SJELDEN STOFFSKIFTESYKDOM: Da Theodor bare var fem dager gammel, ble det oppdaget at han har en sjelden stoffskiftesykdom. Foto: Privat
SJELDEN STOFFSKIFTESYKDOM: Da Theodor bare var fem dager gammel, ble det oppdaget at han har en sjelden stoffskiftesykdom. Foto: Privat
Nyfødtscreening:

Sjelden sykdom gjør at Theodor (2 mnd) må mates hver tredje time – døgnet rundt

Foreldrene takker nyfødtscreeningen for at sykdommen ble oppdaget så tidlig: - Reddet trolig livet til sønnen vår.

– Det er en veldig tøff og slitsom hverdag, da det er et stort ansvar som henger over oss, sier Martine Simensen (18).

Sammen med samboer Jan Inge Øien (28) reagerte hun med sjokk og tårer da de fikk vite at deres fem dager gamle sønn har en alvorlig og sjelden stoffskiftesykdom.

Gjennom nyfødtscreening ble det avdekket at Theodor har LCHADD, en sykdom som er kronisk og veldig krevende. For å holde sykdommen i sjakk må han nemlig mates med en spesiell morsmelkerstatning hver tredje time – døgnet rundt!

Dersom sykdommen ikke hadde blitt oppdaget tidlig, kunne det ha ført til hjerneskade, koma, skader på organer eller plutselig død.

Får aldri sove ut

Hverdagen med en nyfødt baby ble derfor en helt annen enn det Martine og Jan Inge hadde sett for seg på forhånd.

– Vi visste det ville bli krevende med barn, men ikke hvordan det var med et sykt barn. Vi har heldigvis lært oss å samarbeide på en god måte og har rutiner som hjelper oss med å komme gjennom dagen på en best mulig måte. Men vi er veldig slitne og har alltid et underskudd av søvn fordi vi må mate ham hver tredje time, sier Martine.

– Vi må også være ekstra på vakt når det gjelder «vanlige» sykdommer. Om Theodor viser sykdomstegn som feber, oppkast eller forkjølelse, så øker stoffskifteomsetningen som igjen øker sjansen for at Theodor får symptomer på sykdommen.

Martine forteller at det også er veldig tøft for Theodor å skulle bli vekket hver tredje time, både dag og natt.

– Magen hans jobber på spreng hele tiden, noe som fører med seg masse magevondt. Han får aldri kjenne på sultfølelsen og er konstant mett. Og ofte vil han ikke ha mat, men han må.

– Siden han aldri får sove mer enn tre timer om gangen, blir han også irritabel. Så det tar på – både for liten og stor!

LES OGSÅ: Wilma (2) er avhengig av at andre tar vaksinene

KREVENDE HVERDAG: Men Martine og Jan Inge er takknemlige for at den potensielt dødelige sykdommen ble oppdaget så tidlig som mulig. Foto: Privat
KREVENDE HVERDAG: Men Martine og Jan Inge er takknemlige for at den potensielt dødelige sykdommen ble oppdaget så tidlig som mulig. Foto: Privat Vis mer

Livsviktig at de ikke faster

LCHADD er ifølge overlege Trine Tangeraas ved Rikshospitalet en svært sjelden stoffskiftesykdom, som i Norge bare rammer ett av 100 000 barn.

– Det som kjennetegner sykdommen er at personer som har LCHADD ikke klarer å bryte ned fett på samme måte som oss friske. Når vi faster tar det bare noen timer før vi begynner å tære på fettet, men dette tåler ikke disse barna da fettstoffer hoper seg opp og blir til giftige forbindelser. Fettstoffene er en kjempeviktig energikilde i kroppen vår, men når man ikke kan omsette fettet på vanlig måte blir det heller ikke til omdannet til energi som både hjernen, hjertet og musklene er avhengige av under faste. Barn med LCHADD må derfor passe på å spise jevnlig med en fettredusert kost og unngå faste, forklarer hun.

Ifølge Tangeraas er LCHADD en sykdom med et variert alvorlighetsspenn. Hos noen presenteres sykdommen like etter fødselen eller i første leveår, mens den hos andre kanskje først oppdages i forbindelse med langvarig hard trening i voksen alder. Sistnevnte oppstår fordi musklene ikke får unyttet fett som energikilde under langvarig muskelarbeid.

I verste fall kan sykdommen gi hjerneskade dersom den ikke behandles i tide eller til og med være dødelig, men ved å oppdage og starte behandlingen tidlig kan barn med LCHADD få en tilnærmet normal vekst og utvikling.

– Disse barna må gå på en spesialdiett som er rik på karbohydrater og protein, men som ikke inneholder så mye fett. De kan blant annet ikke ammes, da det er for mye fett i morsmelken. De tåler heller ikke faste, slik at de må mates ofte inkludert om natten. Noen barn kan få deler av ernæringen via knapp på magen, noe som både kan lette barnet og foreldrenes situasjon- særlig om natten eller når barnet ikke har appetitt.

