Da Beate Louise Lien (45) og Ole Petter Gulbrandsen (48) venter sitt andre barn, syntes alt å være slik det skal.
Både graviditeten og fødselen går som normalt, men etter som ukene går skal det bli stadig tydeligere for foreldrene at Erik ikke er helt som andre barn.
De legger merke til at han henger etter i motorisk utvikling. Erik klarer ikke å holde hodet oppe slik storebroren gjorde i samme alder og viser tegn til generell svakhet i muskulaturen.
Han gråter også veldig mye, en intens gråt som vedvarer i flere måneder. Det viser seg at han ikke klarer å svelge skikkelig og må derfor mates med en spesialflaske for å få i seg nok næring.
Håp om at han ville vokse det av seg
Foreldrene får til slutt skaffet Erik time hos en barnelege og dette skal bli starten på en lang rekke utredninger og sykehusbesøk. Legen mistenker at Eriks utfordringer kan skyldes cerebral parese eller alvorlige progredierende muskelsykdommer.
– Det var en helt forferdelig tid og jeg var livredd. På en måte var det en slags lettelse å bli tatt på alvor av legene, men samtidig ville jeg jo at det bare skulle være jeg som hadde en nevrose. Jeg skulle ønske de kunne si at det var jeg som var hysterisk, men så var det jo ikke slik. Det var noe galt med barnet mitt, forteller Beate.
Etter noen måneder utelukker legene de mest alvorlige dødelige sykdommene, men mens andre barn krabber og går, klarer Erik så vidt å putte en rangle i munnen og det kommer ingen typisk babybabling. I tillegg sikler han mye, har ofte åpen munn og skjeler litt med øynene.
Det begynner å gå opp for Beate og Ole at sønnen deres har en alvorlig psykisk utviklingshemming.
– For første gang fikk jeg oppleve at vi mennesker har mer ressurser enn vi tror. Jeg hadde jo også en sønn på fire år som jeg skulle ta vare på, så jeg måtte bare sterke meg opp. Dagene var fylte med håp og stress om hverandre, vi hadde fortsatt et håp om at det kanskje bare var noe han ville vokse av seg, sier Beate.
Sjelden mutasjon på genet
Først da Erik er 2,5 år gammel får de diagnosen. Ved hjelp av helgenomsekvensering, en ny teknologi hvor man kartlegger hele arvematerialet, kan legene slå fast at Erik har en mutasjon på genet, Grin2B.
Ifølge Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo Universitetssykehus, er dette en svært sjelden genfeil. En oppsummering fra 2017 beskriver kun 91 tilfeller på verdensbasis, men på grunn av manglende relevante studier er det vanskelig å anslå eksakt forekomst.
– Vanligvis er mutasjon i GRIN2B nyoppstått og dermed ikke arvet fra foreldre. Mutasjonen kan forstyrre hjernens modning og utvikling, og alle med GRIN2B-mutasjon som er beskrevet i oppsummeringen fra 2017 har utviklingshemming, forklarer seksjonsleder Nina Benan.
– Graden av utviklingshemming varierer, men mange har en alvorlig eller dyp grad. Andre utviklingsforstyrrelser, som autisme, bevegelsesforstyrrelser og synsvansker, er også beskrevet hos en del. Det er også beskrevet at rundt halvparten av personer med sykdomsgivende GRIN2B-mutasjon har epilepsi.
Sjelden sykdom gjør at Theodor (2 mnd) må mates hver tredje time – døgnet rundt
Etter to år i uvisshet og frykt, reagerer Beate med en blanding av tristhet og glede idet hun får vite diagnosen.
– Å få vite at de hadde funnet genfeilen var faktisk en veldig god nyhet, da kunne jeg på en måte lande på en diagnose. Alt vi kunne gjøre nå var å støtte Erik, hjelpe ham til å bli sterkest mulig og sørge for at han har det så godt han kan med sin funksjonshemming, sier hun.
Trenger hjelp til det meste
Erik er i dag ni år gammel og ved første øyekast er det ikke mulig å se at han har en alvorlig utviklingshemming.
Han følger sine jevnaldrende i lengde og vekt, og er en fin gutt uten spesielle trekk som avslører sykdommen. Men han har ikke språk og trenger hjelp til det meste.
– Erik vokser og erfarer ting, men på et helt annet nivå enn sine jevnaldrende. Han kan ikke stå men kan sitte i skredderstilling. På skolen har han en gåmaskin som han med hjelp og støtte kan komme seg litt rundt med. Han får spisetrening på skolen, men spiser ikke selv og får næring gjennom en sonde på magen.
– Han har en del ufrivillige bevegelser, men klarer å bla i en bok med papir og putte smokken i munnen. Han er som en seks måneder gammel baby, men skjønner ikke selv sin egen situasjon og er derfor ikke frustrert over ting han ikke klarer, forteller Beate.
Erik har et spesielt nært og godt forhold til storebror Tor (13) som alltid har tid til å kose med lillebroren sin.
– Det er veldig vakkert å se den omsorgen og kjærligheten Tor har for broren. Erik kan noen ganger ufrivillig klore og lugge, men storebror takler det fint. En psykolog fortalte oss viktigheten av at vi irettesetter Erik når han lugger, selv om han ikke skjønner hva vi sier. Det handler om at også søsken skal føle seg trygge og at de blir tatt godt vare på.
– Heldigvis er Erik stort sett alltid glad, og han smiler og ler. Noen ganger er han lei seg uten at vi skjønner hva det er og da er det fælt å ikke kunne spørre ham hvorfor, men så kan det hende at han to dager etterpå mister ei tann og så skjønner vi årsaken.
Fikk hjelp til å se gleden
Beate og Ole er takknemlig for all den gode hjelpen familien har fått, blant annet fra Bærum kommune som har et tilbud om akutthjelp for småbarnsfamilier.
– I starten fikk vi hjelp en halv dag, tre-fire ganger i uken, slik at jeg kunne levere eldstemann i barnehagen og gå på butikken. Det var også fint å ha noen andre enn bare familie og venner å prate med. Jeg husker de sa til meg at Erik var en sånn god gutt og midt oppi all sorgen og redselen fikk de meg til å tørre å kjenne på gleden ved å ha Erik. Jeg synes det er trist at ikke alle kommuner har dette tilbudet, sier hun.
– Jeg har også fått støtte fra en psykolog. I begynnelsen da alt var så uvisst var jeg usikker på om jeg skulle knytte meg til Erik, for tenk om han ville dø. Psykologen hjalp meg å se gleden og stoltheten i barnet jeg hadde fått, det har ført til at jeg alltid har følt en veldig stor ømhet og kjærlighet for Erik.
Avhengig av å stole på andre
På samme måte som med spedbarn trenger Erik konstant tilsyn og hjelp. Han går derfor på Haug spesialskole og ti døgn i måneden bor han i en avlastningsbolig.
Beate Louise forteller at det er viktig for familien å få en pause hvor de kan være helt vanlige uten å måtte ta spesielle hensyn.
– Selv om vi har blitt vant til det, er det fysisk tungt og slitsomt å alltid være i den omsorgsbiten. Vi får aldri et stort barn, vi får et lite barn som bare blir større og tyngre. Han vil alltid trenge bleieskift, mating og må løftes slik at han får skifte stilling. Jeg er veldig trygg på de som tar seg av ham og vi vet at han har det veldig godt der.
Hun synes allikevel det er tungt å tenke på at Erik en dag ikke skal flytte hjemmefra for å bo i en leilighet med kjæresten, men at han må flytte til en bolig hvor andre skal ta vare på ham.
Skrekkhistorier om pleietrengende som har blitt utsatt for omsorgssvikt har satt seg i ryggmargen.
– Vi er helt avhengige av å stole på at han får den omsorgen han skal ha fra andre, for at vi skal kunne ha et godt liv. Det er vanskelig å skulle gi slipp og dette er noe jeg har snakket mye med psykologen om.
– Jeg har kommet frem til at selv om han er psykisk utviklingshemmet skaffer han seg en erfaring om at andre også er gode med ham, noe som er bra med tanke på den dagen han skal flytte eller dersom vi skulle dø før ham. Det er bedre at han lærer dette nå, slik at det ikke blir et stort sjokk for ham når han er femti år.
Fortsatt mulig å ha et godt liv
Som nybakt mamma startet Beate en blogg om Erik. Ønsket hennes var å vise verden hvordan det egentlig er å ha et barn med en sjelden genfeil.
– Da Erik var liten ville jeg lese om andre i samme situasjon, men havnet ofte på triste blogger om barn som skulle dø. Jeg savnet å kunne lese om at man kan få et barn med en sjelden genfeil, men at livet går videre og at det er et godt liv. Det er lett å grave seg ned i hva som kunne vært bedre her i Norge, men jeg er så takknemlig for at Erik er født i Norge og kan få den hjelpen han får.
– Vi er både en normal og unormal familie. Livet er godt og vondt også for oss, men jeg forsøker å ta tak i det som er bra og gjøre det best mulig.
Rammet av sjelden sykdom: Plutselig mistet Isak (2) evnen til å gå
Belastende å lete etter diagnose
Per i dag har legene lite kunnskap om hvordan det går med personer som har samme genmutasjon som Erik og det finnes foreløpig ingen behandling som virker på selve mutasjonen.
For familier oppleves både sjeldenheten og det å skulle lete etter en diagnose, som en ekstra belastning.
– Flere av diagnosegruppene har store og sammensatte behov med ekstra utfordringer, noe som krever mye samarbeid og koordinering mellom familier og hjelpeapparat. En annen utfordring er det en mamma har beskrevet som «erfaringsensomhet», at hun ikke kjenner andre med lignende livserfaring, sier Nina Benan ved Oslo Universitetssykehus.
– For behandlere kan det være utfordrende å finne kunnskap, slik at det kan legges plan for relevant behandling og oppfølging. Dette er spesielt utfordrende når det gjelder de nye genetiske tilstandene som man ikke har studert så lenge. Det tar tid å få tilstrekkelig kunnskap for å kunne si hva som er typisk for tilstanden. Å samle pasienter i registre og å samarbeide internasjonalt blir derfor essensielt.
