Goldenhar syndrom blir også kalt Hemifacial microsomi, oculo- auricolo vertebralt spektrum, litt avhengig av hvilke symptomer man har.
Symptomer
Goldenhar karakteriseres ved et bredt spekter av symptomer med forskjellig alvorlighetsgrad og ulike fysiske kjennetegn. Affiserte områder er som regel kinnben, kjeve, munn, øyne, ører og ryggsøyle. De fleste med GS har et asymmetrisk ansikt. Øyene kan være smale, med fortykket slimhinne. Sjeling forekommer ofte.
Cirka halvparten som har symptomet har misdannelser i ørene. Det ytre øret kan være lite eller mangle helt, eller det kan være utvekster ved øret. Øregangen kan være trang eller lukket, slik at hørselen blir nedsatt. M
angelfull utvikling i kjeven og munnhulen kan medføre tygge-, svelge- og pusteproblemer. Misdannelser i ryggraden ved at de øverste virvlene er halvert eller delvis sammenvokste, kan gi skjevhet og nedsatt bevegelighet.
Misdannelser i hjertet, nyre, urinveiene, mage/tarmkanal eller ulike knokler i kraniet kan også forekomme. En liten del av de som har syndromet (10 - 15%) har mental retardasjon. Misdannelser i hjertet dreier seg som regel om hull i skilleveggen mellom kamrene (ventrikkel-septumdefekt) eller en kombinasjon av dette og forsnevring av utløpet til lungepulsåren (Fallots anomali).
Arv
Årsaken til Goldenhar syndrom er ikke klarlagt. Man regner med at det skyldes en skade tidlig i fosterstadiet som sannsynligvis ikke er arvelig betinget. Vanligvis er tilfellene av GS sporadiske, dvs at det ikke er arvelig. Men i enkelte tilfelle er det dominante arvemønster, som gjør at om en av foreldrene har GS, vil det være 50 % sjanse for at deres barn også får det.
Forekomst
Det er usikkert hvor mange som har Goldenhar. Dette skyldes blant annet en viss uenighet om hvilke kriterier som skal legges til grunn for en slik diagnose. I det medisinske fagmiljøet regner man med at det kan dreie seg om én pr. 50.000 fødsler.
Skrevet av sykepleier Elisabeth Lofthus
