kosakis sykdom. En annen lege fra verdenskongressen, hadde en pasient med samme problematikk. Da dro Dr. Kosaki til Litauen, der barnet bodde, og foretok flere undersøkelser.

– Det viste seg at dette barnet også hadde Kosakis sykdom. Foreldrene som får vite barnets diagnose blir utrolig takknemlige, og det er så fint å se.

Det er ikke alle som forstår hvorfor det er så nyttig å få en konkret diagnose. Men om barnet får en diagnose, vil det være enklere å se hvordan sykdommen kommer til å utvikle seg, og man finner ut av om det er genetisk eller ikke.

– Mange foreldre med syke barn, ønsker seg flere barn. Da kan det være svært nyttig å vite hva slags diagnose barnet har, slik at man kan ta tester for å finne ut om fosteret også kommer til å få den samme sykdommen. Om man ikke vet hva som feiler barnet, kan ikke fosteret undersøkes heller, forklarer Helene.

Les mer om Willefonden her.

Ønsker å lage et senter for udiagnostiserte sykdommer i Norge

Helt siden 2013 har planen vært å skape et senter for udiagnostiserte sykdommer i hjemlandet. I år fikk Sverige endelig sitt eget senter.

– Vi jobber med å få på plass et slikt senter i Norge også, men fremfor alt et samarbeid med resten av verdens UDP i nettverket Undiagnosed Diseases Network International. Min tanke er at Norge, Sverige, Danmark og Finland skal kunne samarbeide om sine ukjente sykdommer, for å skape et nettverk i Skandinavia. Det håper jeg at vi får til. Vi har også foreldrehelger hvor foreldrene til disse barna kan møtes, sier Helene.

Dersom et barn ikke får hjelp ved sitt lokale sykehus, eller det største sykehuset i sitt land, skal det sendes til utlandet for videre utredning, til spesialister som har best kompetanse på sykdommen man mistenker at barnet har.

– Å få spesialistene til å samarbeide og dele sin kunnskap, er gull verdt. På denne måten har vi løst flere sykdommer, og det er så viktig, smiler Helene.

– Det har skjedd veldig mye innenfor diagnostisering de siste tiårene. Man oppdager mye mer enn man gjorde for bare fem-ti år siden. Dette betyr at mange flere får årsaksdiagnoser i dag, som ikke ville ha fått det om de ble undersøkt for noen år siden. For de som har fremadskridende sykdommer med tap av ferdigheter og funksjon, samt forkortet livsløp, er det enormt viktig å finne årsaken – slik som i familien Cederroths tilfelle. Å miste tre av fire barn er utrolig tøft, sier David Kristian Bergsaker.

Bergsaker har lang erfaring som barnelege, og de siste 10 årene har han vært ansatt som overlege ved Frambu – kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

– Takket være store fremskritt innen forskning på genetikk og metabolske sykdommer, har mange barn fått en diagnose, noe som betyr at mange bekymrede foreldre får en forklaring på hvorfor barnet er som det er, hva som kan være årsaken, og hvilke følger det kan få. Dette jobber vi mye med på Frambu.

Enorm utvikling i genetisk diagnostikk

Det er fortsatt mange som lever med tilstander og sykdommer man ennå ikke har funnet årsaken til, men her skjer det utrolig mye i dag. Utviklingen i genetisk diagnostikk går med hurtigtogsfart.

– Før hadde man kun tilgang til enkle og grovere tester, men nå brukes avanserte genpaneler. Da får vi ikke bare svar på de store kromosomavvik, men mikrodelesjoner, mikroduplikasjoner eller genmutasjoner og varianter i arvematerialet man ikke visste om tidligere, sier Bergsaker, og prøver å forklare på en enklere måte:

– Det er som at du ser en stjerne på himmelen, så får du en sterk stjernekikkert, og da ser du at det er en hel galakse med fryktelig mange stjerner. Det samme skjer når vi ser i mikroskoper – vi kan gå så langt ned i dybden, ved hjelp av helt nye og svært avansert teknikker, og se hvor det har skjedd en feil eller et avvik. Dette kan oppklare hva slags sykdom personen har.

Får én ny diagnose i uken

Bergsaker understreker viktigheten av at spesialister og genetikere deler kunnskapen de sitter på. Om man har et barn det ikke var mulig å finne en årsaksdiagnose på for mange år siden, kan det være grunn til å gå videre og teste på nytt.

– Kanskje det er en forsker som sitter og undersøker akkurat den sykdommen eller syndromet barnet har. I dag kan man bli henvist av fastlege eller barnelege til genetisk veiledning og utredning ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk.

Disse avdelingene finnes i Oslo, Bergen, Trondheim, Tromsø og Skien. Man regner med at det nå finnes cirka 7-8000 sjeldne diagnoser, og nye sykdommer oppdages stadig.

– Man oppdager stadig flere årsaker til tilstander som kan ha vært beskrevet tidligere. På Frambu får vi omtrent én ny diagnose i uken, innenfor diagnosegruppen svært sjeldne kromosomavvik og genfeil som kan gi sammensatte vansker.

LES OGSÅ: - Foreldre må tørre å gi litt slipp av og til

Tok nye tester, og fikk vite diagnosen

Bergsaker forteller om et tilfelle ved Frambu, om en gutt som hadde en utviklingshemming uten kjent årsak. Han ble fulgt opp tett, og alle mulige prøver og tester ble utført, men det var ikke mulig å finne frem til hvilken årsaksdiagnose han hadde.

– De kom tilbake til Frambu noen år senere, da gutten var rundt 12 år gammel. De skulle på et kurs. Tilstanden hans var ikke forverret, men avstanden til jevnaldrende hadde økt. Jeg anbefalte at det burde tas nye tester, ettersom det var flere år siden sist. Det er aldri for sent å ta nye prøver.

Det ble tatt nye prøver av gutten, og etter omkring fem år fikk Bergsaker en mail fra moren hans: De hadde fulgt hans oppfordring. Plutselig ble de oppringt av en genetiker i Norge, som fortalte at prøven var undersøkt i Tyskland, og der hadde de funnet at gutten hadde en sjelden genfeil, og dermed fikk de en konkret årsaksdiagnose.

- Vi hadde store vanskeligheter med å forstå at jentene våre kunne bære på en så grusom sykdom

– På denne måten fikk moren vite hva hun burde passe på, og de kunne få bedre oppfølging av helsevesenet. Når man får en årsaksdiagnose, er det kanskje flere der ute som har det samme, og da er man ikke alene lenger. Da vil man også kunne få vite hvordan det går med de andre, og se hva slags utsikter ens eget barn har. Denne moren ble kjempeglad, sier Bergsaker.

Mange, spesielt mødre, klandrer seg selv for at barnet har fått en sykdom eller tilstand. Noen tror at det kan være fordi de drakk litt alkohol før de fant ut om graviditeten, eller utsatte seg selv for annen risiko.

– Det er så mange tanker som dukker opp. Og det er ikke nødvendigvis slik at man får svar på alle spørsmål, selv om man får en årsaksdiagnose, men for mange er det godt å få en forklaring på at en selv ikke har gjort noe feil. Det betyr ofte veldig mye. Og med en konkret diagnose, kan det være lettere å tilrettelegge, slik at barnet og familien kan få nødvendig hjelp, for å oppnå best mulig livskvalitet for alle.

LES OGSÅ: - Jeg var ikke sikker på om han kom til å overleve