SJELDEN DIAGNOSE: Et par uker etter fødselen fikk Berit telefon fra sykehuset: Datteren deres har en sjelden diagnose og vil ha behov for hjelp resten av livet.  Foto: Privat
SJELDEN DIAGNOSE: Et par uker etter fødselen fikk Berit telefon fra sykehuset: Datteren deres har en sjelden diagnose og vil ha behov for hjelp resten av livet. Foto: Privat Vis mer

Prader Willis Syndrom

– Datteren min har lært meg mye om livet som ingen andre kunne ha lært meg

Da Berit fikk vite at datteren hadde den sjeldne diagnosen Prader Willis syndrom, ble hun redd og fortvilet. Nå lever hun av å dele sine erfaringer med andre.

Berit Nesseth Otterlei (45) ble mamma for andre gang for 19 år siden. Mari lå i seteleie, og måtte derfor tas med keisersnitt.

– Mari var veldig slapp og sovnet fort. Mat var lite interessant, så etter kun noen timer ble hun flyttet til neonatalintensiv, hvor vi bodde i nesten tre uker. 

Legene foretok mange undersøkelser, mens foreldrene gjorde alt de kunne for å prøve å få den lille jenta til å spise. 

Et par uker etter at familien kom hjem ringte sykehuset med beskjed om at Mari hadde en sjelden diagnose, Prader Willis syndrom, og ville ha behov for hjelp resten av livet.

– Jeg tenkte på storesøster som ikke engang hadde blitt tre år. Hvordan skulle vi klare å «se» henne, når lillesøster ville trenge masse ekstra hjelp? Og hvordan ville livet bli for Mari? Ville vi som foreldre klare oppgaven? Jeg gråt nesten sammenhengende i et døgn, mens jeg holdt den lille kroppen tett inntil meg. Fremtiden virket så skremmende, og ikke minst krevende.

LES OGSÅ: Anne Rimmen (35) om styrtfødselen: – Det er godt man glemmer. Ellers ville jo alle vært enebarn

Personer med PWS sliter ofte med overvekt

Prader Willis syndrom (PWS) kjennetegnes av redusert muskelspenning, generell forsinket utvikling og senere økt interesse for mat og nedsatt metthetsfølelse. Personer med PWS har varierende grad av utviklingshemming og/eller lærevansker. Én av 15 000 levendefødte barn får denne tilstanden.

– Personer med PWS har ofte noen fellestrekk i sin væremåte. En av disse er vansker med å bytte fokus raskt, noe som kan føre til at de lettere blir frustrert dersom uventede situasjoner oppstår. Mange liker dermed faste rutiner og en klar struktur på hverdagen – dette skaper forutsigbarhet, sier Marianne Nordstrøm, klinisk ernæringsfysiolog ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Diagnosen stilles ved genetisk testing. Det som kjennetegner en nyfødt baby med PWS, er svak muskulatur og redusert sugeevne. 

– Personer med PWS har lett for å legge på seg, og det å forebygge overvekt er en viktig del av hverdagen. De kan ha vanskeligheter med å styre matinntak, og har ofte stor glede av å følge faste rutiner for mat og måltider. Regelmessig fysisk aktivitet er også viktig både for å styrke muskulaturen, og for å unngå overvekt, sier Nordstrøm. 

LES OGSÅ: Helene (36) er bærer av en arvelig sykdom som kun kan videreføres til gutter

Mari har hatt normal utvikling, men det har tatt lang tid

AKTIV 19 ÅRING: - I fjor syklet Mari birken på tandemsykkel – et stort ønske hun hadde hatt i mange år, forteller Berit.  Foto: Privat
AKTIV 19 ÅRING: - I fjor syklet Mari birken på tandemsykkel – et stort ønske hun hadde hatt i mange år, forteller Berit. Foto: Privat Vis mer

Dagen etter hadde sjokket roet seg litt. Berit våknet med en litt annen innstilling, og sa til mannen sin: Nå er jeg klar! Men fremover er jeg nødt til å gjøre ting som er viktig for bare meg også, ellers klarer jeg det ikke!»

503 Service Unavailable

Error 503 Service Unavailable

Service Unavailable

Guru Meditation:

XID: 44275369


Varnish cache server

– Hvor dette kom fra, det vet jeg ikke, men jeg hadde noen bilder i hodet av utslitte mødre med utdaterte klær og lang ettervekst, som ikke hadde sjans til å ivareta egne behov. Jeg ville ikke havne der!

Mari har hatt normal utvikling, bare i et svært langsomt tempo, sammenlignet med jevnaldrende. Hun hadde behov for ekstra mat via sonde i tre måneder, hun gråt ikke før hun var ett år, og ved treårsalderen klarte hun å gå. 

– Mari har blitt fulgt opp av fysioterapeut fra hun kun var noen måneder gammel. Vi har også alltid hatt kontroll over maten hun spiser, noe som har blitt en selvfølge for henne. Mange med Prader Willis syndrom har problemer med mat. Hun trenger forutsigbarhet og kontroll.

LES OGSÅ: Fra toppidrettsutøver til pasient: Wenche fikk leukemi seks ganger

Er en svært aktiv 19-åring

Da Mari var syv år startet hun med veksthormoner, som styrker muskulatur og gir bedre motorikk. Hun er svært aktiv, og liker godt aktiviteter som slalåm, langrenn, motbakkeløp, svømming og sykling. 

– I fjor syklet hun birken på tandemsykkel – et stort ønske hun hadde hatt i mange år. Hun har ikke samme fart og styrke som andre, men gleden er akkurat den samme. Aktivitetsmengden fører til at forbrenningen øker, noe som gjør at hun kan spise litt mer uten å legge på seg. Det er veldig bra!

19-åringen har gått på skolen som alle andre barn, med god oppfølging fra assistenter og spesialpedagoger. Hun avsluttet 13 års skolegang uten karakterer, men lærerne fortalte at dersom de andre elevene hadde jobbet like hardt som henne, ville de ha blitt professorer hele gjengen.

– Noe av det jeg fryktet mest var at hun skulle havne utenfor og bli mobbet. Heldigvis har hun tre flotte jenter hun anser som gode venner. Hun har slitt med å bli kjent med andre i klassen, men disse jentene har tatt vare på henne – de har det veldig fint sammen.

LES OGSÅ: Siri Abrahamsen (31) nådde bunnen etter et samlivsbrudd. Så bestemte hun seg for å bli mer robust

Bekymringer er bortkastet – det blir ikke slik man tror likevel

Det er ikke lett å gjøre dagligdagse ting når man har et barn med ekstra behov. Mari kan ikke være hjemme alene, og alt må planlegges. 

– Det er mye å forholde seg til. Noe av det mest utfordrende, er å leve med dårlig samvittighet overfor søsknene. Oppveksten deres blir jo litt annerledes enn andres.

Noe av det viktigste Berit har lært, er at bekymringer er bortkastet. Ingenting blir slik man tror allikevel. Og det som kan virke umulig, kan faktisk være mulig.

– Når man har et liv som er mer krevende enn vanlig, er det utrolig viktig å fylle på med ekstra energi for å oppnå en fin balanse. Gjør jeg mer av det jeg trenger, klarer jeg mer av det jeg må. Jeg har blitt god på å «samle på» gode opplevelser, minner og bilder som jeg henter frem når jeg trenger det – det funker som bare det!

En diagnose sier noe om hvilke utfordringer man har, men ingenting om hvordan man er som menneske. Berit jobber i dag som foredragsholder, coach/samtalepartner og helsesøster. Hun ønsker å dele sine erfaringer med andre.

– Hvordan livet vårt er har svært lite med omstendighetene å gjøre – det handler om hvordan vi velger å møte utfordringene som kommer. Det er også viktig å presisere at mennesker med fysiske og psykiske utfordringer er like viktige for samfunnet som alle andre. Datteren min har lært meg mye om livet som ingen andre kunne ha lært meg.

LES OGSÅ: Espen åpner opp om det å være bonuspappa: - Jeg følte større kjærlighet for mitt biologiske barn

For noen tiår siden ble få personer med PWS over 35 år

Selv om personer med PWS har ekstra behov, og kan ha ulike tilleggsproblemer, er de opptatt av de samme tingene som alle andre, slik som skole, fritidsaktiviteter, venner og etter hvert utdanning og jobb. 

– Det er viktig å finne noe man trives med å gjøre. Bosituasjon kan være litt vanskelig, da man har behov for assistanse. Da gjelder det å finne en løsning på det. Det samme gjelder på arbeidsplassen – personer med PWS vil ofte ha behov for tilrettelagt arbeid, da syndromet er forbundet med lærevansker, forklarer Nordstrøm.

For noen tiår siden var det få personer med PWS som ble over 35 år – overvekt og hjerte- og respirasjonsproblemer var som regel årsaken til tidlig død. I dag vil personer med PWS bli langt eldre, med tilnærmet lik livslengde som alle andre.

– Nå vet vi hvilke metoder som kan brukes for å forebygge overvekt, i tillegg til at vi har bredere forståelse for bakenforliggende årsak til sykdommen. Veksthormoner er også en viktig del av behandlingen. Det har vært, og er fortsatt, stor utvikling på dette feltet, noe som er veldig positivt. 

Sjekk KKs kjærlighetshoroskop

Saker spesielt utvalgt for deg:

503 Service Unavailable

Error 503 Service Unavailable

Service Unavailable

Guru Meditation:

XID: 44275372


Varnish cache server