<b>SJELDEN DIAGNOSE:</b> Foreldrene oppdaget tidlig at Anna ikke utviklet seg som andre barn. Foto: Privat
<b>SJELDEN DIAGNOSE:</b> Foreldrene oppdaget tidlig at Anna ikke utviklet seg som andre barn. Foto: Privat

- Barnet vårt har lært oss å leve mer i nuet

Anna (8) er født med en sjelden tilstand få har hørt om.

- Vi elsker henne som foreldre elsker alle sine barn, samtidig som vi til tider er helt utslitte av alle utfordringene livet sammen med henne byr på, sier Trude Holmsen.

Da Anna bare var noen få uker gammel, la Trude (40) og Roger (44) merke til at datteren ikke utviklet seg helt som andre barn.

– Den første tiden tenkte både Helsestasjonen og vi at dette handlet om at hun var prematurfødt og trengte litt ekstra tid før hun tok igjen forspranget barn født til termin hadde, forteller Trude.

– Selv om hun etter hvert spiste og vokste godt, følte vi allikevel at det var noe som skurret. Hvorfor holdt hun ikke blikket lenger? Hvorfor ville hun ikke bable og lage lyder?

Sjelden diagnose

Familien ble henvist til barneavdelingen på Rikshospitalet og etter to år med utredninger fikk de tilslutt diagnosen;

Genetikerne fant ut at Anna hadde Angelmans Syndrom.

I følge Norsk Forening for Angelmans Syndrom er det en svært sjelden diagnose. Her i Norge er forekomsten beregnet til rundt 1 pr. 15 000 til 30 000 levendefødte barn, noe som tilsvarer mellom to og fire nyfødte med Angelmans Syndrom hvert år.

Alvorlig utviklingshemning

Angelmans Syndrom skyldes en eller flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Syndromet deles inn i flere undergrupper og Anna har den vanligste typen «Delesjon», som betyr at en liten bit av kromosomet mangler.

Mennesker med Angelmans syndrom kjennetegnes av en alvorlig grad av utviklingshemning, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.

GLADJENTE: Til tross for utfordringene er Anna ei aktiv jente som storkoser seg i trampolina. Foto: Privat
GLADJENTE: Til tross for utfordringene er Anna ei aktiv jente som storkoser seg i trampolina. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: - De trodde jeg gjorde det med vilje!

Går på spesialskole

I dag er Anna åtte år gammel og er ei jente med strålende humør. Hun elsker andre mennesker og er alltid raus med kos og klem.

– Å være sammen med Anna gir mange gleder, latter, smil og humor, men det er også ganske tøft. Hun trenger 100% tilsyn og mye hjelp hele tiden, forteller mamma Trude.

Anna trives godt på spesialskolen Haug skole og ressurssenter i Bærum, hvor hun går i klasse med fem andre barn som også er utviklingshemmet. Her ser de potensialet i henne og gjør sitt beste for å utnytte de ressursene hun har.

– Selv om Anna utvikler seg senere enn andre barn, ser vi at hun stadig har fremgang og at trening og øvelse hjelper, forteller Trude som roser det gode tilbudet datteren får.

Språklige og fysiske utfordringer

En av Annas største utfordringer er kommunikasjon. Hun har ikke verbalt språk, men kommuniserer ved hjelp av bildesymboler som er samlet i en bok. Det er viktig at menneskene rundt henne bruker kommunikasjonsboka og lytter til hva hun formidler.

Hun har mye på hjertet og blir hun ikke forstått kan hun bli frustrert og legge seg ned eller ty til dytting eller lugging

Barn med Angelmans syndrom når motoriske milepæler senere enn forventet, og Anna tok sine første skritt sommeren før hun fylte fire år. I dag går hun ganske bra, men må fortsatt bruke vogn eller rullestol på lengre turer.

For øvrig trenger hun hjelp til av- og påkledning, måltider og det meste av dagens gjøremål.

KOMMUNISERER VED HJELP AV BILDER: Denne boken har Anna alltid med seg for å gjøre seg forstått. Foto: Privat
KOMMUNISERER VED HJELP AV BILDER: Denne boken har Anna alltid med seg for å gjøre seg forstått. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: - Barna våre vil alltid trenge hjelp

Godt avlastningstilbud

Siden datteren trenger hundre prosent tilsyn og hjelp hele tiden, har de stor hjelp i kommunens avlastningstilbud. Hver tredje helg er hun hos en avlastningsfamilie, og ett døgn i uken er hun i en kommunal avlastningsbolig for barn.

– Anna trives godt både i den kommunale boligen og hos avlasterfamilien. På begge steder er de flinke til å tilrettelegge en hverdag som passer for henne, sier moren.

Lillebror Olav på fire år er veldig glad i søsteren sin, og Trude forteller at han på mange måter allerede er blitt «storebror».

NÆR FAMILIE: Anna sammen med mamma Trude, pappa Roger og lillebror Olav. Foto: Privat
NÆR FAMILIE: Anna sammen med mamma Trude, pappa Roger og lillebror Olav. Foto: Privat Vis mer

– Han forstår mer, klarer mer selv og er den som må ta hensyn og vente. Vi tenker avlastningsperiodene også er viktig for ham. Han trenger at mamma og pappa har god tid og overskudd til ham også, sier hun.

Fokus på nuet

Selv om hverdagen med et utviklingshemmet barn til tider kan være tøff, er Trude opptatt av å få frem de positive sidene. Familien har alltid hatt et godt støtteapparat rundt seg, noe som har ført til at de lever et ganske normalt liv.

Jeg husker da jeg var gravid og tenkte på hvem dette barnet var. Ville det bli flink i matte som meg, eller flink i språk som sin far? Alle slike ting blir uviktige når man får et barn med en utviklingshemming, da oppdager man sider ved livet man ikke ville gjort ellers. Det gir nye dimensjoner til hva som er viktig og ikke viktig. Det blir mer liv, forteller Trude.

– Anna har også lært oss å leve mer i nuet, le mere og ha det mer gøy. Når vi er sammen med henne er det fokus på det som skjer akkurat her og nå, sier hun.

LES OGSÅ: Daniel og Grace har Down Syndrom og er begge fotomodeller

Til forsiden