PKU: Kaisa Haugen (18) har den sjeldne sykdommen PKU, som gjør at hun kan bli syk om hun får i seg for mye proteiner. FOTO: Privat
PKU: Kaisa Haugen (18) har den sjeldne sykdommen PKU, som gjør at hun kan bli syk om hun får i seg for mye proteiner. FOTO: Privat
PKU:

- Jeg må gå på en streng diett så lenge jeg lever

Kaisa (18) er født med en svært sjelden sykdom som gjør at hun må unngå proteiner. Hva gjør det med en tenåring å alltid skille seg ut?

Kaisa Haugen (18) har en sjelden sykdom, PKU, som gjør at hun ikke kan spise det hun vil. Hun må gå på en streng diett – hele livet.

– Jeg har alltid visst at jeg ikke kunne spise det samme som alle andre, men det var først da jeg ble eldre at jeg forsto hvorfor. Når man er liten skjønner man det ikke. Foreldrene mine måtte tilrettelegge alt, ha tett dialog med barnehage/skole, og sørge for at jeg fikk nødvendig behandling og oppfølging.

Kaisa har PKU (Fenylketonuri) – en arvelig stoffskiftesykdom. Personer mer PKU er født med enzymsvikt som hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin.

Fenylalanin er en del av proteinet, som er livsnødvendig. Men personer med PKU kan i liten/ingen grad nedbryte overskuddet av denne aminosyren, og derfor kan de spise svært lite protein.

– Å være tenåring med PKU er veldig utfordrende – da blir det plutselig ditt ansvar å følge behandlingen. Vi vet hva vi kan og ikke kan spise, men det blir vanskeligere sosialt. Du vil ikke være annerledes når du er 13 år, sier Kaisa.

– Følger man behandlingen, er man helt frisk. Men om man slurver med dietten, kan man bli syk, sier Ingrid Wiig, klinisk ernæringsfysiolog/rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.

Dersom et barn blir født med PKU, og det ikke fanges opp, vil det føre til psykisk og fysisk utviklingshemning.

– De aller fleste blir dypt utviklingshemmet – det kan være veldig alvorlig om barnet ikke får riktig behandling. Men i Norge blir alle nyfødte testet for PKU ved nyfødtscreening. Da blir barna som har PKU oppdaget, og de starter med diettbehandling for å unngå at barnet skal bli skadet av sykdommen, sier Wiig.

LES OGSÅ: Fristet til å prøve ketogen diett?

Alle med PKU må gå på en individuelt tilpasset diett

Dersom et barn ikke følger dietten strengt, vil det få større konsekvenser enn om en tenåring/voksen slurver med dietten.

– Vanlige symptomer er at man blir trøtt, sliten, får hodepine, mister konsentrasjonen eller blir lettere irritert. Man har det ikke så bra, rett og slett. Det kan være vanskelig å sette fingeren på slike diffuse symptomer, og det kan være spesielt utfordrende for ungdom å ta tak i det selv, sier Wiig.

VIKTIG Å FØLGE DIETTEN: Ingrid Wiig forklarer at det er svært viktig for PKU-pasienter å følge dietten. FOTO: Henrik Wigestrand, Senter for sjeldne diagnoser
VIKTIG Å FØLGE DIETTEN: Ingrid Wiig forklarer at det er svært viktig for PKU-pasienter å følge dietten. FOTO: Henrik Wigestrand, Senter for sjeldne diagnoser Vis mer

Hvert år blir det født tre-syv barn med PKU i Norge – totalt er det over 200 nordmenn som har denne sykdommen, og alle må ha en individuelt tilpasset diett.

– Dersom man får to barn med PKU, og de er omtrent like gamle og like store, vil de ikke ha helt lik diett, fordi den tilpasses etter hver enkelt diett. Mengden protein er strengt regulert, og må kontrolleres og justeres jevnlig – spesielt når man er ung.

