SJELDEN SYKDOM: Sara (4) Har en sjelden sykdom som påvirker alle organene hennes.  Foto: Privat
SJELDEN SYKDOM: Sara (4) Har en sjelden sykdom som påvirker alle organene hennes. Foto: Privat Vis mer

Congenital Disorder Of Glycosylation

- Er dette siste dagen vi ser datteren vår?

Sara (4) har en sjelden sykdom som påvirker alle organene i kroppen. Hver dag kan være den siste, men blir hun fem år, vil hun mest sannsynlig overleve.

For litt over fire år siden ble Sara født. Tilsynelatende var alt som det skulle, men de nybakte foreldrene skjønte raskt at noe var galt da Sara ikke fikk i seg næring.

– Vi var på flere kontroller, men hun gikk aldri opp i vekt, kun ned. Legene fortalte at hun måtte få sonde gjennom nesen og ned i magen slik at hun skulle få i seg det hun skulle. Vi kjente ikke til sykdommen da, og syntes at det så veldig alvorlig ut, minnes Ingrid Fevang, Saras mamma.

Behovet for sonde var bare en liten bagatell, det viste seg nemlig at Sara hadde refluks. Hun kastet opp all maten hun inntok ved hjelp av sonden, men refluks var bare en liten del av sykdomsbildet.

– Vi måtte veie alle gulpekluter og og fylle på samme mengde i sonden. Hun kastet opp inntil 20 ganger i døgnet, forklarer Ingrid.

LES OGSÅ: - Jeg frykter at datteren min aldri skal bli frisk igjen

Mating tok opp store deler av dagen

Hver gang Sara skulle ha mat, måtte en av foreldrene bære henne. Hun måtte få mat mens hun var oppreist, slik at det var mindre sannsynlighet for at hun skulle kaste opp.

– Vi gikk med henne over skulderen, og brukte den andre hånden til å holde oppe en engangssprøyte. Da fikk hun i seg 20 milliliter på et kvarter, også måtte vi holde henne slik en times tid etter at hun hadde fått i seg det hun skulle, sier Ingrid.

Paret var helt avhengige av å planlegge alt de skulle. Ingrid forklarer at det var ekstremt slitsomt, men ettersom det var deres førstefødte, hadde de ikke noe å sammenligne med.

– Vi byttet på, slik at vi matet henne annenhver gang. Heldigvis fikk vi god hjelp fra foreldrene mine – de kom på sykehuset slik at vi fikk dratt hjem for å sove.

GÅR I BARNEHAGE: Foreldre til Sara vil at hun skal leve et så normalt liv som mulig.  Foto: Privat
GÅR I BARNEHAGE: Foreldre til Sara vil at hun skal leve et så normalt liv som mulig. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: Bare 13 dager gammel ble Markus operert for kreft

En svært sjelden sykdom

Etter hvert fant legene ut hva Sara lider av. Hun har CDG (congenital disorder of glycosylation), en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som rammer cellenes sukkerproteinstoffskifte. 

– Det er en veldig grunnleggende prosess i cellene som svikter. Mange vil få nerveskader og organskader – hvor i kroppen det blir problemer vil variere. Graden av sykdom vil være ulik fra person til person, og det er vanskelig å forutse hvordan sykdommen utvikler seg hos den enkelte pasient, sier Yngve Thomas Bliksrud, som er overlege ved Avdeling for Medisinsk Biokjemi ved Rikshospitalet.

For at et barn skal få denne arvelige stoffskiftesykdommen, må begge foreldrene være bærere. 

– I de mest alvorlige tilfellene blir ikke barnet engang født, da fosteret ikke utvikler seg ferdig. Men det finnes også mildere varianter hvor pasientene kan vokse opp.

LES OGSÅ: Hørt om den sjeldne sykdommen HLH?

Sykdommen påvirker alle organer

Saras kropp tar ikke opp proteiner på samme måte som hos andre, så hun har mye svakere muskler. Sykdommen påvirker også alle organene hennes, både lever, nyre, hjerte og bukspyttkjertel. 

– Sara får lettere infeksjoner, noe kroppen hennes takler dårlig. Hjertet hennes kan av og til få væske rundt slik at det blir tyngre å pumpe blodet rundt. Men alle disse tingene som påvirker organene vil stabilisere seg etter hvert, har legene fortalt oss, sier Ingrid. 