– Dette er en sykdom man ikke kan vokse av seg, men etter hvert kan tiden mellom måltidene økes til hver fjerde time. Som regel kan de ikke ha noe særlig mer enn seks timers faste, heller ikke om natten, forteller Tangeraas.

– Å være foreldre til et barn med LCHADD, til tross for at det finnes behandling, er svært krevende siden barnet alltid må ha faste måltider, ernæres på spesialdiett som krever mye matkunnskaper og fordi foreldrene hele tiden vokter over barnet om det viser tegn til sykdom.

LES OGSÅ: Bare 13 dager gammel ble Markus operert for kreft

Håper på mer avlastning

På grunn av den krevende situasjonen, har Jan Inge fått innvilget pleiepenger slik at han kan avlaste Martine. Men hva fremtiden vil bringe for Theodor, som nå er to måneder gammel, har de ikke helt oversikt over ennå.

– Vi vet at han må følge det samme prinsippet med mat hver tredje time og at vi må begrense aktivitetsnivået hans både i barnehagen og hjemme. Han skal kanskje få en sonde på magen, slik at ting går lettere i forhold til matingen.

– Til nå har vi klart oss selv, men vi håper at vi får mer hjelp. Det er ingen som klarer seg så lenge uten søvn og med et så stort ansvar. Vi får heldigvis hjelp fra venner og familie, og nå skal vi også få avlastning fra hjemmesykepleien noen netter uken, forteller hun.

Martine og Jan Inge er veldig takknemlige for at sykdommen ble oppdaget så tidlig som mulig.

– Alle burde benytte seg av tilbudet om nyfødtscreening. Det er en livsviktig prøve som trolig reddet livet til sønnen vår!

Ønsker å utvide nyfødtscreeningen

Tangeraas, som er overlege ved avdeling for nyfødtscreening ved Oslo Universitetssykehus og en av Norges fremste eksperter på området, forteller at man startet med nyfødtscreening i deler av Norge på slutten av sekstitallet og at hele Norge ble inkludert fra midten av syttitallet. I begynnelsen screenet man kun for sykdommene PKU (Fenylketonuri, tidligere kjent som Føllings sykdom) og medfødt hypotyreose.

– Felles for disse sykdommene er at de gir mental retardasjon dersom de ikke blir behandlet. Men dersom man tidlig starter behandling, kan man hindre dette og pasientene kan få en nær normal kognitiv utvikling, sier hun.

1. mars 2012 ble screeningen utvidet med hele 21 diagnoser og nå ligger det an til at den kan bli utvidet ytterligere en gang.

– Vi har søkt om og håper på snarlig innføring av nyfødtscreening for SCID. SCID er en engelsk forkortelse for barn med alvorlig immunsvikt. Barn med SCID har svært redusert immunforsvar, noe som gjør at de kan dø av enkle infeksjoner hvis de ikke får behandling, sier Tangeraas.

– De senere tiårene har det kommet frem at det er flere sykdommer som kan egne seg for screening, men det krever lang diskusjon nasjonalt å få godkjent da sykdommene må oppfylle en rekke kriterier for å egne seg til screening. Tilstanden må blant annet være alvorlig, det bør være et gjenkjennelig latent eller tidlig stadium av sykdommen og det må være en sykdom som det nytter å behandle.

– Det er forøvrig stor forskjell på hva man screener for i forskjellige land. I USA er man for eksempel veldig liberale og noen stater screener for over femti sykdommer. I England er man derimot mer restriktive og screener foreløpig bare for ni sykdommer. I de nordiske landene screener vi for mer eller mindre de samme tilstandene, sier hun.

LES OGSÅ: Forskjellen på høyt og lavt stoffskifte

Har reddet mange liv

Tangeraas forteller at det kan være vanskelig for foreldre å skulle forholde seg til nyheten om at barnet deres har en alvorlig medfødt sykdom, spesielt da sykdommen i mange tilfeller ennå ikke har vært særlig synlig.

– Foreldre som har et barn som har vært syk lenge, blir lettet når de endelig får vite hva årsaken er. Men når man finner en sykdom før man har opplevd å se barnet sitt sykt, er det ikke alltid like lett å se sammenhengen, sier hun, men legger til at de fleste foreldre likevel er svært takknemlige over å ha blitt oppdaget når det første sjokket har lagt seg.

Testen har til nå reddet mange liv. Årlig screener man cirka 60 000 barn i Norge og av disse avdekkes det sykdom hos cirka femti barn. Likevel velger enkelte foreldre å takke nei til å la barnet sitt bli screenet.

– Men det er veldig få som ikke deltar; foreløpig vet vi om cirka 100 barn som ikke er screenet, men vi har ikke fullstendig oversikt da opptellingen baserer seg på at fødeavdelingen sender inn tomme prøvekort fra dem som ikke ønsker å screene barnet sitt. Nyfødtscreeningen er frivillig og foreldrene kan velge å avstå fra screening av barnet sitt. Men det et er viktig å forsikre seg om at foreldrene har kunnskap om hva de sier nei til, sier hun.

LES OGSÅ: Cassie har en sykdom mange tror er fedme. Det er feil.

Til forsiden