Fødselssjokket

– Vi så med en gang at noe var galt

Lille Maylie er født med det sjeldne Crouzons-syndromet.

UOPPDAGET PÅ ULTRALYD: Maylies utseende med utstående øyne er typisk for syndromet. Foto: Petra Älvstrand
UOPPDAGET PÅ ULTRALYD: Maylies utseende med utstående øyne er typisk for syndromet. Foto: Petra Älvstrand Vis mer
Publisert

– Vi så med en gang at noe var galt, forteller mamma Ida. For datteren så ikke ut som andre nyfødte.

– Vår første reaksjon var sjokk, en følelse av uvirkelighet.

Det er ikke blitt spesielt mye hvile for svenske Ida Collin (30) og Jesper Thelin (33) etter at Maylie så dagens lys 19. februar 2020. Tre måneder etter fødselen fikk hun diagnosen Crouzons syndrom.

– Men nå har vi endelig fått assistenter som kan avlaste oss døgnet rundt, og det betyr utrolig mye for hele familien. Nå kan jeg ha en god hverdag sammen med de andre barna våre, sier Ida.

Totalt uventet

Det var ikke noe under graviditeten som tydet på at det var noe galt med fosteret. Jordmoren som tok imot Maylie, forsøkte å berolige: «Husk at hun har ligget i vann i ni måneder, da kan man se litt annerledes ut.»

Men Ida, som har en sønn fra før, var bombesikker på at alt ikke sto bra til med den lille.

– Et nyfødt barn ser ikke slik ut når det kommer ut. Vi undret oss på hva dette var, hva gjør man med det, er noen fare for henne og hvordan kommer livet vårt til å bli? Det var mange spørsmål som krevde svar, forteller Ida.

PAPPAS JENTE: Maylie er høyt elsket av hele familien, som ofte pynter henne litt ekstra med rosa stæsj. Foto: Petra Älvstrand
PAPPAS JENTE: Maylie er høyt elsket av hele familien, som ofte pynter henne litt ekstra med rosa stæsj. Foto: Petra Älvstrand Vis mer

Genfeil

Crouzons syndrom beror på at det oppstår en genetisk feil når spermie møter egg. Hvis ingen av foreldrene bærer på dette genet, er det tilfeldig at barnet blir født med syndromet.

Det er en veldig uvanlig tilstand, det fødes bare to barn med Crouzons syndrom hvert år i Norge. Trolig lever det rundt 50 personer med syndromet her i landet. Hvis Maylie selv får barn en dag, er risikoen 50 prosent for at barnet fødes med syndromet.

At misdannelsen ikke ble oppdaget på ultralydundersøkelsen under graviditeten, kommer av at Maylies hode så helt normalt ut da hun lå i livmoren.

– Det var først da hun kom ut at vi så at hodet var forstørret. Jeg har sjekket ultralydbildene hundre ganger, og det kan ikke ses, forteller Ida.

Vanskelig å puste

Det er pustefunksjonen og evnen til å ta til seg mat som er Maylies hovedproblem.

– Ansiktet ligger for langt bak, og hun mangler hulrom bak nesen. Det innebærer at hun ikke får nok luft, forteller Ida.

Den første operasjonen skulle ha funnet sted 17. juni i fjor, men ble avlyst i siste liten.

– Med fasiten i hånden var det likevel hell i uhell at operasjonen ikke ble noe av, ettersom de kom på at Maylie måtte gjennomgå en søvnregistrering før hun kunne opereres, sier Ida.

Under denne registreringen ble det konstatert at Maylie led av søvnapné. Ida forteller at hun hadde 14 pustestopp i timen. På det lengste kunne stoppen vare i et halvt minutt, og hun hadde et oksygenopptak på bare 85 prosent, som er altfor lite, ifølge Ida.

