SJELDEN SYKDOM: Døtrene til Camilla og Andreas ble født med Dravet syndrom. Begge døde som følge av den grusomme sykdommen.  Foto: Privat
SJELDEN SYKDOM: Døtrene til Camilla og Andreas ble født med Dravet syndrom. Begge døde som følge av den grusomme sykdommen. Foto: Privat
Dravet Syndrom

- Vi hadde store vanskeligheter med å forstå at jentene våre kunne bære på en så grusom sykdom

Omtrent ett av 20-40 000 barn får Dravet syndrom. Camilla og Andreas fikk tvillingjenter med den sjeldne tilstanden, og livet fikk en brå vending.

18. juni 2010 ble Camilla og Andreas Majunie foreldre til tvillinger, Saga og Nova. Jentene ble født i uke 32, og ble flyttet til neonatal avdeling. Legene fortalte at jentene var sterke og friske da de ble sendt hjem. Ingen visste hvor feil de hadde tatt.

– Saga og Nova fikk kramper i forbindelse med feber da de var fem måneder gamle. Innen den tid hadde de ikke vist noe tegn på å være annerledes enn andre barn. Begge fikk kramper samme natt, og anfallene varte i 20 minutter, sier Camilla. 

Legene syntes at krampene varte litt for lenge til at det kunne være feberkramper, men de holdt fast ved den teorien, og mistenkte ikke epilepsi. 

– Påfølgende måneder fikk jentene flere kramper, men legene fortalte at de kom til å vokse det av seg, eller i alle fall bli bedre med medisiner. 

Saga og Nova fikk medisiner som førte til at de var anfallsfrie i tre måneder. De var glade barn med normal utvikling. Rett før de fylte ett år kom krampene tilbake, og en nevrolog ville teste jentene for genfeil. Da tvillingene var 14 måneder gamle, fikk de bekreftet genfeil på SCN1A – Dravet syndrom.

– Vi hadde store vanskeligheter med å forstå at våre friske, fine jenter kunne bære på en så grusom sykdom. Verden raste sammen – det var så uvirkelig. Og på den tiden fantes det ikke mye informasjon om sykdommen. Vi klamret oss til håpet om at de ikke var alvorlig rammet. 

SJELDEN SYKDOM: Da tvillingene var 14 måneder gamle, fikk de bekreftet genfeil på SCN1A – Dravet syndrom. Foto: Privat
SJELDEN SYKDOM: Da tvillingene var 14 måneder gamle, fikk de bekreftet genfeil på SCN1A – Dravet syndrom. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: Åtte år gammel ble Stines datter ME-syk: - Jeg gikk turer om kvelden og gråt

En svært sjelden sykdom

Dravet syndrom er en genetisk sykdom som også kalles severe myoclonic epilepsy infancy (alvorlig myoklonusepilepsi i tidlig barndom). Det er en sjelden sykdom, som opptrer blant ett av 20-40 000 nyfødte barn. Barn med Dravet er født friske og har normal utvikling den første tiden.

– Tilstanden Dravet syndrom er klinisk definert ved et bestemt mønster i anfallsutviklingen som vanligvis starter med feberutløste kramper babyens første leveår, deretter andre behandlingsresistente anfall fra to-treårsalderen. Etter hvert stagnerer barnets utvikling, og det taper ferdigheter og får etter hvert psykisk utviklingshemming, sier Anna Bremer. 

Bremer er spesialist i pediatri og jobber som overlege ved Barne- og ungdomsavdelingen og Habliteringssenteret ved Drammen sykehus, Vestre Viken HF.

– Tidligere var det vanlig at første anfall ble oppfattet som feberkramper, men med økt kjennskap til diagnosen tror jeg at man oftere mistenker denne tilstanden på et tidligere tidspunkt, enn det man gjorde før. Noen ganger er det åpenbart at det er noe mer enn vanlige feberkramper, men ikke alltid.

SØSTRE: I starten av 2014 ble begge jentene rammet av en lungeinflammasjon. Nova ble holdt i live av respiratoren, men 25. februar fikk hun slippe, mens tvillingsøster Saga holdt henne i hånden. Foto: Privat
SØSTRE: I starten av 2014 ble begge jentene rammet av en lungeinflammasjon. Nova ble holdt i live av respiratoren, men 25. februar fikk hun slippe, mens tvillingsøster Saga holdt henne i hånden. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: Eva (45) har hatt kreft to ganger: - Jeg er glad jeg ikke visste hvordan tiden etter skulle bli

På to år ble familien på fire halvert

Familien testet mange ulike medisiner, og hjemmet ble omgjort til et slags mobilt sykehus. Det var gode og dårlige perioder, men jentene fortsatte å utvikle seg. Foreldrene har brukt enormt mye tid på sykehus, og blitt hentet i både ambulansebil og helikopter.

– Jentene var alvorlig syke mange ganger, og de sluttet ofte å puste. De små barnekroppene ble hvite og så blå, men det ble vi vant til. De var så sterke, og hentet seg raskt inn. Vi trodde virkelig at de skulle klare seg – tanken på at de skulle dø eksisterte ikke.

I starten av 2014 ble begge jentene rammet av en lungeinflammasjon. Nova ble hardest rammet – lungene kollapset, og noen dager senere fikk hun blødninger i hjernen. Den lille jenta lurte døden mange ganger, men denne gangen klarte ikke kroppen mer. 

Nova ble holdt i live av respiratoren, men 25. februar fikk hun slippe, mens tvillingsøster Saga holdt henne i hånden.

– Saga var livstruende syk, men hun kjempet seg igjennom det. Hun lærte seg å skrive navnet sitt, mange ord, og var dyktig på å lære seg farger og sanger. Hun var så glad og energisk. 

Camilla og Andreas følte at de hadde henne på lånt tid. Saga hadde gode perioder, og de trodde virkelig at hun skulle få lov til å vokse opp. Litt over to år etter søsterens død, fikk Saga kramper som førte til hjertestans. Hjertet begynte å slå igjen etter lang tid, men Saga våknet aldri igjen.

– Vi har stengt av respiratoren på begge jentene våre, men den beslutningen var egentlig ikke vår – det var det livet som bestemte. De skulle aldri våkne igjen.

MISTET BEGGE: Litt over to år etter søsterens død, fikk Saga kramper som førte til hjertestans. Hjertet begynte å slå igjen etter lang tid, men Saga våknet aldri igjen. Foto: Privat
MISTET BEGGE: Litt over to år etter søsterens død, fikk Saga kramper som førte til hjertestans. Hjertet begynte å slå igjen etter lang tid, men Saga våknet aldri igjen. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: Inger Lise var på jobb da hun fikk sjokkbeskjeden: - Sjekk om barna dine er på skolen – hjemmet ditt brenner!

– Det finnes ikke noe mer smertefullt enn å miste barna sine

Da Nova døde fokuserte Camilla og Andreas fullt og helt på Saga – livet handlet kun om henne. Sorgen var brutal og smertefull. Heldigvis hadde den lille familien mange gode mennesker rundt seg.

– Da vi mistet Saga ble det enda verre. Vi mistet alt. Vi følte at Nova levde videre i Saga, men så forsvant de begge to. Det var først da vi bearbeidet begge barnas død. Det finnes ikke noe mer smertefullt enn å miste barna sine. 

I januar 2015 ble Milo født – en frisk gutt full av liv. Han er familiens klister – det er han som holder dem sammen, og gir Camilla lyst til å leve.

– Takket være Milo gir det mening å stå opp om morgenen. Jeg har også begynt å jobbe igjen, som rådgiver på en skole, og lagt min sjel i det. Jeg prøver å bruke mine erfaringer til å hjelpe andre. Å få lov til å hjelpe andre mennesker, hjelper også meg. 

Camilla og Andreas har mye kontakt med andre «Dravet-familier» i Sverige. Flere har blitt nære venner, og én helg i måneden har de en liten jente med Dravet syndrom på avlastning hjemme hos seg. De er også personlige assistenter for en annen jente.

– Dravet-barn er så elskverdige – så lette å like. Å få være med disse jentene og familiene lindrer sorgen. 

FiKK EN SØNN: I januar 2015 ble Milo født – en frisk gutt full av liv. Han er familiens klister – det er han som holder dem sammen, og gir foreldene lyst til å leve. Foto: Privat
FiKK EN SØNN: I januar 2015 ble Milo født – en frisk gutt full av liv. Han er familiens klister – det er han som holder dem sammen, og gir foreldene lyst til å leve. Foto: Privat Vis mer

LES OGSÅ: Trine mistet sønnen 22. juli 2011: - Sorgen blir mildere, men savnet er like sterkt

De fleste vil nå voksen alder

Det har blitt økt bevissthet rundt diagnosen de siste årene, spesielt på grunn av muligheten for genetisk testing. Ved tidlig diagnostisering unngår man i større grad å bruke medikamenter som pasienter med Dravet syndrom bør unngå, og man er mer oppmerksom på mulige komplikasjoner.

– Det er beskrevet at det er økt dødelighet ved klassisk Dravet syndrom, men de fleste når voksen alder med dagens behandling. Et problem som kan være livstruende er epileptisk status, det vil si krampeanfall som varer lenge – over 30 minutter – og som ikke lar seg stoppe med akutt medisinering, sier Bremer. 

Noe av det mest utfordrende med denne tilstanden er tendensen til lange anfall i tidlig alder – det kan etter hvert være tallrike anfall hver dag, og disse lar seg ikke behandle godt hos de fleste.

– Det er en svært vanskelig prosess å være vitne til og skulle håndtere i dagliglivet. 

Til forsiden