<b>AKTIV GUTT:</b> Ingen kan se at Scott (7 mnd.) har en metabolsk sykdom. Foreldrene lever et normalt liv, men vet at de må ta ting som de kommer når Scott vokser til. Foto: Privat
<b>AKTIV GUTT:</b> Ingen kan se at Scott (7 mnd.) har en metabolsk sykdom. Foreldrene lever et normalt liv, men vet at de må ta ting som de kommer når Scott vokser til. Foto: Privat

Blodprøven reddet Scott

Uten nyfødtscreening kan mange barn lide unødig. Kenneth og Benedicte fant ut at barnet deres hadde en alvorlig stoffskiftesykdom.

Selv om en nyfødt baby virker helt friskt ved fødselen og de første dagene, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt feil i stoffskiftet. 

Kenneth og Benedicte er ett av foreldreparene som reiste hjem fra sykehuset med det de trodde var en frisk baby.

Men en telefonsamtale fra en barnelege på nyfødtscreeningen skulle snu opp ned på barseltiden. 

Resultatet av blodprøven tatt på fødeavdelingen viste at Scott hadde en stoffskiftesykdom som kunne bli fatal hvis ikke riktig pleie og behandling ble startet med en gang.

Nyfødt baby: Slik blir de første ukene

Viktig blodprøve 

Overlege ved Rikshospitalet, Trine Tangeraas
Overlege ved Rikshospitalet, Trine Tangeraas Vis mer

Desto lengre tid det går uten at disse barna får behandling, desto større er risikoen for varige skader og dødsfall. Det er derfor svært viktig å få vite om disse sykdommene så tidlig som mulig, slik at nødvendig behandling kan startes. 

- Blodprøven som tas av alle nyfødte to dager etter fødsel, sendes til Nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus og analyseres for 23 medfødte sykdommer, sier overlege ved Rikshospitalet, Trine Tangeraas.

Fødes uten tegn på sykdom

Selv om det er sjeldne tilstander vil omtrent 1 av 1200 barn i Norge fødes med en av tilstandene hvert år.  

- Barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og nyfødtscreening er en mulighet til å finne disse barna tidlig slik at en raskt kan komme i gang med effektiv behandling før barna blir syke og derved hindre eller redusere skadevirkningene av disse sykdommene, sier Tangeraas.

LES OGSÅ: Alle historier på Mammanett

ETT AV 1000 BARN: Nyfødtscreeningen som utføres på sykehuset etter fødselen, omfatter 23 medfødte stoffskiftesykdommer. Selv om det er sjeldne tilstander vil omtrent 1 av 1000 barn i Norge fødes med en av tilstandene. Foto: Oslo Universitetssykehus
ETT AV 1000 BARN: Nyfødtscreeningen som utføres på sykehuset etter fødselen, omfatter 23 medfødte stoffskiftesykdommer. Selv om det er sjeldne tilstander vil omtrent 1 av 1000 barn i Norge fødes med en av tilstandene. Foto: Oslo Universitetssykehus Vis mer

Dro hjem uten å vite at han var syk

- Scott hadde gått ned noen prosent av fødselsvekten sin, slik som er helt normalt, men vi hadde likevel fått lov til å dra hjem. Det var absolutt ingenting som tydet på at gutten vår var alvorlig syk. 

- Hvis ikke sykdommen hadde blitt avdekket gjennom blodprøven kunne det vært farlig. Vi hadde vært helt uvitende og han kunne i verste fall blitt veldig syk, forteller Benedicte. 

Da foreldrene fikk beskjed om at Scott måtte inn på sykehuset igjen, bare fire dager gammel, hadde Kenneth og Benedicte noen ganske mørke dager hvor de levde i uvisshet om hvordan det skulle gå med Scott. 

- Hvordan ville livene våre bli? Og Scott sitt liv?  Hvordan blir fremtiden vår? tenkte vi. 

Fikk bekreftet diagnosen etter flere uker

- Etter noen dager som i stor grad ble tilbrakt på Rikshospitalet med prøver og spørsmål, og mye venting, fikk vi mer og mer informasjon. Frykten gikk over i overlevelsesinstinkt og håp om at det skulle gå bra. At prøvesvarene skulle være gode nyheter. Da diagnosen ble bekreftet etter flere uker, var vi allerede forberedt på hva som kom, forteller Benedicte.