Hull i halsen

For å lette pustefunksjonen var det tre veier å gå: Enten operere bort mandlene i halen, la henne sove med en pustemaske eller sette inn en trakeotomi i halsen. Det siste innebærer å lage et hull i luftrøret i halsen for å gjøre pasienten i stand til å trekke pusten utenom strupehodet.

– Ettersom mandlene ikke var forstørret, og en maske med høyt trykk kunne komme til å vansire ansiktet hennes ytterligere, gjensto trakeotomi, sier Ida.

Men også denne operasjonen ble avlyst.

–På barneklinikken på Sahlgrenska lå små barn med hjerteproblemer, og selv om vi rent rasjonelt forsto at de måtte gå foran i operasjonskøen, var det frustrerende at Maylie måtte vente. Det er jo slik at en utsatt operasjon kunne innebære en fare også for henne, på lengre sikt.

OPERERT: Maylie må gjennom mange operasjoner i årene som kommer. Foto: Petra Älvstrand
OPERERT: Maylie må gjennom mange operasjoner i årene som kommer. Foto: Petra Älvstrand Vis mer

Kan aldri snu ryggen til

– Man vil jo det beste for barna sine, så visst har vi vært både sinte og skuffet innimellom når planlagte operasjoner ble avlyst på kort varsel, sier Ida.

Tre uker senere ble Maylie endelig operert. Det ble satt inn en trakeotomi – en «track» – i halsen for å hjelpe pusten, og det ble satt en knapp på magen – en såkalt gastrostomi – der maten blir tilført via en sonde.

Å ha en «track» krever overvåking døgnet rundt.

– Man kan ikke snu ryggen til ett sekund. Risikoen er at det dannes slim og at Maylie da kan kveles, eller så drar hun ut slangen, og da har hun ingen frie luftveier, forklarer Ida.

Det meste handlet om Maylie

Siden Maylie fikk diagnosen, har tilværelsen hjemme hos familien Collin i Boden i Nord-Sverige blitt snudd opp ned. Foruten Jesper, Ida og Maylie består familien av Idas sønn Elliot (9) og Jespers to døtre Novalie (8) og Nelia (5).

Det meste har handlet om Maylie. Søsknene hennes har ikke fått klemme og kysse lillesøsteren sin, på grunn av risikoen for at hun kan pådra seg infeksjoner som kan sette operasjonene på spill.

LILLESØSTER: Her er Maylie et drøyt år gammel, sammen med mamma Ida, pappa Jesper og søsknene Elliott, Novalie og Nelia. FOTO: Petra Älvstrand
LILLESØSTER: Her er Maylie et drøyt år gammel, sammen med mamma Ida, pappa Jesper og søsknene Elliott, Novalie og Nelia. FOTO: Petra Älvstrand Vis mer

– Jeg synes barna har vært veldig flinke med Maylie. Men det er klart, vi har jo ikke kunnet gjøre så mye sammen med hver og en av dem ettersom vi har måttet være to som har hjulpet hverandre med å overvåke tracken. Det er mange forberedelser med Maylie, vi må for eksempel alltid ha med en pumpe hvor enn vi går for å kunne suge ut slim. Og så må hun få næring hver tredje time, forteller Ida.

Selv om de andre barna forstår at Maylie trenger mye tilsyn, hender det at de blir lei seg over situasjonen.

– De synes det er dumt når vi drar til sykehuset med Maylie. Novalie og Nelia vil jo ha pappaen sin hjemme, og Elliot vil ikke at jeg drar, forteller Ida.

Flere operasjoner

Hjemmelogistikken har Jesper og Ida delt på, med uvurderlig hjelp fra Idas mamma.

– Takk og lov for mamma, uten henne hadde det aldri gått. Hun har i prinsippet bodd hjemme hos oss siden Maylie ble født.

Nylig gjennomgikk Maylie enda en operasjon der legene gjennomførte en omforming av hodet hennes.

– Mange tror kanskje at vi opererer henne for at hun skal få et bedre utseende. Men operasjonen er viktig for at hjernen skal kunne vokse og få plass, forklarer Ida.

