Mitokondriemyopati:

Regine er den eneste i Norge med denne diagnosen

Helt til hun var 17 år trodde Regine at hun var født med CP. Da den riktige diagnosen kom, forstod hun endelig sin egen kropp.

SJELDEN: Det er bare ti personer i hele verden med samme diagnose som Regine. FOTO: Privat
SJELDEN: Det er bare ti personer i hele verden med samme diagnose som Regine. FOTO: Privat Vis mer
Publisert

Ingen skjønte hvorfor Regine Elvevold (23) stadig ble verre og til og med fikk nye funksjonsnedsettelser. Det passet ikke med diagnosen Cerebral Parese, som hun fikk som ettåring.

– Foreldrene mine merket at noe ikke stemte da jeg ikke begynte å gå slik funksjonsfriske barn gjør, sier Regine.

– Alt gikk tregere med meg, men jeg kom meg da på beina til slutt.

Ti personer på verdensbasis

Som skolejente brukte Regine rullator, det var kort vei til skolen og hun kunne være med på det meste. Nå har hun verken gå- eller stå-funksjon og er helt avhengig av rullestol og brukerstyrte personlige assistenter (BPA). For fire år siden kjøpte hun egen leilighet i Tromsø, der hun stortrives og føler at hun med tilrettelegging kan leve et tilnærmet normalt liv.

– Jeg har en sjelden diagnose, Mitokondriemyopati. Det finnes cirka hundre typer mitokondriesykdommer, og typen jeg har kalles IBA57, sier Regine.

– Det kan være mørketall og personer som er udiagnostisert eller feildiagnostisert, men vi er bare cirka ti personer på verdensbasis som er offentlig registrert med akkurat denne diagnosen. I Norge er jeg alene om å ha den.

Regine forteller at hun både ser og hører dårlig, hun er avhengig av rullestol, har nedsatt finmotorikk, lite energi og fryser lett. Men hun er også som enhver annen 23-åring med håp og drømmer for fremtiden.

HOBBY: Regine trives på hesteryggen hvor hun klarer å utfolde seg. FOTO: Privat
HOBBY: Regine trives på hesteryggen hvor hun klarer å utfolde seg. FOTO: Privat Vis mer

Den ene i søskenflokken

Regine vokste opp med mamma, pappa, storesøster, lillebror og lillesøster i Tromsø. Det er bare Regine som har fått Mitokondriemyopati, som skyldes en genfeil.

Regine ler litt når KKs journalist snakker med henne på Zoom.

– Det ble jeg som var den uheldige, og jeg er glad for at søsknene mine er funksjonsfriske, sier hun.

– Vi har et nært og godt samhold i familien, og jeg har alltid fått den støtten og hjelpen jeg har trengt. Foreldrene mine har stilt de samme kravene til meg som til søsknene mine. Jeg har aldri fått særbehandling og det er jeg glad for.

- Hvorfor er du glad for det?

- Det har nok vært med på å forme meg til den selvstendige og sosiale personen jeg har blitt. Selv om jeg trenger tilrettelegging, betyr det ikke at jeg ikke kan delta i fellesskapet og på det jeg har lyst til.

Regine forteller at hun er en aktiv jente, som både liker å være sammen med venner og som trives alene med en serie på Netflix. Hun må tenke energiøkonomisering hele tiden, og bruke den energien hun har på det hun virkelig ønsker å gjøre.

Å være den eneste i Norge med den sjeldne diagnosen kan være tøft, men Regine nekter å la det stå i veien for å dyrke interesser, skape nettverk og ta høyere utdanning.

– Jeg er veldig glad i alle typer hunder, og familien har en Cavalier king charles spaniel, som heter Cora. Med hjelpemidler, som minicrosseren, kan gå tur med Cora, sier Regine.

– Jeg har også ridd i åtte år, men sluttet da jeg var på videregående. Jeg er veldig glad i hester, og det å ri er god terapi for muskulaturen og balansen i kroppen.

AKTIV: Regine er en aktiv jente og hun kommer seg rundt med riktige hjelpemiddel. FOTO: Privat
AKTIV: Regine er en aktiv jente og hun kommer seg rundt med riktige hjelpemiddel. FOTO: Privat Vis mer

Assistentene er alltid til stede

– Når man er avhengig av både rullestol og assistenter, er det en stor fordel å bo alene, sier Regine nøkternt.

Hun har BPA (brukerstyrte personlige assistenter) fra hun står opp om morgenen til hun legger seg om kvelden. Hun får assistanse til det meste og overalt, både hjemme, på skolen, på reiser og på fritidsaktiviteter.

– Mange blir litt overrasket over at jeg er såpass god til å svømme, når jeg ikke kan bruke beina. Det er tungt, men fin trening, sier Regine og smiler.

– Jeg har bil som assistentene kjører, men i bassenget bruker jeg kun mine egne krefter, noe som gir skikkelig mestringsfølelse.

Regine forteller at hun lett fryser, og at det derfor er viktig at bilen står i oppvarmet garasje. Hun har pledd tilgjengelig uansett hvor hun er, bruker elektriske varmesokker og har risposer som kjapt kan varmes i mikrobølgeovnen.

– Det går fint i svømmehallen, bare jeg ikke fryser når jeg kommer opp av vannet. Blodsirkulasjonen er såpass dårlig at det tar lang tid å bli varm igjen, hvis jeg først har fått kulda i meg. Det er også assistentene veldig klar over.

