TURNERS SYNDROM: Da Marit Gjellestad (32) kun var noen måneder gammel, skjønte foreldrene at noe var galt, og hun ble lagt inn på sykehuset. Da hun var seks måneder gammel fikk hun diagnosen Turners syndrom.  Foto: Privat
TURNERS SYNDROM: Da Marit Gjellestad (32) kun var noen måneder gammel, skjønte foreldrene at noe var galt, og hun ble lagt inn på sykehuset. Da hun var seks måneder gammel fikk hun diagnosen Turners syndrom. Foto: PrivatVis mer

Turner Syndrom

Marit Gjellestad (32) har en sjelden diagnose: - Jeg kan ikke forstå hvorfor vi ikke skal ha rett til å leve

Turners syndrom rammer kun jenter. Mange foreldre velger å ta abort om barnet har denne diagnosen, noe som er helt uforståelig for Marit.

Da Marit Gjellestad (32) kun var noen måneder gammel, skjønte foreldrene at noe var galt, og hun ble lagt inn på sykehuset. Hun var veldig liten og tynn, og slet med å få i seg melk. Da hun var seks måneder gammel, fikk hun diagnosen Turners syndrom.

– Jeg er kort, kun 1.50 meter, og har dårlig hørsel. Ellers går det veldig bra – det er mange som kan ha en hjertefeil, men jeg har vært heldig. Det er egentlig bare høyden som plager meg.

Én av 2000 jenter som blir født får Turners syndrom – noe som tilsvarer 15 nye tilfeller årlig i Norge. Kortvoksthet er det vanligste trekket ved Turner syndrom, gjennomsnittshøyden i Norden er 1.47 cm, men med veksthormonbehandling kan høyden øke med 4-6 cm.

– De mest alvorlige komplikasjonene ved Turners syndrom kan være hjertefeil, men de kan også ha misdannelser i nyrer og urinveier, i tillegg til hørselsnedsettelse. De er mer utsatt for lavt stoffskifte, benskjørhet, diabetes og kroniske tarmsykdommer, sier David Bahr, spesialpedagog ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

LES OGSÅ: Mona Iren fikk dårligere og dårligere hørsel: - Jeg føler skam og skyld

Svært få kan få egne barn

Cirka 90 prosent av alle turnerjenter vil oppleve at puberteten ikke starter av seg selv, eller at utviklingen stopper opp. De får derfor det kvinnelige kjønnshormonet østrogen for å kunne etterligne den naturlige pubertetsutviklingen.

– Manglende funksjon av eggstokkene er et av de karakteristiske trekkene ved Turner syndrom, og fører til betydelig begrenset fertilitet. Svært få kan få egne barn, sier Bahr.

Foreldrene til Marit har alltid vært åpne om diagnosen, og da hun var liten og barna lekte mor, far og barn, var hennes barn adopterte. (Psst: Eva (39) ble adoptert bort mot morens ønske)

BLE GRAVID: Marit og kjæresten ble gravide på første forsøk da Marit fikk satt inn et egg ved hjelp av prøverørsbefruktning. Foto: Privat
BLE GRAVID: Marit og kjæresten ble gravide på første forsøk da Marit fikk satt inn et egg ved hjelp av prøverørsbefruktning. Foto: Privat Vis mer

– Jeg har visst det lenge, og vokst opp med tanken om at egne biologiske barn kunne utebli. Jeg har alltid vært innstilt på adopsjon, men da jeg fikk kjæreste og han veldig gjerne ønsket å få egne barn, måtte vi undersøke dette nærmere, sier hun.

LES OGSÅ: Ikke vent for lenge med å gå til legen - sykdom kan være årsaken til at dere ikke får barn

Marit var veldig i tvil – hun visste ikke om kroppen hennes var i stand til å bære frem et barn. Etter å ha undersøkt nærmere, valgte paret å reise til Finland sommeren 2014. Marit fikk satt inn et egg ved hjelp av eggdonasjon.

– Jeg ble gravid på første forsøk, så jeg var veldig heldig. Under graviditeten jobbet jeg som vanlig og hadde lite plager. Også la jeg på meg veldig lite, kun åtte kilo.

I utgangspunktet skulle Marit føde naturlig, men på grunn av at hun og sønnen, Sverre, hadde forskjellig blodtype, endte det med keisersnitt.

– Jeg er alene med Sverre et halvt år av gangen, når samboeren min er borte på jobb. Det er litt krevende å være alene med en toåring, men det går veldig greit.

