– Legene sier det er lettere å vinne i Lotto enn å få den sykdommen Marie har, sier mamma Lene Hals (45).
Hun bor i Fredrikstad sammen med sin mann og to døtre. Den eldste, Marie Hals (17) har fått en svært sjelden variant av sykdommen Charcot-Marie-Tooth, vanligvis kalt CMT. Lillesøster er frisk.
– Verken min mann eller jeg ante at vi har genmutasjonen, vi er begge friske og lever et aktivt liv. Utrolig nok har vi mutasjon på samme gen, noe som er svært spesielt med tanke på den lave forekomsten. For å få den CMT-varianten Marie har, må begge foreldre ha mutasjonen.
Lene forteller at det finnes over 100 mutasjoner som kan gi CMT, og at Maries variant ikke ble oppdaget før i 2007. Hun er trolig den eneste i Norden med varianten som kalles 4j.
Mesteparten av livet har Maria slitt psykisk uten å forstå hvorfor
Smertene startet tidlig
Marie og Lene smiler mot KKs journalist fra skjermen, vi snakkes på Teams. Marie fremstår som en frisk og flott ungdom, det er ikke noe som tyder på at hun er syk. Ikke en grimase, ikke en kommentar. Bare smilende og blid. På direkte spørsmål om hvordan hun har det akkurat nå, sier hun at hun har vondt i beina. Det har hun alltid. Muskelsmerter og kramper flytter seg, nå er det rumpa og øverste del av lårene som er verst.
– Jeg har levd med denne kroppen i snart 18 år, og er vant til å bite tenna sammen, sier Marie.
– Inntil for halvannet år siden, hadde jeg ingen diagnose, og det ble heller ikke tatt spesielle hensyn, verken hjemme, på skolen eller på trening. Det har nok vært med på å gjøre meg såpass tøff som jeg er. Motgang har vært en del av livet mitt bestandig.
Mamma Lene forteller at både hun og resten av familien har forstått at Marie har hatt mye vondt, men at de ikke mistenkte alvorlig sykdom. Marie var stadig hos både fastlege, barnelege og helsestasjonen for å få hjelp med smertene, dårlig søvn og at hun utviklet seg seint grovmotorisk.
Da hun skrek mye som baby, regnet de med at det var kolikk. Det ble mye bæring og soving i en lenestol de første to årene. At Marie ikke hadde begynt å gå da hun var godt over året, trengte ikke å bety noe, barn er jo så forskjellige. Og da Lene tok datteren med til kiropraktor, «fikset» hun problemet. I hvert fall gikk Marie to dager etter besøket, 17 måneder gammel.
Ingen særbehandling
Familien Hals er en aktiv flokk, som går tur hver dag og langtur så ofte de har mulighet, hele året. Marie ble dratt med både til skogs og til fjells så fort hun hadde lært å gå. At hun snublet mye, syntes ingen var rart, i hvert fall ikke så lenge hun var liten. Hun hadde også lett for å trå over og hun haltet stadig.
Marie klaget over smerter, og fikk beskjed om at alle hadde vondt et sted, hvis man kjente etter. Det var vanskelig for den lille jenta å forklare at hun ikke trengte å kjenne etter, smertene i beina var der hele tiden, uansett hva hun gjorde. Hun vokste mye, og slo seg til ro med at det sikkert var voksesmerter hun kjente. I dag måler Marie 180 centimeter.
– Jeg husker hvor slitsomt det var med alle turene, men jeg måtte bli med, det var ingen bønn, sier Marie.
– Du klagde over at du var sliten allerede som barn, vi trodde du mente at du var trøtt. Først da du ble eldre forsto vi at du virkelig var sliten, rett og slett utmattet.
Som en del av idrettsfamilien, var det naturlig at Marie også skulle finne sin idrett. Hun har syklet, svømt, turnet, gått på barneidrett og dans, men det var håndball som ble lidenskapen. Fordi Marie aldri klarte å løpe like fort som de andre, ble hun keeper. Håndball var selve livet, hun elsket det gode miljøet der hun hadde så mange venner. Håndballen har Marie måttet legge på hylla, mens venninnene fortsatt er opptatt med trening og kamper.
Endelig kom diagnosen
– Magefølelsen sa at noe var galt, og jeg tok Marie med til ulike leger. Vi fikk det samme rådet fra alle, Marie måtte tøye mer, sier Lene, og legger til at datteren pliktoppfyllende tøyde beina hver eneste dag, uten effekt på smertene.
– Da hun var cirka ti år fikk Marie operert akillessenen på begge hæler, da de var korte og stramme. Trening og tøying skulle hun fortsette med. Jeg skjønner godt at Marie ble litt lei da hun ikke merket resultater av tøyingen. Hun hadde jo håpet å bli bra etter operasjonene.
Marie forteller at hun prøvde å være med på alt, ofte var det full fart fra morgen til kveld. Det var gøy, men hun ble forferdelig sliten. Hun fulgte legenes råd og tenkte at hun ville bli bra bare hun tøyde nok.
Da hun fortsatt var en snublefot som 15 åring, og følte seg stadig mer utmattet, sørget Lene for at datteren fikk time hos en privat ortoped. Han oppdaget at Marie manglet alle reflekser i beina, og hun ble henvist til nevrolog på Kalnes sykehus.
Nevrologen var ganske klar i sin tale, og mistenkte progressiv nevrologisk sykdom i det perifere nervesystemet, som bein og armer.
