Goldenhar syndrom

Publisert
Sist oppdatert

Goldenhar syndrom blir også kalt Hemifacial microsomi, oculo- auricolo vertebralt spektrum, litt avhengig av hvilke symptomer man har.

SymptomerGoldenhar karakteriseres ved et bredt spekter av symptomer med forskjellig alvorlighetsgrad og ulike fysiske kjennetegn. Affiserte områder er som regel kinnben, kjeve, munn, øyne, ører og ryggsøyle. De fleste med GS har et asymmetrisk ansikt. Øyene kan være smale, med fortykket slimhinne. Sjeling forekommer ofte.

Cirka halvparten som har symptomet har misdannelser i ørene. Det ytre øret kan være lite eller mangle helt, eller det kan være utvekster ved øret. Øregangen kan være trang eller lukket, slik at hørselen blir nedsatt. M

angelfull utvikling i kjeven og munnhulen kan medføre tygge-, svelge- og pusteproblemer. Misdannelser i ryggraden ved at de øverste virvlene er halvert eller delvis sammenvokste, kan gi skjevhet og nedsatt bevegelighet.

Misdannelser i hjertet, nyre, urinveiene, mage/tarmkanal eller ulike knokler i kraniet kan også forekomme. En liten del av de som har syndromet (10 - 15%) har mental retardasjon. Misdannelser i hjertet dreier seg som regel om hull i skilleveggen mellom kamrene (ventrikkel-septumdefekt) eller en kombinasjon av dette og forsnevring av utløpet til lungepulsåren (Fallots anomali).

Les artikkelen gratis

Logg inn for å lese eldre artikler. Det koster ingenting, gir deg tilgang til arkivet vårt og sikrer deg en bedre brukeropplevelse.

Gå til innlogging med

Vi bruker aID som innloggings-tjeneste, med din aID-konto kan du enkelt logge inn på alle våre sider som krever dette.