Da Marit Gjellestad (32) kun var noen måneder gammel, skjønte foreldrene at noe var galt, og hun ble lagt inn på sykehuset. Hun var veldig liten og tynn, og slet med å få i seg melk. Da hun var seks måneder gammel, fikk hun diagnosen Turners syndrom.

– Jeg er kort, kun 1.50 meter, og har dårlig hørsel. Ellers går det veldig bra – det er mange som kan ha en hjertefeil, men jeg har vært heldig. Det er egentlig bare høyden som plager meg.

Én av 2000 jenter som blir født får Turners syndrom – noe som tilsvarer 15 nye tilfeller årlig i Norge. Kortvoksthet er det vanligste trekket ved Turner syndrom, gjennomsnittshøyden i Norden er 1.47 cm, men med veksthormonbehandling kan høyden øke med 4-6 cm.

– De mest alvorlige komplikasjonene ved Turners syndrom kan være hjertefeil, men de kan også ha misdannelser i nyrer og urinveier, i tillegg til hørselsnedsettelse. De er mer utsatt for lavt stoffskifte, benskjørhet, diabetes og kroniske tarmsykdommer, sier David Bahr, spesialpedagog ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

LES OGSÅ: Mona Iren fikk dårligere og dårligere hørsel: - Jeg føler skam og skyld