FAMILIEN: Her er Jenny sammen med mamma Heidi, søster lillesøster Martine (10) og lillebror Peder (7).  Foto: Ida H. Bergersen
FAMILIEN: Her er Jenny sammen med mamma Heidi, søster lillesøster Martine (10) og lillebror Peder (7). Foto: Ida H. Bergersen
Kromosom

Jenny (18) er født med en alvorlig kromosomfeil

To ganger har hun vært nær døden – ingen trodde at hun skulle bli over 18 år.

Jenny Eikrem Haugen (18) har en ekstremt sjelden sykdom, som kalles 1-5 translokasjon trisomi. Hun er trolig den eneste i verden som har fått påvist denne sykdommen. Allerede da hun var nyfødt, begynte foreldrene og legene å mistenke at det var noe som ikke helt stemte.

– Hun åpnet ikke helt øynene, også så vi at hun hadde en tå som lå litt oppå den andre, i tillegg til en ekstra tommel, noe barnelegen aldri hadde sett før. Denne ble fjernet litt senere. Også hadde hun «storkebitt», et fødselsmerke i ansiktet, sier Heidi Eikrem, Jennys mamma.

Sykdommen Jenny har er en kromosomfeil. Det betyr at et stykke av et kromosom er blitt heftet til et annet. En del av kromosom 1 har byttet plass med kromosom 5, og omvendt. 

– Jenny har et brudd på kromosom 5, som gjør at hun havner innenfor Cri du chat-syndromet. Hun har også et vedheng på kromosomet som ligner på Downs syndrom.

I tillegg til dette har Jenny også skoliose og en hoftesykdom. Hun har nedsatt hørsel, og klarer ikke å snakke. Hun kommuniserer med kroppsspråk. I tillegg har hun en liten grad av autisme. 

– Jenny har fått litt av alt. Hun var kun fem måneder gammel da hun hadde første runde med lungebetennelse. De første årene var hun mye syk, med mange lungebetennelser og urinveisinfeksjoner. 

LES OGSÅ: Færre enn ti har samme diagnose som lille Carl Fredrik 

Overrasker legene

Jenny er liten og spinkel. Hun var ikke interessert i å spise og drikke da hun var yngre, så hun fikk næring via sonde og en knapp på magen. Maten gikk via sonde fra hun var ett år til hun startet på ungdomsskolen. Etter hvert lærte hun seg å spise og drikke – da var mat plutselig mye mer interessant. 

– Jenny er fryktelig sta og bestemt, hun vet hva hun vil. Ingen vet om hun forstår det vi sier, men det er enkelt å se når hun er glad og når hun ikke har det så bra. Hun husker også alle rutiner, og følger disse selv uten at noen trenger å fortelle henne hva som skal skje.

Heidi har tre barn i tillegg til Jenny – storebror Magnus (21), Martine (10) og Peder (7). Alle søsknene er svært knyttet til hverandre, og Jenny blir godt ivaretatt av de andre søsknene.

Store deler av livet har Jenny sittet i rullestol – legene trodde ikke at hun noensinne ville klare å gå, men trening har vist seg å være viktig for utviklingen hennes. 

– I 2006 skulle hun være en uke på PTØ, for å se om rehabiliteringstilbudet passet til henne. På denne ene uken lærte hun seg å gå – alle fikk helt sjokk! Nå kommer hun seg rundt selv, ofte ved hjelp av en rullator. 

KROMOSOMFEIL: Jenny (18) er den eneste i verden med sin diagnose. Foto: Ida H. Bergersen
KROMOSOMFEIL: Jenny (18) er den eneste i verden med sin diagnose. Foto: Ida H. Bergersen Vis mer

LES OGSÅ: Halvveis i svangerskapet måtte «Stine» og samboeren ta en avgjørelse på om de skulle beholde barnet eller ikke

Ble fløyet i militærfly fra Rhodos til Athen

Jenny har overrasket legene flere ganger – ingen trodde at hun ville bli over 18 år. Hun har blitt innlagt på sykehuset utallige ganger. To ganger var hun livstruende syk.

– Jenny har havnet i respirator to ganger. Begge gangene prøvde jeg å forberede meg på at dette kunne være slutten – kanskje taklet ikke den lille kroppen mer, sier Heidi.

Første gangen Jenny ble alvorlig syk var på ferie i Hellas for seks år siden. Familien hadde fått klarsignal fra legene om at hun var i fin nok form til å reise – det hadde jo gått så fint før. I løpet av ferien fikk hun feber og ble veldig redusert.

– Vi dro til sykehuset i Rhodos, og ble deretter fløyet med militærfly til Athen sammen med en gresk pilot og to leger som passet på Jenny. Hun viste tegn til bedring, men så ble hun smittet av noe som førte til at tilstanden forverret seg. Det var såpass kritisk at ingen visste om hun ville overleve. 

Jenny lå i respirator i to uker, mens legene gjorde alt de kunne for å redde henne. På et tidspunkt sa de: Nå har vi gjort alt vi kan, så nå er det hun som må vise oss hva hun kan. Og det gjorde hun – tross størrelsen er den lille kroppen sterk. 

LES OGSÅ: Vekstavvik i graviditeten kan ha flere årsaker

En matbit som satt fast holdt på å ta livet av Jenny

Et par år senere havnet hun i respirator igjen, da hun satte fast en matbit i halsen på ungdomsskolen. Hun ble liggende på gulvet, mens store mengder skum kom ut av munnen hennes. Heidi hastet avgårde for å hente henne, og kjørte rett til legevakten. Hun ble bedt om å gi Jenny vann og «se an» inntil videre. 

STOREBROR: Jenny sammen storebror Magnus (21). Foto: Ida H. Bergersen
STOREBROR: Jenny sammen storebror Magnus (21). Foto: Ida H. Bergersen Vis mer

– Jenny var ikke seg selv i det hele tatt, så jeg tok henne med til sykehuset slik at barnelegen hun er fulgt opp av kunne se på henne. Jeg klarte ikke å gå ifra henne den natta, og på et tidspunkt så hun på meg og var kritthvit. Det var forferdelig å se, så jeg dro i alarmen slik at legene kom.

Nok en gang måtte Jenny legges i respirator, og legene utførte en bronkoskopi for å se etter matrester. Dagen etter var formen hennes tilsynelatende bedre, men hun var så stille. Det var ingenting som fikk henne til å smile – hun var fortsatt ikke seg selv.

– Det viste seg at hun hadde fått dobbeltsidig lungebetennelse på grunn av bronkoskopien. Hun måtte tilbake til respirator.

Alle i familien visste at det kunne være det siste de så av Jenny, men Heidi valgte å ikke si noe til storebror Magnus – han hadde en viktig hockeykamp, med påfølgende sponsorfest samme kveld. Hun visste at denne beskjeden ville prege ham.

– Det var veldig tungt for Magnus å se henne da han kom til sykehuset – det er ikke et pent syn når man ligger i respirator. Men da han kom, smilte hun. Jeg tør ikke å tenke på hva som hadde skjedd om jeg bare hadde dratt hjem fra legevakten den dagen – da hadde nok ikke Jenny vært blant oss lenger. 

LES OGSÅ: Kjersti (64) har tre ME-syke barn: - Flere ganger har vi vært redde for å miste dem 

Håper på mange flere gode år

Jenny har vært på avlastning og gått på skole helt frem til nå, med jevnlig oppfølging av fysioterapeut. Hun elsker musikk, og går derfor på en musikkgruppe regelmessig, sammen med støttekontakten sin.

Nå som Jenny begynner å bli «voksen» har hun fått tilbud om å bo i egen bolig, hvor de ansatte har fullt ansvar for henne.

– Jeg har hatt ansvar for henne i alle år, det er vanskelig å skulle gi slipp på det. Ingen av oss ønsker det, vi vil jo at hun skal bo hos oss. Jeg trodde faktisk ikke at hun skulle bli såpass gammel at jeg i det hele tatt måtte ta stilling til det. Hun gjør fremskritt hele tiden, selv om det går sakte.

Nå er det lenge siden Jenny har vært skikkelig syk. Hun er veldig sosial, og liker å være der det skjer. Hun elsker oppmerksomhet, og har et godt øye til gutter. Hun har vært med i ishallen og fulgt med på storebror siden hun var liten – det er veldig stas. 

– Vi vet ikke hvordan fremtiden blir. Blir hun veldig syk igjen kan det hende at hun ikke har flere krefter igjen. Men fremgangen er bra, så vi har tro på at vi har mange gode år igjen med Jenny. 

Til forsiden