– Jeg fikk nærmest sjokk, hadde aldri tenkt på sykdom, sier Marie, som syntes informasjonen var vanskelig å takle.
Fra pinsen 2020 til våren 2021 ble Marie utredet gjennom mange undersøkelser og tester. Da genprøvene fra mamma og pappa slo ut med samme genmutasjon, var diagnosen klar:
Marie har sykdommen Charcot-Marie-Tooth, vanligvis kalt CMT.
– Det var nesten en lettelse å få diagnosen bekreftet, sier Marie.
– Jeg visste jo allerede at jeg trolig hadde en nevrologisk sykdom.
- Det var både fint og vondt å holde den bittelille jenta
Charcot-Marie-Tooths sykdom
Vi regner at CMT og beslektede tilstander forekommer hos cirka én per 1000 levendefødte barn. Skaden skyldes at det isolerende fettlaget som normalt omgir nervecellene (myelin) i det perifere nervesystemet (utenfor hjerne og ryggmarg), er mangelfullt. Skadene rammer oftest hender og føtter, og de fører i de fleste tilfeller til tap av muskelmasse og muskelkraft, hos noen også tap av følesans.
Tilstanden regnes som en av de vanligere nevrologiske, medfødte tilstander. I Norge finnes det vel 4000 personer med sykdommen. Den opptrer i alle folkegrupper og forekommer hos begge kjønn. Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30 årsalder, men kan dukke opp i alle aldre. Det finnes en rekke litt forskjellige varianter av tilstanden. Et samlebegrep på denne typen tilstand er «nevromuskulær sykdom».
Sykdommen er ikke livstruende, og de fleste som rammes av den, lever aktive og produktive liv.
Behandling i form av fysioterapi og ergoterapi kan for mange være nyttig, og i noen tilfeller kan også kirurgi være aktuelt.
Hele spekteret av følelser
– Det første året var jeg livredd for å havne hjelpeløs i rullestol. Det er ingen som kan si noe om prognosen, min variant av CMT er såpass sjelden og «ny». Jeg har egentlig ikke slitt psykisk, men jeg slet med å akseptere at akkurat jeg var rammet. Det siste halvåret har vært mye bedre, nå velger jeg å ta en dag av gangen, og satser på at alt går bra, sier Marie.
– Jeg har møtt mye forståelse både hjemme, på skolen og i helsevesenet, og føler at alle stiller opp så godt de kan. Alt dette har hjulpet meg å bearbeide følelsene. Men jeg har liten effekt av smertestillende medisiner, og må bare fortsette å bite tennene sammen.
Marie forteller at hun bruker spesielle såler, og at hun også har skinner til beina. Disse er hun ikke komfortabel med å bruke, men vil absolutt gi det en sjanse hvis det blir vanskeligere å holde balansen og å gå.
Lene forteller om hele spekteret av følelser hos datteren det første året etter diagnosen. Det var mye frustrasjon, sinne og tårer, Marie vet at hun aldri blir frisk, og at de er store sjanser for at tilstanden forverrer seg. Hun er fritatt for gym og karakter i gym, får i stedet fysioterapi to ganger i uka. Og hun fortsetter å tøye hver eneste dag. På skolen kan hun ta pauser når hun trenger det, og hjemme er det full forståelse for at Marie må hvile mye. Hun kan være med på kortere turer, og kanskje tar foreldrene med sparkesykkel til Marie når de skal gå på grusveier.
Savner håndballen
– Mamma har kjempet for meg hele veien, og resten av familien har også vært enormt støttende, sier Marie og ser takknemlig på Lene.
– Det jeg savner aller mest fra mitt tidligere liv er å trene og spille håndball. Jeg elsket aktiviteten, men måtte slutte for å unngå forverring av sykdommen. Nå kan jeg ikke trene til jeg blir støl en gang, og det er et savn. Det viktigste nå er uansett å fullføre videregående med så bra resultat at jeg kan utdanne meg videre innen media og kommunikasjon. Jeg har ikke tenkt å gi opp så lett.
Marie sier hun deler sin historie først og fremst for å hjelpe andre. Det kan være foreldre som mistenker at barna har en nevrologisk sykdom, eller andre unge som kjenner igjen symptomene.
– I min familie hadde vi aldri hørt om CMT, og det er greit å spre kunnskap. At navnet mitt til og med finnes i diagnosen, er jo nesten komisk, sier Marie, fortsatt like smilende og blid.
– Og selvsagt spiller vi Lotto, legger Lene til.
Mor og datter ler hjertelig.
– Det skal jo være ti ganger lettere å vinne i Lotto enn å få denne sykdommen, så nå håper vi på litt flaks.
Å leve med sykdommen
Det viktigste man kan gjøre når man har CMT er å spare på kreftene sine. Man bør ikke slite seg ut. Mange har god effekt av tilpasset trening. Det er veldig viktig å ikke sette i gang med trening uten å ha snakket med lege og/eller fysioterapeut først. Trener man feil kan man gjøre sykdommen verre. I tillegg er det lurt å ha god kontakt med ergoterapeut, slik at man kan få hjelpemidler om det blir vanskelig å gjøre hverdagslige ting.
Det er vanskelig for mange å begynne å ta i bruk ulike hjelpemidler, men det lønner seg å begynne å tenke på dette lenge før man trenger det, slik at når man virkelig trenger det, så er man klar for det.
Kilde: Foreningen for muskelsyke, ffm.no
Maries far har lest og godkjent artikkelen.