Operasjonen gikk bra, og Maylie har fått komme hjem igjen og treffe søsknene sine, som så klart har savnet lillesøster.

KREVENDE: Maylie må overvåkes døgnet rundt, men heldigvis har Jesper og Ida etterhvert fått hjelp slik at de kan gi oppmerksomhet også til de andre barna. Foto: Petra Älvstrand
KREVENDE: Maylie må overvåkes døgnet rundt, men heldigvis har Jesper og Ida etterhvert fått hjelp slik at de kan gi oppmerksomhet også til de andre barna. Foto: Petra Älvstrand Vis mer

– Er dere redde for at Maylie vil lide under misdannelsen når hun blir eldre?

– Er det noe vi har lært, så er det å ta det som det kommer. Blir det problemer, får vi ta det da, sier Ida.

Neste skritt er å korrigere ansiktet kirurgisk for at det skal bli mer symmetrisk, og for at hun forhåpentligvis kan slippe tracken og kunne puste selv gjennom munnen.

Normal utvikling

– Slik det ser ut nå, er det ingenting som tyder på at Maylie ikke skal kunne leve et normalt langt liv. Hun har ingen andre funksjonsnedsettelser, og hun utvikles ellers akkurat som andre babyer på hennes alder, sier Ida, som irriterer seg over folks uvitenhet angående Crouzons syndrom.

BLID UNGE: Maylie utvikler seg akkurat som andre babyer på hennes alder, forteller mamma Ida. Foto: Petra Älvstrand
BLID UNGE: Maylie utvikler seg akkurat som andre babyer på hennes alder, forteller mamma Ida. Foto: Petra Älvstrand Vis mer

– Mange tror at hun er syk, og det stemmer jo ikke, sier Ida, som deler fra Maylies og familiens hverdag både på Facebook og Instagram.

– Jeg har bare fått positiv respons. Det er så mange der ute som virkelig bryr seg. Og hun har faktisk sin egen Instagram-konto med rundt 1700 følgere, og det blir stadig flere, sier Ida stolt.

Elsket og velkommen

– Å være forelder til et barn som krever særskilt omsorg, kanskje resten av sitt liv, må jo være vanskelig å akseptere. Har dere noen gang vært innom tanken på at det beste hadde vært at hun aldri var blitt født?

– Det har hendt at man har kjent på det, for hennes skyld. Det er jo ikke synd på oss, det er Maylie som må gjennomgå operasjoner, undersøkelser og prøvetakinger. Ingen vil jo se barnet sitt lide under en masse smertefulle behandlinger. Men vi elsker henne så klart like høyt som de andre barna våre. Hun er like velkommen til verden, syndrom eller ei, sier Ida.

Følg Maylies utvikling på Instagram-kontoen @mayliecollin

Dette er Crouzons syndrom

• Crouzons syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebeina har vokst sammen for tidlig. Dette hindrer en normal vekst av hodeskallen og dermed hjernens utvikling.

• I tillegg er mellomansikt og overkjeve underutviklet, og øyehulene blir grunne og øynene utstående. Syndromet varierer i alvorlighetsgrad, og kan gi ulike utfordringer, som pustevansker og problemer med å spise.

• Operasjoner og annen behandling er nødvendig ved de alvorligste tilfellene allerede kort tid etter fødsel. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende.

• Det fødes cirka 2 personer med Crouzons syndrom hvert år i Norge. Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag finnes det cirka 50 personer med Crouzons syndrom i Norge.

• Syndromet skyldes en genfeil i FGFR2-genet. Denne genfeilen dominerer over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen og får tilstanden.

• Mange ganger skyldes imidlertid tilstanden en nyoppstått genfeil hos personen som er rammet, og da har ingen av foreldrene genfeilen.

Kilde: Senter for sjeldne diagnose

Følg på Instagram Abonner på KK magasinet

Vi bryr oss om ditt personvern

kk er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Les mer