MEDFØDT BEINSKJØRHET: Silje har hatt 25 benbrudd. At hun dukket opp på skolen med gips, ble et vanlig syn for klassekameratene. FOTO: Ida Bergersen
MEDFØDT BEINSKJØRHET: Silje har hatt 25 benbrudd. At hun dukket opp på skolen med gips, ble et vanlig syn for klassekameratene. FOTO: Ida Bergersen
Beinskjørhet:

Silje (30) har hatt 25 benbrudd

- Mamma skulle løfte meg opp fra en barnestol, og da hun satte meg ned, hørte hun at det knakk – akkurat som en kvist. Og da hadde jeg brukket beinet.

Da Silje Marie Hebnes (30) ble født, tok det ikke lang tid før familien forsto at hun hadde arvet mammas sykdom; Osteogenesis Imperfecta (OI) type 1, arvelig beinskjørhet.

– Jeg har ganske markant blå sclera (blått der øynene vanligvis er hvite), så da første brudd kom ved syv måneders alder, ble ingen overrasket. Mamma skulle løfte meg opp fra en barnestol, og da hun satte meg ned, hørte hun at det knakk – akkurat som en kvist. Og da hadde jeg brukket beinet.

Da Silje var 16 år hadde hun hatt 23 brudd. Etter dette har hun hatt to brudd til. Mammaen hennes synes at det har vært vanskelig – hun har ikke hatt like mange brudd selv.

– Mamma har bare hatt rundt fem brudd selv, så da jeg fikk brudd så lett, fikk hun litt panikk. Hun ringte legen for å spørre om jeg måtte gå med hjelm og annen beskyttelse til, men legen mener at det er best å bare prøve seg frem. Og når man er liten, faller man mye. Da blir det fort en del brudd.

Ville ikke ha oppmerksomhet for gipsen

MANGE SYKEHUSBESØK: Silje har vært inn og ut av sykehuset mange ganger i løpet av barndommen, for å ta av og på gips. FOTO: Privat
MANGE SYKEHUSBESØK: Silje har vært inn og ut av sykehuset mange ganger i løpet av barndommen, for å ta av og på gips. FOTO: Privat Vis mer

Når Silje ser tilbake på barndommen, husker hun at det ble mange runder med gips. At hun stadig vekk dukket opp på skolen med gips på armer og bein, ble ikke et uvanlig syn for klassekameratene.

– Jeg likte ikke så godt oppmerksomheten jeg fikk på grunn av gipsen, fordi det skjedde så ofte. Men jeg tok ikke så mye hensyn til sykdommen på barneskolen, så det ble jo en del brudd. Jeg kunne ikke holde på med kontaktsport eller være med på for eksempel løpetester på ungdomsskolen, men ellers var jeg med på det meste.

Alle som har hatt gips vet hvor upraktisk det er. Bare det å ta seg en dusj, kan bli problematisk, fordi gipsen må holdes unna vann.

– Det høres kanskje rart ut, men jeg ble så vant til å ha på gips, så vi fant som regel en løsning på problemene som dukket opp. Om sommeren da jeg hadde gips, teipet mamma brødposer rundt gipsen, så da kunne jeg være med de andre barna og bade.

– Det har vært noen episoder med veldig smertefulle brudd

Silje har opplevd mange rare brudd. Da hun var liten, skulle hun hoppe over en lommelykt på gulvet, og det gikk ikke etter planen: Det endte med at hun landet på lommelykten.

– Beinet vrengte seg. På røntgenbildet så det ut som at beinet var laget av gammelt tre; når det brekker, fliser det seg opp. Det var vridd, så legene måtte legge meg i narkose, og vri det tilbake igjen. Det har vært noen episoder med veldig smertefulle brudd.

Silje er med i Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta – en arena som var veldig viktig for henne under oppveksten, da hun fikk være med andre barn som har den samme diagnosen.

– Sykdommen har ikke begrenset meg sosialt, jeg føler tvert om at den har gitt meg mer. Jeg har fått mulighet til å reise på sommerleir på Frambu (kompetansesenter for sjeldne diagnoser), hvor jeg fikk masse venner. Jeg elsket å reise dit. Hadde jeg ikke hatt denne diagnosen, ville jeg aldri ha fått disse mulighetene.

TILLEGGSKOMPLIKASJONER: Silje har fått noen tilleggskomplikasjoner; både synet og hørselen har blitt dårligere. Bortsett fra det, er hun lite plaget. FOTO: Ida Bergersen
TILLEGGSKOMPLIKASJONER: Silje har fått noen tilleggskomplikasjoner; både synet og hørselen har blitt dårligere. Bortsett fra det, er hun lite plaget. FOTO: Ida Bergersen Vis mer

LES OGSÅ: Slik forebygger du beinskjørhet

Har fått noen tilleggskomplikasjoner

Hele livet har Silje blitt fortalt at hun ikke kan jogge, fordi det kunne ødelegge ryggen hennes permanent. Men på en konferanse i USA for to år siden, ble hun fortalt at det ikke stemte.

– Så lenge jeg gradvis trente opp muskulaturen, var det ikke noe problem. Nå trener jeg jevnlig, og løfter vekter som alle andre.

Personer med OI kan få tilleggskomplikasjoner. Silje har fått dårligere syn og hørsel, men ellers lever hun et veldig normalt og godt liv. Men noen dager er tyngre enn andre.

– Jeg kan bli veldig sliten. Men det er vanskelig å vite om det er diagnosen, eller om jeg har en dårlig dag. Når disse dagene kommer, blir jeg usikker på om jeg skal ta en sykedag, eller om det egentlig er helt normalt. Det kan være vanskelig å vurdere. Men generelt er jeg lite påvirket av sykdommen.

Måtte ta keisersnitt – noe som egentlig var unødvendig

Det er ikke så mange leger som har god kompetanse på OI. Silje må ofte selv forklare legen om hva hun har behov for, og hvilke tester som må tas.

– Jeg må passe på at jeg får i meg nok vitamin D og kalsium, hvis ikke kan jeg få osteoporose, noe som vil føre til unødvendige brudd.

Da Silje ble gravid, fikk hun enda et brudd. Hun trodde det var mannen som tullet og kilte henne om morgenen, så hun snudde seg og glefset "drit i!". Men mannen lå med ryggen til, i andre enden av sengen.

– Det viste seg at det var babyen som hadde sparket så hardt at jeg brakk ribbeinet fra innsiden. Og hun sparket igjen. Det var enormt vondt!

Under graviditeten møtte Silje nok en gang en lege som ikke hadde noe særlig kunnskap om diagnosen hennes. Legen tok en avgjørelse på at barnet skulle forløses med keisersnitt – de var redde for at hun, eller barnet, skulle brekke noe, om hun skulle føde vaginalt.

– Barn nummer to ble naturligvis også født med keisersnitt. Nå i ettertid har jeg fått vite at det ikke anbefales å ta keisersnitt om man har denne diagnosen.

OI er en bindevevssykdom, som sitter i hele kroppen. Det gjør at denne pasientgruppen har en tendens til å få mye mer arrvev enn andre, noe Silje opplevde etter keisersnittene.

– Jeg kan ikke få flere barn – det kan være veldig farlig. Jeg har ikke hatt en livslang drøm om å få åtte barn, men jeg kjenner jo litt på det nå, at det kunne ha vært kjekt å få ett barn til, sier Silje, og legger til:

– Men jeg har vært heldig – ingen av barna mine har arvet sykdommen, selv om det er 50 prosent sannsynlighet for at det skjer. Vi har hatt flaks!

LES OGSÅ: Sliter du på trening? Da kan det hende du mangler dette vitaminet

KAN IKKE VÆRE MED PÅ ALT: Silje lever et veldig normalt liv, men når barna hennes vil leke og herje, er det ikke alt hun kan være med på. FOTO: Ida Bergersen
KAN IKKE VÆRE MED PÅ ALT: Silje lever et veldig normalt liv, men når barna hennes vil leke og herje, er det ikke alt hun kan være med på. FOTO: Ida Bergersen Vis mer

Hvor mange nordmenn har Osteogenesis Imperfecta?

Det er mellom 350 og 400 nordmenn som har Osteogenesis Imperfecta. Det er en arvelig bindevevstilstand som karakteriseres ved skjøre knokler, og (hos noen) hyppige brudd.

– Noen pasienter kan også få feilstillinger (spesielt i de lange rørknoklene og ryggen), kortvoksthet, blå sclera, hørselstap, tannproblemer, overbevegelige ledd og andre organforandringer, sier Lena Lande Wekre, overlege ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, ved Sunnaas sykehus.

OI er inndelt i fem forskjellige typer, fra mild til alvorlig. Ved ekstremt alvorlig OI vil barnet som regel dø i svangerskapet eller kort tid etter fødsel.

– Det finnes ingen behandling for OI, men man behandler symptomene som dukker opp. Den vanligste behandlingen er bisfosfonater, som er den samme medisinen som brukes ved benskjørhet, og som bidrar til økt bentetthet, mindre smerter og færre brudd.

Å få et barn med OI kan være utfordrende for foreldrene. Mange føler på usikkerheten rundt brudd hos barnet.

– Ofte dukker også skyldspørsmålet opp – kunne dette vært unngått? Etter hvert som barna vokser opp, er kanskje en av de store utfordringene (hos de med mild OI) usynligheten – det å ha ulike problemer som feilstillinger, brudd, smerter, og så videre, uten at noen kan se det på dem. Det kan også være at mange fagpersoner glemmer at denne diagnosen skyldes en feil i bindevevet, og at andre organer enn skjelettet også er påvirket, sier Wekre.

LES OGSÅ: Over 225.000 kvinner har benskjørhet

Til forsiden