<b>HARDT RAMMET AV EPILEPSI:</b> Seks år gamle Emily er født med en alvorlig og sjelden epilepsidiagnose.  Foto: Privat
HARDT RAMMET AV EPILEPSI: Seks år gamle Emily er født med en alvorlig og sjelden epilepsidiagnose. Foto: PrivatVis mer

Emily (6) er født med alvorlig epilepsi

- Vi ble forberedt på at Emily kanskje ikke ville oppleve sin første fødselsdag. Kanskje hun ville bli tre, maks fem år, forteller moren.

– Det mest utfordrende er den ventesorgen som henger over oss.

Da datteren fikk diagnosen ble foreldrene forberedt på at Emily kanskje ikke ville oppleve sin første fødselsdag.

- Kanskje hun ville bli tre, maks fem år, forteller Åshild Holt Lona.

Hun er mamma til Emily (6) som ble født med en alvorlig epilepsidiagnose. 

Åshild er en av foreldrene som har valgt å fortelle sitt barns historie i Norsk Epilepsiforbunds nye filmserie om barn som har epilepsi. Hun er også kjent for mange gjennom bloggen Lillegull Emily.

Fikk anfall like etter fødselen

Emily er ett av barna i filmene som er hardest rammet av epilepsi. Mamma Åshild forteller at datteren ble født frisk, etter et helt normalt svangerskap. Men allerede på barsel så hun at det var noe som skjedde med datteren.

Da de fikk reise hjem fra sykehuset, måtte de bare etter et par timer returnere til sykehuset fordi Emily hadde tydelige kramper. 

– Det ble mange uker på sykehus, masse tester og utredning uten at man fant ut hva som var galt. Emily fikk først diagnosen MPEI da hun var 7 måneder gammel, da hun igjen ble veldig syk og var innlagt i flere uker på intensiv, forteller Åshild.

MPEI er en sjelden og alvorlig epilepsidiagnose som ifølge Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser er svært vanskelig å behandle.  

 

Dette er MPEI

  • MPEI står for Malign migrerende partiel epilepsi 
  • MPEI er sjelden og alvorlig hjernesykdom som oppdages i nyfødt og spedbarnsalderen. 
  • Den epileptiske aktiviteten bidrar sannsynligvis til økende nevrologisk og kognitiv svikt. 
  • Sykdommen har en svært dårlig prognose og fører for mange til død i spedbarnsalder eller tidlig barneår.
  • Årsaken til at noen får MPEI er ukjent, men forskning tyder på at det kan være genetisk.

Kilde: Oslo universitetssykehus

 

SPESIALIST PÅ EPILEPSI: Anette Ramm-Pettersen, overlege på Spesialsykehuset for Epilepsi ved Oslo Universitetssykehus. Foto: Privat
SPESIALIST PÅ EPILEPSI: Anette Ramm-Pettersen, overlege på Spesialsykehuset for Epilepsi ved Oslo Universitetssykehus. Foto: Privat Vis mer

Epilepsi hos barn er ofte medfødt

Epilepsi kan oppstå hele livet, men ifølge Anette Ramm-Pettersen, overlege på Spesialsykehuset for Epilepsi ved Oslo Universitetssykehusstarter, de alvorligste epilepsiene i barneårene. 

– Epilepsi som oppstår i barneårene er ofte medfødt. Man kan også få det på grunn av skade som har oppstått i fosterlivet eller i forbindelse med fødsel

– Barnas utvikling står i fare for å bli påvirket negativt på grunn av bakenforliggende årsak, men også av epilepsien i seg selv. Epilepsi kan også oppstå hos ungdommer og hos voksne, men har da ofte andre årsaker enn når den oppstår hos barn. Det kan for eksempel dreie seg om svulster, blødninger eller skader, sier hun.

