Alle nyfødte undersøkes i løpet av de første levedager for å oppdage noen medfødte sykdommer. Det er ytterst sjelden at nyfødte barn har sykdommer som gir varig skade.

Føllings sykdomFøllings sykdom kalles også fenylketonuri. Sykdommen er sjelden og den er arvelig. Barnet får sykdommen gjennom et gen både fra mor og far. 4-5 tilfeller oppdages i året. Ubehandlet fører sykdommen til mental retardasjon. Behandling består av en diett og må startes rett etter fødselen. 

Det er først 3-4 døgn etter fødselen at sykdommene kan oppdages ved blodprøve. Samtidig som man tar en blodprøve for å se om barnet har Føllings sykdom, tar man en prøve for å undersøke om barnet har lavt stoffskifte - hypothyrose. Ved hypothyrose fungerer ikke skjoldbruskkjertelen som den skal. Barnet må få tilført thyroksin i tablettform. Ubehandlet fører hypotherose til hemmet vekst, mentalt og fysisk. Sykdommen kan oppdages med en enkel blodprøve. Noen dråper blod tas ved et stikk i barnets hel, som er det mest skånsomme sted å ta prøven.

"Snart fire dager gamle Ulrik synes ikke Føllingsprøve er noe greit!"