FRYSER: Regine fryser lett og må alltid ha med seg varmeelementer eller tepper lett tilgjengelig. FOTO: Privat
FRYSER: Regine fryser lett og må alltid ha med seg varmeelementer eller tepper lett tilgjengelig. FOTO: Privat Vis mer

Flere utfordringer

Det var på Rikshospitalet Regine som 17-åring fikk beskjed om at hun slett ikke hadde Cerebral Parese. Hun ble lettet over å få en diagnose som stemte med symptomene, selv om det kunne bety gradvis forverring av funksjonsnedsettelsene.

Hun er ikke bitter, men skjønner det er vanskelig å stille en så sjelden diagnose som den hun har. Da den var på plass, følte Regine seg mer forstått av helsevesenet.

Regine har medfødt dårlig syn, og ser nå cirka 15 prosent. Allikevel er hørselen den største utfordringen. Tidligere hørte hun normalt, og kunne delta, hoppe inn og ut av samtaler, og være spontan. Fra cirka femte klasse hørte hun dårligere og dårligere. Hun har operert inn cochlear implantat (CI) og er hun blant annet avhengig av Roger pen. Det er en digital trådløs samtaleforsterker med mikrofon som sender tale til implantatene. Hun er også avhengig av at assistentene kopler opp nødvendig utstyr der hun er.

– Jeg er heldig som har mitt eget, gode og varme kontor på universitetet. Der har jeg alle nødvendige hjelpemidler. Jeg studerer nå juss på tredje året, sier Regine.

– Jeg har bestandig vært kunnskapstørst, og føler at jeg har valgt riktig studium. Kanskje klarer jeg ikke å jobbe full stilling som jurist, men jeg er sikker på at det finnes mange muligheter. Først satser jeg på å gjøre ferdig utdannelsen med gode karakterer. Her er det viljestyrken som teller, ikke diagnosen.

Regine har søkt fellesskap med andre med funksjonedsettelser og deltar gjerne på leirer og samlinger. FOTO: Privat
Regine har søkt fellesskap med andre med funksjonedsettelser og deltar gjerne på leirer og samlinger. FOTO: Privat Vis mer

Tar på seg verv

Selv om ingen andre i Norge har samme diagnose, føler Regine fellesskap med unge voksne i flere grupper med ulike funksjonsnedsettelser. Hun deltar på treff og leir, har venner med ulike utfordringer, men også funksjonsfriske venner.

– Jeg har barndomsvenninner helt fra barnehage- og småskolestadiet, jeg har en god kompis som er avhengig av rullestol, en god venninne som er hardt rammet av sykdom og venner fra studentmiljøet, sier Regine, og legger til at hun synes det er fint å ha venner fra ulike arenaer.

I dag er Regine medlem av Foreningen for Muskelsyke Ungdom (FFMU), Hørselhemmedes Landsforbund Ungdom (HLFU), Norges Blindeforbund Ungdom (NBFU) og hun er nestleder i regionslaget i Nord-Norge av Norges Handikapforbunds Ungdom (NHFU). I tillegg er Regine styremedlem i Universitetssykehusets Nord-Norges ungdomsråd.

– For meg er det veldig givende å snakke med andre unge med ulike funksjonsnedsettelser, gjerne om helt vanlige ting. Mange er i risikogruppen, og har måttet isolere seg under pandemien, og flere tilbud har falt bort. Derfor har det vært ekstra viktig å være til stede på digitale medier de to siste årene, sier Regine, som gleder seg til verden blir mer normal igjen.

– Vi må kjempe for å leve fullverdige liv, og for å få de mulighetene funksjonsfriske ser på som en selvfølge. FOTO: Privat
– Vi må kjempe for å leve fullverdige liv, og for å få de mulighetene funksjonsfriske ser på som en selvfølge. FOTO: Privat Vis mer

Drømmer om egen familie

Takket være alle medlemskapene og aktiviteten sin, har Regine venner over hele Norge. Hun liker å reise, og vil gjerne dra på besøk. Assistentene er selvsagt med. Regine er opptatt av å synliggjøre at personer med funksjonsnedsettelser ofte er mer ressurssterke enn det kan se ut til ved første øyekast.

– Vi må tross alt kjempe for å leve fullverdige liv, og for å få de mulighetene funksjonsfriske ser på som en selvfølge, sier hun.

– Man kan være en like god venn enten man springer omkring eller sitter i rullestol. Det er de indre kvalitetene som teller. Og selvfølgelig kan vi ha både gode og dårlige dager, akkurat som alle andre.

Regine forteller at hun er en positiv person, som ser lyst på fremtiden. Med glimt i øyet forteller hun at drømmen, når hun har fullført utdannelsen og fått jobb, er å stifte egen familie. Hun ønsker seg mann, barn, hund, hus, bil og hele pakka.

– Både de rundt meg og jeg selv begynner å bli litt mer modne nå, og da er det vel normalt å få slike tanker? Nå er det studentlivet som gjelder, men jeg tror de fleste ønsker seg mer stabilitet som voksne. Jeg har ikke hastverk og tar hver dag som den kommer, sier Regine, og sender et strålende smil gjennom skjermen.

Oppdag mer mote, livsstil og historier fra virkeligheten på KK.no

Følg på Instagram Abonner på KK magasinet

Vi bryr oss om ditt personvern

kk er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Vil du vite mer om hvordan du kan endre dine innstillinger, gå til personverninnstillinger

Les mer