– Sorgen over at ting ikke ble slik jeg hadde sett det for meg, har kommet nå i den senere tid. Når du står midt oppe i det, blokkerer du det ut, du bare gjør det du må fordi du har en liten person som er totalt avhengig av at du klarer det, sier Tina Sørensen Næss (37).
Hun tenker tilbake til de første dagene etter at hun og ektemannen Lars Erik (34) hadde fått sitt første barn Milla (2).
Graviditeten hadde vært god, uten andre komplikasjoner enn et høyt blodtrykk. På impuls hadde hun også tatt en NIPT-test i Sverige, og fått utelukket kromosomfeil hos fosteret. Alt var i den skjønneste orden.
– Men i uke 39 ble fødselen satt i gang fordi babyen hadde sluttet å vokse, forteller Tina.
– Fra jeg ble satt i gang til hun ble født tok det tre døgn og jeg var såpass sliten etter fødselen at jeg i starten ikke helt registrerte hva som skjedde. Men Milla skrek da hun kom ut og da Lars Erik spurte «ser alt bra ut?», fikk han ikke svar.
Hvordan er det å leve med en sjelden sykdom?
Underutviklet fra livet og ned
Legene mener først at datteren trenger pustehjelp og vil ta henne med til nyfødtintensiven, men snur da hun kommer seg. Først da datteren blir lagt på brystet hennes, ser Tina at noe ikke stemmer.
– Føttene hennes var oppslåtte, det vil si at de stod rett opp og berørte leggene på begge bein. Den ene hoften var også ute av ledd og så var hun veldig underutviklet fra livet og ned, slik at hun var mye mindre og tynnere der enn på overkroppen.
– Det første jeg tenkte var; hvorfor ble ikke dette fanget opp på ultralyd? Jeg hadde tre ganger vært på sykehuset på grunn av at jeg kjente lite liv i magen, men ble sendt hjem fordi alt var bra. Jeg fikk beskjed om at jeg måtte slutte å tenke på alt som kunne gå galt og heller glede meg over at jeg hadde et friskt barn i magen. I ettertid har jeg derfor kjent på en bitterhet over at dette ikke ble oppdaget tidligere, sier hun.
Gikk inn i overlevelsesmodus
Den første uken i Millas liv ble hektisk. Fordi hun var dysmatur, det vil si at hun ved termin veide mindre enn 2500 gram, ble hun innlagt på nyfødtintensiven.
Her måtte hun gjennom et strengt matregime med mating hver tredje time, da hun var for liten til å kunne gå ned i vekt slik nyfødte vanligvis gjør de første dagene.
Det hele var en omfattende prosess som kunne ta opp mot 1,5 time. Milla måtte veies før og etter mating, og få morsmelken via et apparat på grunn av at hun hadde dårlig sugeevne.
Mellom all pumping av melk, mating og veiing, hadde de nybakte foreldrene bare en drøy times hvile.
– Det var overveldende, og vi gikk rett inn i overlevelsesmodus. Før vi fikk Milla hadde Lars Erik aldri holdt et barn yngre enn fire år, han foretrakk litt eldre barn som han kunne leke med. Men med en gang han skjønte at alt ikke var bra med datteren vår, ble han en «løvepappa», forteller Tina.
Mistanke om genfeil
Fire dager gammel ble Milla gipset på begge føttene, for at de skulle bøyes til en normal stilling. I tillegg ble det foretatt mange prøver.
Overlegen hadde en lang liste med sykdommer som han sjekket av, en etter en. Men ingen av dem stemte helt med Millas symptomer og det ble til slutt bestemt at det skulle tas en gentest.
– Å få den beskjeden var som å få et slag i ansiktet. Dersom de fant en genfeil ville det jo være noe endelig, ikke noe man bare kunne rette opp i og fjerne, sier Tina.
Resultatet viste at Milla har spinal muskelatrofi med lower extremity predominance (SMALED).