Den lille gutten får diagnosen VLCAD-defekt. Sykdommen skyldes feil i nedbrytning av meget lange fettsyrer og forekommer i tre ulike kliniske alvorlighetsgrader. Stoffskiftesykdommen reduserer evnen til å omsette fett til energi for kroppen.  

LES OGSÅ: Høres babyen din ut som en kaffetrakter? Dette kan være årsaken.

BÆRERE AV GENET: Benedicte og Kenneth er begge bærere av genet. Foto: Privat
BÆRERE AV GENET: Benedicte og Kenneth er begge bærere av genet. Foto: Privat Vis mer

- Vi er begge bærere av genet

Benedicte og Kenneth er begge bærere av genet, med hver sin mutasjon. Når gen-settene til Scott ble nedarvet fra foreldrene fikk han den defekte mutasjonen fra hver av foreldrene.

Kenneth har en mildere feil på sitt gen, mens Benedicte sin mutasjon er mye verre.

Årsaken til at Scott er såpass "mildt" rammet er at den "snilleste" mutasjonen som sannsynligvis bestemmer hvor mye restaktivitet det er igjen i proteinet som skal omsette fettet.

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som vil si at det er cirka 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for å få ett nytt barn med samme tilstand.

LES OGSÅ: Jeg visste ikke om han ville overleve

Fakta: Nyfødtscreening

Alle nyfødte får tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørseltap og 23 andre medfødte og arvelige sykdommer som krever rask igangsetting av behandling.

Undersøkelsen blir gjort ved å ta en blodprøve fra hælen til barnet 48-72 timer etter fødselen. Prøvene blir sendt sammen med opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, fødested, tidspunkt for fødsel, vekten og kjønnet til barnet og lengden på svangerskapet til nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssjukehus for analyse. 

Foreldra får informasjon om undersøkelsen og må samtykke til den. Foreldre som ikke ønsker at barnet skal bli undersøkt melder fra til personalet på fødestedet. 

Kilde: Helsenorge.no 

Innlagt tre ganger

- At Scott har VLCAD bringer jo med seg flere bekymringer enn hva andre foreldre kanskje har. Er han litt varm må vi måle temperaturen med en gang og måle hver halvtime. Og dersom han ikke vil ha mat eller har spisevegring ved tannfrembrudd, er det ikke slik at vi kan la ham faste. Scott må spise hver tredje til fjerde time. Han har allerede vært innlagt tre ganger i løpet av seks måneder der han må få mat gjennom sonde, forteller Benedicte. 

SONDE: Når Scott ikke vil spise kan ikke foreldrene la det være og tenke at han spiser senere. Barn med metabolsk sykdom tåler ikke å ikke spise. Derfor må Scott legges inn på sykehus og få mat gjennom sonde de gangene han ikke har fått i seg mat hjemme eller dersom han har vært syk. Foto: Privat
SONDE: Når Scott ikke vil spise kan ikke foreldrene la det være og tenke at han spiser senere. Barn med metabolsk sykdom tåler ikke å ikke spise. Derfor må Scott legges inn på sykehus og få mat gjennom sonde de gangene han ikke har fått i seg mat hjemme eller dersom han har vært syk. Foto: Privat Vis mer

Må være på vakt

Der andre foreldre enkelt kan håndtere en vanlig forkjølelse, midlertidig spisevegring eller omgangssyke, må Benedicte og Kenneth være ekstra oppmerksomme. Scott, og andre barn med denne metabolske sykdommen tåler ikke å faste.

- Ved feber øker i tillegg stoffskifteomsetningen og øker sjansene for at Scott får symptomer på sykdommen. For å forebygge en ”metabolsk krise” får Scott ved feber over 39 eller når han ikke vil spise selv,  tilført et SOS regime som er karbohydrater løst i vann og som gis hver andre til tredje time, sier Tangeraas.

Når Scott ikke er syk, kan han spise vanlig spedbarnsernæring fordi han har en mild variant av sykdom. En mer alvorlig utgave av sykdommen krever mer streng diett med redusert fett i kosten og tilførsel av spesialdiett med mellomlange fettsyrer.

LES OGSÅ: Bør søsken holdes hjemme for å unngå smitte?

Noen velger å ikke undersøke barnet

Rolf D. Pettersen, Seksjonsleder Nyfødtscreeningen ved Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte, forteller at det er relativt få foreldre som ikke har latt barnet gjennomgå nyfødtscreening. 

- Vi har for årene 2012-2015 dokumentert 68 reservasjoner mot nyfødtscreening. For å dokumentere reservasjoner ber vi fødeavdelingene sende tomt filterkort med utfylte demografiske data. Imidlertid, denne informasjonen krever samtykke fra foreldrene så det er ikke sikkert vi har 100% oversikt, forteller han.

NYFØDTSCREENING: Blodprøve til nyfødtscreening tas på et filterkort fra den nyfødte så snart som mulig 48 timer etter fødselen, og prøvekortet sendes til Rikshospitalet hvor det analyseres 250 prøver daglig. Foto: Oslo Universitetssykehus
NYFØDTSCREENING: Blodprøve til nyfødtscreening tas på et filterkort fra den nyfødte så snart som mulig 48 timer etter fødselen, og prøvekortet sendes til Rikshospitalet hvor det analyseres 250 prøver daglig. Foto: Oslo Universitetssykehus Vis mer

Dette er VLCAD

Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD-defekt)

Årsaken til sykdommen skyldes feil i nedbrytning av meget lange fettsyrer og forekommer i tre ulike kliniske varianter:

1. En tidlig og meget alvorlig variant debuterer hos barn før de er ett år med sykdom i hjertemuskulatur, leversykdom og høy dødelighet.

2. En senere variant inntreffer hos barn i aldersgruppen 1-13 år med lavt blodsukker (hypoglykemi) og lavt nivå av ketoner som produseres ved nedbrytning av fettsyrer og brukes til energi (hypoketotisk hypoglykemi), leveraffeksjon, men ikke hjertefeil.

3. I en tredje gruppe debuterer sykdommen i tenårene eller som voksen, hovedsakelig med muskelsmerter og muskelsvakhet. 

Behandling:

Behandlingen avhenger av alvorlighetsgrad. For de to alvorligste tilstandene er det viktig med regelmessige måltider (inkludert om natten de første årene) og å unngå faste. Diett med lavt innhold av vanlig fett, mye karbohydrater og tilskudd med mellomlange fettsyrer og fettløselige vitaminer. Glukose gis ved infeksjonssykdommer og andre årsaker til faste. Denne forebyggende behandlingen vil, når den iverksettes før symptomer utvikles, kunne forhindre nevrologisk skade og død. Den milde varianten krever ingen spesiell diett til vanlig; kun SOS nødernærings-regime inkludert før og under større fysiske anstrengelser. 

Kilde: Oslo Universitetssykehus

Utvider screeningen - vil også sjekke barn for alvorlig immunsvikt

Det ble i år innført et prøveprosjekt der man utvider screeningen med en 24. tilstand man vil teste barnet for. Dette er alvorlig immunsvikt (severe combined immunodeficiency - SCID). 

- Vi ønsker å innføre screening for alvorlig immunsvikt fordi vi da har mulighet til å oppdage barn med denne sykdommen før de blir livstruende syke, forteller Janne Strand, overingeniør ved Nyfødtscreeningen.

Alvorlig immunsvikt er en livstruende tilstand som udiagnostisert kan føre til død før ett års alder. Det er viktig å avdekke så tidlig som mulig, for behandlingen er mest effektiv hvis den utføres i løpet av de første månedene av livet, og før barnet får alvorlige infeksjoner. 

- Årsaken til at det er vanskelig å stille diagnosen uten screening er at barna fødes uten symptomer og virker helt friske. De første ukene av livet vil antistoffer fra moren også beskytte barnet mot infeksjoner, så sykdommen gjør seg oftest ikke gjeldende før ved 4-7 måneders alder, forteller Strand.

Mer informasjon på Nyfødtscreeningens hjemmesider

Derfor er Wilma (2) helt avhengig av at andre tar vaksinene

Til forsiden