LES OGSÅ: Hva skjer med kroppen etter keisersnitt?

Fikk mange sårende kommentarer

Selv om Marit klarer seg fint i voksen alder, har det ikke alltid vært like lett. Hun tror også at det var annerledes da hun vokste opp, sammenlignet med i dag. Turner syndrom har blitt forsket mye på de siste årene.

– Jeg begynte med veksthormoner da jeg var seks år, og da jeg var 14 år fikk jeg spørsmål om jeg ville slutte med disse hormonene, og begynne på østrogen for å komme i puberteten. Skjelettet kan lukkes når man går over til østrogen, så jeg ville helst vokse noen centimeter til først.

To år senere startet Marit med østrogenbehandling. Hun følte seg annerledes – alle de andre jentene i klassen hadde jo kommet i puberteten. (Psst: Østrogen - slik vet du om du mangler hormonet!)

– Jeg hadde noen tøffe perioder i tenårene. Da jeg ble 18 år og begynte å dra på byen, var det mange som kom bort til meg og sa: «Hva gjør du her? Du kan ikke være over 18!» og begynte å løfte meg fordi jeg var så liten.

LES OGSÅ: Flest kvinner får den vanligste typen av Ehlers-Danlos syndrom

Flyttet og fikk en ny start

Etter videregående flyttet Marit til Trondheim for å studere, noe som var svært bra for henne.

– Jeg følte at jeg ble litt satt i bås hjemme, da jeg kommer fra et lite sted hvor de fleste kjenner hverandre. Men da jeg flyttet var det ingen som kjente meg – jeg kunne starte litt på nytt.

Marit klarte ikke å akseptere at hun hadde en diagnose før hun ble 20 år. Hun var ikke aktiv i Turner-foreningen, og trakk seg unna hele miljøet. Hun ville ikke identifisere seg med andre turnerjenter.

Det tar nok lenger tid å akseptere hvem man er når man har en diagnose

– Nå er jeg aktiv i foreningen, og får mye igjen for det. Jeg har blitt tryggere på meg selv, og vet at jeg ikke er så annerledes. Det tar nok lenger tid å akseptere hvem man er når man har en diagnose.

LES OGSÅ: - Jeg mistet meg selv på veien

Opplever ikke dårligere livskvalitet enn andre

De fleste turnerjenter klarer seg helt fint på skolen og i arbeidslivet, men de kan ha lett for å misforstå andre menneskers sosiale signaler.

– I en større gruppe kan man se flere likhetstrekk som knytter dem til diagnosen, men de er først og fremst enkeltindivider med sine personlige egenskaper og ferdigheter som følge av arv og miljø, sier Bahr.

Det liten grunn til å tro at jenter med Turners syndrom opplever dårligere livskvalitet til tross for at de kan ha flere helseplager som følge av sykdommen.

– Jeg forstår at mange foreldre kan bli usikre når de leser litteratur som beskriver Turners syndrom, en disse jentene og kvinnene er en naturlig del av menneskeheten med sine styrker og utfordringer – hvordan de takler dette er like forskjellig som for andre mennesker uten syndromet, sier han.

LES OGSÅ: Beth (22) lider av den sjeldne sykdommen «Sleeping Beauty Syndrome»

Mange velger abort om fosteret har Turners syndrom

Ifølge Marit er det mange som kan for lite om Turners syndrom. I blant annet Danmark er det en stor andel som velger å ta abort dersom tidlig ultralyd viser at barnet har denne diagnosen.

– Jeg kan ikke forstå hvorfor vi ikke skal ha rett til å leve. Det er nok mange som får dårlig informasjon, og kanskje får assosiasjoner til Downs syndrom. Men de fleste jenter med Turners syndrom klarer seg kjempefint.

LES OGSÅ: «Babyen har Downs. Vi har to dager til å bestemme oss»

Noe av det vanskeligste med å ha Turner syndrom, ifølge Marit, er å fortelle om det til kjæreste, venner, svigerfamilie og kollegaer.

– Noen kan ha sosiale utfordringer, og det er nok flere av oss som er enslige i forhold til andre. Det har nok en sammenheng med dårlig selvbilde, og vonde minner fra fortiden. Men kommer man seg over det, klarer de fleste seg helt fint.

LES OGSÅ: Dette gjør sosiale medier med selvbildet vårt

Delta i konkurranse:

Saker spesielt utvalgt for deg:

Mest populære saker: