Foto: Istockphoto.com ©
Foto: Istockphoto.com ©Vis mer

Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk er fostervannsprøve, tidlig ultralyd og morkakeprøve. Med prenantal fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av fosterceller, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret.


Metoder:

et er i dag utviklet nye metoder for å bestemme risiko for kromosomavvik. Fostervannsprøver er ikke alltid lengre det eneste alternativ. Blodprøver fra kvinnen og tidlig ultralyd kan noen ganger sammen være nok for å kartlegge sannsynlig risiko. Ulike kombinasjoner av blodprøver fra kvinnen og ultralyd betegnes som dobbeltest eller tidlig blodprøve i svangerskapsukene 8-13, og trippeltest eller sen blodprøve i svangerskapsukene15-20. 

Blodprøver av kvinnen:

Det er utviklet nye metoder for å bestemme risiko for kromosomavvik. Disse metodene analyserer blodprøver fra kvinnen.

Ultralydundersøkelse:

Ultralydundersøkelse mellom svangerskapsukene 11- 13, hvor nakkeoppklaring hos fosteret og utvikling av anleggene for nesebein blir vektlagt, og kvinnens alder.

Hva er fostervannsprøve?

Gjennom en tynn nål suges det ut litt fostervann. Fostervannet innholder celler som stammer fra fosteret. Cellene sendes til dyrkning, dvs. at man får de cellene som følger med ut til å dele seg i et laboratorium. Etter dykningen kan man få informasjon om kromosom-mønsteret til fosteret.
Fostervannsprøven tas vanligvis rundt 14 svangerskapsuke. Prøven tas ved et av de store regionsykehusene i landet. Gjennom en tynn nål gjennom bukveggen suger man ut ca. 15 ml. fostervann. Du er våken gjennom det lille inngrepet, og det er heller ikke nødvendig med lokalbedøvelse, og man trenger ikke sykemelding i etterkant. Ubehaget er tilsvarende en blodprøve. Legen som tar prøven vil samtidig se på en ultralydskjerm fosterets og morkakens plassering, slik at man ikke skader disse med nåla. Du vil oppfordres til å ta fri fra arbeidet og ta det med ro resten av dagen etter undersøkelsen.
Omtrent 1 % av fostervannsprøvene fører til spontanabort. Dette er en av grunnene til at det er viktig å begrense antall fostervannsprøver hos kvinner med lav risiko. (Nasjonale retningslinjer for svangerskapsomsorg 2005) Noen vil kunne oppleve en mindre lekkasje av fostervann via skjeden etter at prøven er tatt. Lekkasjen stopper som regel av seg selv.
Etter ca. 3 uker vil prøvesvaret foreligge. Du vil da få svaret på prøven slik du har avtalt med sykehuset. Et svar på en fostervannsprøve er aldri 100% sikkert. Fosterets kjønn bestemmes, og hvis foreldrene ønsker det, opplyses det om i prøvesvaret.
Hvis det blir funnet avvikende prøvesvar, vil du og evt. din partner ha anledning til å drøfte funnet og situasjonen rundt det med en spesialist.

Tilbud om fosterdiagnostikk skal gis til følgende gravide kvinner:

  • Kvinner 38 år eller eldre ved forventet tidspunkt for fødselen. Risiko for kromosomavvik øker med kvinnens alder
  • Kvinner eller par som tidligere har fått barn med kromosomavvik
  • Kvinner eller par som tidligere har fått barn med ryggmargsbrokk
  • Kvinner som bruker medisiner fordi de har epilepsi
  • Kvinner som bærer forhøyet risiko for kromosomavvik, fordi kvinnen eller mannen er bærer av kromosomforandring
  • Der hvor kvinnen eller paret har risiko for å få barn med annen alvorlig arvelig sykdom, og hvor det er mulig å undersøke fosteret for dette
  • Der hvor det er stor risiko for alvorlig kjønnsbundet sykdom og genfeilen ikke er funnet
  • Dersom en ultralydundersøkelse har funnet tegn på mulig kromosomavvik hos fosteret
  • Kvinner som har tatt et medikament som vi vet kan skade fosteret.
  • I spesielle tilfeller kan kvinner eller par som er i en vanskelig livssituasjon, og som mener de ikke vil klare den ekstra belastning et funksjonshemmet barn kan medføre, få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk.

(Fra brosjyren "info: Genetisk fosterdiagnostikk" utgitt av sosial og helsedepartementet og Nasjonale retningslinjer for svangerskapsomsorg 2005)

Risikoen for å få et barn med Downs syndrom sett i forhold til kvinnens alder i år:
Mors alder  og forekomst

  • 25 år og yngre, Ca. 1 barn av 1400
  • 25-29, Ca. 1 barn av 1100
  • 30-32, Ca. 1 barn av 770
  • 33-35, Ca. 1 barn av 430
  • 36-38, Ca. 1 barn av 250
  • 39-41, Ca. 1 barn av 120
  • 42-50, Ca. 1 barn av 20

(Kilde: Aschehougs store bok om svangerskap, red. Dorthe Taxbøl (et. al.), H. Achehougs og CO, Oslo 2003, s. 34)


Skrevet av sykepleier Elisabeth Lofthus oppdat. 2012
Gjennomlest og rådgivning av jordmor Marie Svedberg
Kilder:
  • Nasjonale retningslinjer for svangerskapsomsorg 2005
  • info: Genetisk fosterdiagnostikk, utgitt av sosial og helsedepartementet, publikasjonsnr. 1-0998 B
  • Aschehougs store bok om barnet, Vibeke Manniche, Aschehoug og co 2002
  • Når livet blir til, Anne Marit Tangen, 1999 Ad Notam Gyldendal
  • Det nye livet, Synne Holan (red), 2. opplag 2001, Fagbokforlaget
  • Svangerskap, fødsel og barseltid, 6. utgave, 2. opplag 1999, Inger Eide, Haugen, Ad Notam Gyldendal.

 

Sjekk KKs kjærlighetshoroskop

Saker spesielt utvalgt for deg: