FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI: : - Jeg har hatt en redsel for å bli syk, forteller Kate Mysen om det å ha arvelig høyt kolesterol. FOTO: Privat
FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI: : - Jeg har hatt en redsel for å bli syk, forteller Kate Mysen om det å ha arvelig høyt kolesterol. FOTO: Privat
Familiær hyperkolesterolemi:

I mange år gikk Kate og ventet på et hjerteinfarkt

Kate har en sykdom som ubehandlet gir henne svært høy risiko for hjerteinfarkt. 17 000 nordmenn kan ha den samme usynlige sykdommen, uten å vite det.

Tenårene til Kate Mysen (62) var preget av det å ha en far som var inn og ut av sykehuset. Som risikerte å måtte hentes i ambulanse om han ble sint eller trente for hardt. Den spreke idrettsmannen hadde sitt første hjerteinfarkt da han var 34. Selv ventet datteren på at det samme skulle skje henne.

- Jeg har hatt en redsel for å bli syk. Redd for at når jeg går på ski, sykler eller beveger meg – at jeg bare skal stupe, forteller Mysen.

Hun har familiær hyperkolesterolemi – arvelig høyt kolesterol. Da hun fikk vite om sykdommen på 70-tallet visste man lite. Ordentlig behandling fikk hun ikke før hun var nesten like gammel som faren var da han hadde sitt første hjerteinfarkt.

- Legen sa til meg at «spis mindre fett og drikk skummet melk». Det var bare å vente på det første infarktet. Vente på å bli syk, forteller Mysen.

LES OGSÅ: Sykdommen som rammer én a ti kvinner, blir ofte ikke oppdaget før det har gått mange år

17 000 lever uten diagnosen

I dag vet man mye og behandlingen er god. Samtidig har trolig omkring 17 000 mennesker i Norge familiær hyperkolesterolemi uten å vite om det. Sykdommen er usynlig, og gir som regel ingen symptomer før hjertesykdommen dukker opp.

- Det vi har sett, blant annet fra gentester på befolkningen i Danmark, er at vi kan anta at forekomsten er på mellom én av 200 og én av 300. Det betyr at omkring 25 000 i Norge kan ha denne sykdommen, men det er bare rundt 8000 som har diagnosen, forteller lege og forsker Martin Prøven Bogsrud, som er seksjonsleder ved Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi.

Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig sykdom som altså gir høyt kolesterol allerede fra barneårene. Det at verdiene er høye fra tidlig alder gir en helt annen risiko enn for dem som utvikler høyt kolesterol som voksne.

- I gamle dager så snakket man om ekstreme verdier hos de med denne sykdommen. I dag ser vi at kolesterolverdiene ofte bare er moderat forhøyet, men det er summen av kolesterolbelastningen gjennom livet som er viktig, forteller Bogsrud.

- Hos voksne personer med identisk høy kolesterolverdi, der den ene har denne mutasjonen, så vil den med mutasjonen ha en mye høyere risiko, fordi vedkommende har hatt forhøyet verdi gjennom hele livet i stedet for å ha fått høyt kolestrol i voksen alder.

LES OGSÅ: Derfor er det så viktig at kvinner får tilstrekkelig behandling mot hjerteflimmer

HÅPER FLERE SJEKKER SEG: - Rundt 8000 av omkring 25 000 nordmenn med sykdommen familiær hyperkolesterolemi har fått diagnosen, sier lege og forsker Martin Prøven Bogsrud, som er seksjonsleder ved Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi. FOTO: Privat
HÅPER FLERE SJEKKER SEG: - Rundt 8000 av omkring 25 000 nordmenn med sykdommen familiær hyperkolesterolemi har fått diagnosen, sier lege og forsker Martin Prøven Bogsrud, som er seksjonsleder ved Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi. FOTO: Privat Vis mer

- Var hele tiden redd pappa skulle bli syk

Ubehandlet gir sykdommen en gjennomsnittsalder for død som følge av hjerte- og karsykdom som er 15 år lavere hos kvinner og 21 år lavere hos menn, sammenliknet med de uten den arvelige sykdommen. Man er gjennomsnitt 44 år gamle når hjertesykdommen oppstår, og så å si alle som har denne genfeilen uten behandling blir hjertesyke.

- Vi har sett på registre over dødsårsaker at også blant de som hadde en annen dødsårsak, så har 93 prosent hjerte- og karsykdom, forteller Bogsrud.

Mysen fikk vite om sykdommen da hun var 19, men fikk ikke behandling før hun var 33 – i 1988, og hadde da hatt høyt kolesterol hele livet. Da var sykdommen også oppdaget hos et av barna, og siden tenårene hadde hun bekymret seg for faren sin. Etter tre hjerteinfarkt og 77 sykehusinleggelser døde han som 67-åring.

- Jeg var hele tiden redd for at pappa skulle komme på sykehus. Han hadde mye angina og han ble hentet i ambulanse hjemme.

LES OGSÅ: Ellen (42) sovner når som helst og hvor som helst

Bakte medisiner inn i bolledeigen

Behandlingen som ble tilbudt på den tiden var blodfortynnende – altså først etter at hjertesykdommen hadde oppstått, men så byttet Kate lege, og de ble henvist til spesialist Leiv Ose og Lipidklinikken, som ganske nylig var etablert ved Oslo Universitetssykehus.

Hun ble opptatt av kostholdet i familien, og hun fikk etter hvert også greie på at det nå fantes effektive medisiner mot forhøyet kolesterol.

- Barnet mitt var åtte år gammelt, og fikk ikke tabletter, men pulver. Det var helt forferdelig, men jeg blandet det inn i maten. Jeg bakte boller og hadde det i. Jeg var veldig opptatt av at barnet mitt måtte få det i seg, sier hun.

Behandlingen av familiær hyperkolesterolemi bør startes tidlig. Ideelt sett startes den i åtte- til tiårsalderen, og barna som får behandling lever helt uten noen økt risiko for hjertesykdom. Får man diagnosen senere vil man kunne trenge en høyere medisindose, men behandlingen er fortsatt effektiv.

Sykdommen må imidlertid behandles medikamentelt. Kosthold og livsstil er viktig grunnbehandling, men på grunn av genfeilen vil ikke dette være nok. Mysen mener samtidig at hennes livsstil har vært en viktig årsak til at hun lever så godt med sykdommen som hun gjør. Hun har ikke noen hjertesykdom, men merker bivirkninger av de kolesterolsenkende medisinene.

- Jeg opplevde min far som hjertesyk, og det har gjort at jeg tar veldig ansvar for sykdommen, sier Kate.

LES OGSÅ: Flere nordmenn får hjerteinfarkt - uten at de vet det

Enkelt å teste

Hun har valgt å fortelle sin historie for å sette fokus på sykdommen, for at flere skal sjekke sykehistorikken i familien og snakke med legen om det.

Lege og forsker Bogsrud påpeker at alle med familiemedlemmer som har hatt tidlig hjertesykdom eller høyt kolesterol bør være obs, men også om det ikke er noen sykdom i familien bør du sjekke kolesterolet en gang i løpet av livet.

- I de nasjonale retningslinjene så står det at de fleste bør ha sjekket kolesterolverdiene ved rundt 40 års alder, påpeker han.

Om du da får vite at kolesterolnivåene ligger over normalen, bør du også ta en test for å sjekke om du har familiær hyperkolesterolemi.

LES OGSÅ: Påkjenninger kan gjøre Helene alvorlig syk. Likevel har hun valgt å få tre barn

Til forsiden