Ifølge Ingrid Voktor Svinvik, overlege ved barneavdeling for nevrofag på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet, er spinal muskelatrofi (SMA) en gruppe nevromuskulære sykdommer hvor ødeleggelse av motoriske nerveceller fører til lammelser og muskelsvinn. SMA kan skyldes feil i ulike gener.
SMALED er en sjelden undergruppe av dette, som hovedsakelig gir muskelsvakhet i beina.
– Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad. Noen kan få symptomer i spedbarns- eller småbarnsalder, mens andre ikke får symptomer før de er voksne. SMA er i utgangspunktet langsomt progressiv, men ved SMALED som debuterer tidlig i livet, ses oftest lite eller ingen progresjon av symptomer, sier hun.
Ine (28) opprettet to datingprofiler: Én med rullestol, og én uten
Henger etter grovmotorisk
Utover behandling som opprettholder bevegeligheten i leddene, finnes det ifølge nevrologen ingen behandling for SMALED. Det er imidlertid håp om at det i fremtiden kan utvikles genterapi også for denne sykdommen.
Foreløpig er det uklart hvor mye genfeilen påvirker og vil påvirke Milla.
– Det skumle med SMA-LED er at spekteret er så stort. Noen barn sitter i rullestol, noen må ha hjelpemidler for å puste eller for å bli matet, mens det nylig ble oppdaget at en mann hadde levd godt med denne genfeilen i mer enn åtti år, sier Tina.
– Foreløpig ser det ut til at vi har vært kjempeheldige. Hun har lært alt hun skal av det finmotoriske, hun spiser for eksempel selv med gaffel, tegner og bruker hendene sine godt. Når det gjelder grovmotorikken vet vi ikke om hun bare henger etter på grunn av genfeilen, eller om det også har sammenheng med at hun var 14 måneder i gips.
Kjente på sjalusi
Noe av det tøffeste for foreldrene i denne prosessen har vært alle gangene datteren har måttet i narkose på grunn av operasjoner og bytte av gips.
Hofteoperasjonen var spesielt vanskelig, da Milla måtte gipses fra livet og ned til anklene.
– Hele den uka på sykehuset er ganske utydelig for meg. Det var så mye gråt, frustrasjon og bitterhet. Hvorfor skulle dette hende oss? For første gang kjente jeg et snev av sjalusi. Fire venninner av meg hadde blitt mor samme året og de hadde født helt friske barn, mens jeg stod i dette. Det var ikke slik at jeg ønsket at andre barn skulle få det, jeg ville bare at mitt barn ikke skulle ha det heller.
– Men jeg gråt aller mest på Millas vegne. Jeg tenkte, stakkar deg som ikke er fylt ett år ennå og som allerede har gått gjennom flere operasjoner enn mange voksne.
Uvissheten rund hvordan genfeilen vil påvirke Milla er der fortsatt, men så langt har det gått langt bedre enn foreldrene fryktet.
Selv om hun har lav muskeltonus og svakere muskulatur, spesielt i hofte, bekken og lår, kan hun nå stå for egen maskin og gå med hjelpemidler. Hun er ei veldig sosial og blid jente, og så lenge hun går med støtte klarer hun fint å henge med de andre barna i barnehagen.
Tina har gjort seg mange tanker om hvordan det vil bli for datteren i fremtiden.
– Vi har fått beskjed om at vi ikke skal forvente at hun skal kunne spille fotball eller delta på aktiviteter hvor hun må løpe. Å oppleve at hun kanskje ikke kan gjøre det hun vil og måtte forklare henne hvorfor, vil bli en ny sorg for oss, sier hun.
– Milla vil sannsynligvis få en haltende gange og vi har snakket mye om vi bør fortelle om årsaken den dagen hun skal begynne på skolen. Selv mener jeg at kunnskap er makt og jeg tror at jo mer folk vet, jo mindre vil det kanskje påvirke Milla.
Har du en «high need baby»?