For å kunne regulere dietten må små barn ta blodprøver én gang i uken, og deretter kan det tas hver andre-tredje uke. Ungdom og voksne vil vanligvis ta blodprøver omtrent én gang i måneden, ifølge Wiig.

LES OGSÅ: Sanja har en sjelden hudsykdom som gir blemmer og sår

Mange hopper av behandlingen, og det gir konsekvenser

Kaisa har klassisk PKU, noe som betyr at hun tåler veldig lite protein. Hun må utelukke alt av kjøtt, fisk, linser, egg og melkeprodukter.

– Det jeg spiser bestemmes som regel av det jeg har spist eller ønsker å spise senere, så lenge det ikke overstiger maksimal mengde protein. Så lenge jeg holder meg under denne grensen, kan jeg i teorien spise hva jeg vil, sier Kaisa, og legger til:

– En av mine største utfordringer er å finne ting det går an å spise, som har et lavt proteininnhold – spesielt om jeg skal spise ute sammen med andre. Alt må sentreres rundt meg. I starten var det veldig ukomfortabelt, og jeg trakk meg nok litt tilbake noen ganger. Heldigvis har jeg venner som er veldig forståelsesfulle.

Kaisa forklarer at mange hopper av behandlingen i tenårene – det gjorde hun selv også, før hun fant ut at hun var nødt til å skjerpe seg og følge dietten strengt.

– Det er ikke slik at vi får en allergisk reaksjon av å spise noe vi ikke bør spise; vi blir gradvis sykere, og merker det ikke alltid så godt selv. Jeg kjenner det selv ved at jeg får vanskeligheter med å konsentrere meg – det går utover kognitive evner.

ER LEI AV SYKDOMMEN: Kaisa synes det er veldig utfordrende å ha PKU, og det var spesielt tøft i tenårene. FOTO: Privat
ER LEI AV SYKDOMMEN: Kaisa synes det er veldig utfordrende å ha PKU, og det var spesielt tøft i tenårene. FOTO: Privat Vis mer

– Jeg er lei av å ha PKU

Det å være tenåring kan være en utfordring i seg selv, men når man i tillegg har en sykdom å ta hensyn til, kan det bli litt overveldende.

– Jeg er lei av å ha PKU, og jeg vet at det er noe jeg har hele livet – det kommer aldri til å forandre seg. Jeg må gå på en streng diett så lenge jeg lever, sier hun, og legger til:

– I begynnelsen ville jeg ikke snakke om det, fordi jeg ikke ønsket å få oppmerksomhet rundt sykdommen. Jeg ville ikke det, fordi jeg ikke ville være annerledes. Det er en del av identiteten min, men det er ikke noe jeg har valgt selv. Det er en del av livet mitt som jeg ikke er så glad i, og jeg blir ofte lei av å forklare og prate om det til andre.

Kaisa forklarer at det er veldig viktig å ha et støttende helseapparat rundt seg, som er flinke til å følge opp og komme med gode råd.

– Det gjelder egentlig for alle som har en sjelden sykdom – det er utrolig viktig med tett oppfølging av helsevesenet, og at man har tillit til legen sin. Det kan også være veldig nyttig å snakke med andre som er i samme situasjon.

De største utfordringene kommer ofte i tenårene

De aller fleste av oss vet at proteiner er sunt, og noe kroppen må ha. Men slik er det ikke for personer som har PKU, de tåler bare svært lite vanlig protein, og må ta en proteinerstatning uten aminosyren fenylalanin ved siden av for å få nok protein.

Wiig forklarer at tenårene er den vanskeligste perioden for de fleste personene som har PKU. Om man ikke følger dietten strengt, vil man merke det etter hvert.

– De fleste vil få flere diffuse symptomer, som kan utvikle seg til langvarige plager. Noen blir på en måte vant til å ikke ha det så bra. Også er det noen som blir slitne, og ikke har energi til å være med på det sosiale. Og det er veldig trist, sier Wiig.

LES OGSÅ: Hvordan er det å leve med en sjelden sykdom?

Til forsiden