6 ÅRS BURSDAGSFEST: Åshild sammen med Emily på en dag hun ikke trodde de ville få oppleve. Foto: Privat
6 ÅRS BURSDAGSFEST: Åshild sammen med Emily på en dag hun ikke trodde de ville få oppleve. Foto: Privat Vis mer

Pleietrengende livet ut

I Emilys tilfelle skyldes sykdommen en genfeil. – Det er rett og slett tilfeldig at barn rammes av MPEI, forteller mamma Åshild. 

– Mange barn dør i løpet av det første leveåret, da krampene står på som verst. Per i dag finnes det ikke noen epilepsimedisiner som gir totalt anfallskontroll, men enkelte antileptika samt ketogen diett kan på enkelte gi god effekt. Uansett er det ikke realistisk å bli anfallsfri ved denne diagnose. Barn med MPEI er 100% pleietrengende og er avhengig av et stort hjelpeapparat rundt seg og familien livet ut.

LES OGSÅ: Sommerfugljenta Annika

Vet aldri hva neste dag vil bringe

Emily er nå blitt seks år gammel og har dermed trosset de dystre spådommene foreldrene fikk da hun ble født. Men utfordringen foreldrene må leve med, er at de aldri vet hva neste dag vil bringe. Åshild forteller at uvissheten er tøff.

– Det kan snu seg drastisk bare fra time til time, minutt til minutt. Man er alltid beredt. Man lever i en slags beredskap.

– Man har alltid telefon på, dag og natt. Man har alltid akuttmedisin på seg når man er med Emily, da hun må ha dette ved krampe over 5 minutter. Hun har få anfall nå slik at det har heldigvis vært mye færre store kramper enn vi fryktet da hun fikk diagnosen.

– Det første året var verst, da hadde hun over 100 anfall i døgnet i en periode!

GLAD JENTE: Emily smiler og ler mye, forteller mamma Åshild.  Foto: Privat
GLAD JENTE: Emily smiler og ler mye, forteller mamma Åshild. Foto: Privat Vis mer

- Emily har det godt 

Hverdagen består av mye tilrettelegging, organisering og planlegging. Familien er takknemlig for at de har hatt gode omsorgspersoner rundt Emily, både i helsevesenet men også privat gjennom et godt nettverk av familie og venner. 

– Vi har valgt å være veldig åpne rundt Emily og vår situasjon, og det tror vi har hjulpet både Emily, søsken og oss til å stå oppreist og mestre en krevende hverdag. 

– Det viktigste er at Emily har gode dager, ikke smerter og at hun får en tilrettelagt god hverdag med gode og positive opplevelser. Emily smiler og ler mye, hun har sitt «eget kroppsspråk» som stort sett lar seg lese. Hun har tross sin diagnose stort sett gode dager, og sprer mye glede rundt seg både til små og store.

– Trøsten vår er at hun har det godt i sin verden, og hun vet ikke hva hun – som vi andre «vanlige tenker» - «hva hun går glipp av».

– Hun gir så mye mer av seg selv – og vi ville ikke vært vårt kjæreste Lillegull foruten!

Se filmen om Emilys hverdag her. Flere filmer om barn som har epilepsi kan du se på Norsk Epilepsiforbunds YouTube kanal.

LES OGSÅ: Infeksjon hos gravide kan gi økt risiko for epilepsi

Dette er MPEI

  • MPEI står for Malign migrerende partiel epilepsi 
  • MPEI er sjelden og alvorlig hjernesykdom som oppdages i nyfødt og spedbarnsalderen. 
  • Den epileptiske aktiviteten bidrar sannsynligvis til økende nevrologisk og kognitiv svikt. 
  • Sykdommen har en svært dårlig prognose og fører for mange til død i spedbarnsalder eller tidlig barneår.
  • Årsaken til at noen får MPEI er ukjent, men forskning tyder på at det kan være genetisk.

Kilde: Oslo universitetssykehus

 

Delta i konkurranse:

Saker spesielt utvalgt for deg: