– Hun er den mest livsglade, humørfylte og modigste jenta jeg vet om. Hun gir aldri opp og kjemper mot sin egen tilstand, sier trebarnsmor Maiken Salte Hansen (37).
Den modige jenta hun snakker om, er datteren Ida (9). Helt fra fødselen av har nemlig Ida måtte takle mye motgang i form av stadig nye helsemessige utfordringer.
Symptombildet er sammensatt og opp gjennom årene har Maiken og ektemannen Trond fått presentert flere ulike diagnoser, men ingen leger har klart å finne ut hva det er som egentlig feiler datteren deres.
Uforutsigbar sykdom
Det spesielle med Idas situasjon er at hun er kognitivt frisk, men at sykdommen putter «kjepper i hjulene» for henne flere ganger daglig. Maiken beskriver hverdagen med Idas helseutfordringer som en berg-og-dalbane.
– På de dagene hvor banen er på topp, er hun som en helt velfungerende niåring. Men plutselig fyker vi ned i dumpa, det er nesten som om noen slår av en bryter. Når dette skjer, mister Ida hukommelse og evnen til å orientere seg. Hun blir også blek, får ulike størrelser på pupillene, snøvler når hun snakker, blir trøtt og får smerter i kroppen.
– Etter hvert «våkner» hun opp igjen og fungerer normalt. På grunn av denne uforutsigbare sykdommen er hun avhengig av at en voksen er sammen med henne døgnet rundt. Og om vi er på tur har vi alltid med oss en rullestol, i tilfelle hun får smerter i beina som gjør at hun ikke kan gå.
- Det verste jeg vet er når folk synes synd på meg
Syk helt fra spedbarnsalderen
Idas sykehistorie begynner med en RS-virusinfeksjon like etter fødselen, hvor hun blir veldig syk og må legges inn på sykehuset.
Noen uker etter at hun har blitt frisk igjen, starter en kraftig sprutoppkast. Ida kaster opp morsmelk med en enorm styrke og foreldrene tar henne nok en gang med seg til sykehuset.
– Da opplevde vi for første gang at vi ikke ble møtt. Vi kom inn med en baby som var blek i huden, som gråt mye og som ikke gikk opp i vekt slik hun skulle. Responsen vi fikk var «slapp av, alle babyer gulper». Men vi hadde jo ett barn fra før og visste hvordan gulp var, dette hadde helt andre dimensjoner, forteller Maiken.
Oppkasten vedvarer og Ida blir utredet for alle mulige sykdommer. Ekspertene gir henne til slutt en gastroparese diagnose, som betyr at hun har lammelser i mage- og tarmsystemet. Hun må derfor mates gjennom en knapp på magen, som døgnet rundt gir henne kontinuerlige drypp med næring.
– Dette fikk bukt på oppkasten og vi trodde, kanskje som en slags overlevelsestaktikk, at vi endelig hadde løst problemene hennes. Nå var det strake veien fremover, forteller Maiken.
– Men ut over høsten samme år begynte vi å merke at det var mer. Ida klarte ikke holde hodet sitt oppe, hun ålte seg ikke fremover som de jevngamle babyene og måtte ha støtte for å holde seg oppreist. Vi opplevde også at hun fikk en type anfall, hvor hun på en måte datt litt vekk.
Måtte gjennom en hjerteoperasjon
De neste to årene blir Idas utfordringer stadig tydeligere. I tillegg til mageproblemene og at hun henger etter i den motoriske- og språklige utviklingen, begynner hun å få en stygg hoste.
– Jeg begynte etter hvert å skjønne at dette ikke var normalt og oppsøkte lege. Her ble jeg igjen møtt med holdningen om at jeg ikke skulle være en så hysterisk mor og at det var helt normalt at barn er forkjølet. Men morsinstinktet mitt sa at det var noe som ikke stemte og jeg fortsatte å oppsøke leger til de gjorde en røntgen av brystkassen hennes.
Røntgenbildene skal vise seg å avdekke noe overraskende. Ikke bare er Idas lunger fulle av slim, hun har også et hjerte som er alt for stort og overbelastet. Hos kardiologen kommer det også frem at hjertet har to store hull og at hun derfor må gjennom en hjerteoperasjon.
– Like etterpå fikk vi den tredje diagnosen. Ida har noe som heter trakeobronkomalasi, som innebærer at hun har bløte luftveier. Luftveiene hennes var så myke at de klappet sammen når hun forsøkte å hoste opp slim. Hun fikk også infeksjoner av slimet som ble liggende i lungene. Igjen satt vi med følelsen av at legene skulle ha hørt på oss tidligere.
Begynte å miste tillit til legene
Den neste store endringen skjer en dag da Ida plutselig får sterke smerter i føttene. Smerteanfallene er så intense at hun hylgråter og ikke klarer å stå oppreist. Smertene kommer daglig og er til tider så invalidiserende at hun ikke klarer å gå i barnehagen.
Nok en gang blir hun henvist til spesialister, men tilbakemeldingen foreldrene får sjokkerer dem.
– Det høres helt hårreisende ut, men svaret vi fikk var at hun ikke hadde smerter og at dette bare var skuespill. Også denne gangen måtte vi krangle oss frem, fordi hun ikke ble trodd.
Etter denne hendelsen begynner Maiken og Trond å miste tilliten til spesialisthelsetjenesten. Da Ida sommeren 2018 nok en gang får en dramatisk forverring i tilstanden, er de redde for å igjen bli stemplet som hysteriske foreldre.
I august er situasjonen imidlertid så ille at de tar kontakt, og denne gangen blir de endelig tatt på alvor.
– Det var som om alle symptomer hun hadde hatt fra hun var liten eskalerte voldsomt. Hun var blek, slet med kraftig nattesvette, hadde problemer med at tannkjøttet hovnet opp, var lyssky og smerteanfallene forverret seg. I tillegg opplevde vi at hun hadde problemer med å orientere seg, det var veldig skummelt å være vitne til.
Å ha et barn med en sjelden diagnose: - Foreldre må tørre å gi litt slipp av og til
Antar at det er en underliggende sykdom
Ida gjennomgår en grundig utredning og det blir oppdaget at hun har en betennelse i sentralnervesystemet. Legene forsøker å finne ut om dette er årsaken til alle de andre problemene, eller om dette bare er nok et symptom på en underliggende sykdom.
De kontakter eksperter i utlandet, men ingen har tidligere sett et så komplekst og rart symptombilde som Ida har.
Den foreløpige konklusjonen er at det må være én sykdom som ligger bak. I dag vet ingen hvilken underliggende sykdom Ida har, hvorfor hun har fått den eller hvordan prognosen hennes er.
Å leve i en så uforutsigbar hverdag, har også påvirket Idas to søsken Mari (11) og Håkon (5). De har vært vitne til at søsteren har vært mye dårlig og at moren har måttet være mye borte med henne på sykehuset.
– De sliter også med å akseptere situasjonen. Det er kjedelig at vi alltid må ha med oss en rullestol og at Ida plutselig kan bli så dårlig at vi må avslutte en kjekk aktivitet og dra hjem. Nå skal Ida heldigvis snart få en brukerstyrt personlig assistent, som skal være med henne både på skolen og aktiviteter etter skoletid. Da blir slike ting litt enklere.
Ønsker å informere andre
For Maiken har det alltid vært viktig å være åpen om datterens utfordringer. Hun er blant annet engasjert i nettverket «Løvemammaene», som aktivt belyser hverdagen til familier med alvorlig syke barn gjennom sosiale medier.
Målet hennes er å spre kunnskap om sine erfaringer og se muligheter i stedet for hindringer.
Nylig deltok hun også i podcasten «Et sjeldent perspektiv» hvor programleder Karoline Enoksen møter fagfolk, mennesker med sjeldne diagnoser og pårørende til mennesker som enten leter etter en diagnose eller som har fått stilt en.
– Når du får barn ser du jo foran deg hele barnets liv; at hun skal få lappen, gifte seg, kjøpe hus og så videre. Hos oss er fremtiden helt blank, vi har ingenting å forholde oss til, sier Maiken.
– Vi er derfor hele tiden på alerten og jakter etter symptomer, sammen med spesialistene. En diagnose vil hjelpe oss og Ida med å akseptere situasjonen. Inntil vi får vite hva det er som feiler henne, er vi stuck i en krise- og sorgfase.
Janne har en sykdom som rammer 1-2 per 100 000: - Jeg aner ikke hvor mange ganger jeg har operert i hodet
Tar ofte lang tid
Ifølge Helsenorge finnes det på verdensbasis rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser og omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når 1 av 2000 personer har diagnosen.
Ifølge Rebecca Tvedt Skarberg, rådgiver i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, viser internasjonale studier at diagnostiseringsprosessen i gjennomsnitt kan ta seks til åtte år lenger når diagnosen er sjelden.
– De fleste diagnoser settes klinisk, det vil si at legen observerer symptomer og setter de sammen i en helhet som passer med en diagnosebeskrivelse. Det kan ofte være krevende å sette en diagnose når puslebrikkene ikke passer godt sammen, når symptomene er ukjente eller man ikke har sett det før. Dessverre opplever mange å få feil diagnose først, en eller flere ganger, før man endelig finner frem til riktig diagnose.
– I Norge i dag tas det oftere i bruk gentester når legene står fast og ikke finner riktig diagnose eller trenger en bekreftelse av sine antagelser. En gentest trenger heller ikke alltid føre til en diagnosenavn, da det kun gir svar på det genetiske kartet til personen. Dette genetiske kartet må så tolkes når et diagnosenavn skal settes. Dette kan også være krevende og ofte er det behov for ulike profesjoner som kommer sammen og drøfter case i fellesskap for å løse gåten.
I tillegg kan det ifølge Skarberg ofte være store variasjoner innenfor en og samme diagnose, noe som også vanskeliggjør diagnostiseringsprosessen.
– Hvis pasienten ikke passer inn i de mest kjente kategoriene, men allikevel har den aktuelle genfeilen, kan dette også forsinke prosessen. I dag er det heldigvis mer åpning for å ta kontakt utenfor Norges grenser og oppsøke spesialister i andre land. Det er laget virtuelle nettverk satt sammen av eksperter på sjeldne diagnoser som nettopp har som mål å gjøre diagnostiseringsprosessen kortere for personer med sjeldne diagnoser. I Europeiske nettverk for sjeldne diagnoser, er det et uttalt mål at tiden det tar å få riktig og presis diagnose skal ned.
- De sa han aldri kom til å smile