Nå har Sara fått en knapp i magen slik at hun får all næring via denne. Hun går også i barnehage – noe som ikke er en selvfølge.

– I barnehagen er man mye mer eksponert for bakterier og sykdom, men vi ønsker at hun skal leve så normalt som mulig. De ansatte i barnehagen er helt fantastiske – de har lært seg hvilke behov Sara har, og turt å ha det ansvaret. 

LES OGSÅ: - CHL er en ekstremt sjelden genetisk betinget sykdom

Anfall som fører til sykehusopphold og respirator

Sara har blitt hentet av ambulansen flere ganger, og i barnehagen én gang, da hun fikk et anfall. Hun har fått fem slike anfall, men legene forstår ikke hva det kommer av. De mistenker epilepsi, men målinger viser noe annet.

– Anfallene virker ikke dramatiske, hun får ikke spasmer eller rykninger. Hun blir bare helt slapp, musklene er uten kraft og hun responderer ikke når vi prøver å få kontakt. Når hun får anfall er det avgjørende å komme på sykehuset slik at hun får medisiner og hjelp til å puste, forklarer Ingrid.

Sara blir behandlet med epilepsimedisiner når hun får anfall. Men når hun får så mye medisiner, setter det kroppen hennes ut av stand til å puste selv. Hun har havnet i respirator tre ganger.

– Vi har et fantastisk sykehus her, de kjenner Sara godt, ettersom vi har vært der så mye. De er flinke til å inkludere oss, slik at vi er med på alle avgjørelser som blir tatt. De er ærlige, og vet hva vi tåler å høre.

Til tross for sykehusopphold og respirator, har det gått bra hver gang. Hun kommer seg raskt – en uke etter er hun som regel tilbake i barnehagen.

Vet ikke om Sara vil overleve

Det er kun 10 personer i Norge som har samme sykdom. Sara smiler, ler og har noe språk. Hun klarer ikke å sitte oppreist over lenger tid selv, men kommer seg rundt i en rullestol.

– Den første tiden er mest kritisk – det er mange som ikke overlever. Jeg tenker hver dag: Er dette siste dagen vi ser henne? Får hun et anfall om natten, våkner hun ikke. Men legene har sagt at dersom hun blir fem år, så vil hun bli her.

Ingrid får hjertet i halsen hver gang barnehagen ringer. Dette er de fullt klar over, så de sørger for å informere om at alt er bra, før de forklarer grunnen til at de ringer.

– Sara krever enormt mye. Vi har henne på avlastningsbolig én helg i måneden, og én ettermiddag i uken. Men det er for lite, vi klarer ikke å hente oss inn. Derfor hjelper mormor og morfar oss i tillegg, jeg vet ikke hva jeg skulle ha gjort uten dem. Det er få som tør å ha ansvaret for Sara.

SAMME SYKDOM: Her er Sara sammen med Helene som har samme sykdom. Foto: Privat
SAMME SYKDOM: Her er Sara sammen med Helene som har samme sykdom. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: Mye sykdom kan skyldes tidligere traumer

Vanskelig å godta

Det tok nesten et år før Ingrid klarte å forsone seg med tanken om at det er slik det ble, og godta at de skulle klare det. 

– Mannen min har vært positiv hele veien, selv om det i perioder er vanskelig. Da vi fikk vite diagnosen reagerte han med å si: Jammen så fint at hun kom til oss, dette klarer vi! Det var ikke min innstilling, ler hun.

Legene ga tidlig beskjed om at paret burde vurdere søsken ganske raskt, i tilfelle de skulle miste Sara. Da ville det bli enda tøffere om de ikke hadde flere barn fra før.

– Jeg turte ikke tanken på bare å ha bare henne. Hvis hun forsvinner har jeg mann og øvrig familie, men jeg må ha noen som trenger meg.

Nå har Sara en lillebror på to og et halvt år. Familien har også fått kontakt med andre som har samme diagnose. De fikk besøk av ei jente på 22 år – hun gjør seg forstått verbalt, og sitter i rullestol. Hun kan også sitte oppreist på gulvet og forflytte seg selv.

– Hun har en fantastisk livskvalitet. De reiser ofte på forestillinger og ferier. Slike møter gjør at vi virkelig tror at vi kan få et greit liv, til tross for vanskelige perioder.

Sjekk KKs kjærlighetshoroskop

Saker spesielt utvalgt for deg: